Автор | Сообщение |
Fruuu
|
| Первопроходец
|
Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
|
|
Отправлено: 18.10.05 18:31. Заголовок: Кариотип (продолжение)
Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД. Заранее спасибо за ответ.
|
|
|
Ответов - 301
, стр:
1
2
3
4
5
6
7
8
All
[только новые]
|
|
GNatA
|
| |
Пост N: 27
Info: Мама: Наталья, сын: Витя, родился 03.11.2010
Зарегистрирован: 23.12.10
Откуда: Россия, Самара
|
|
Отправлено: 08.04.11 14:40. Заголовок: сёмочка Вы молодцы!..
сёмочка Вы молодцы! Счастья и здоровья всей вашей семье! У Вити кариотип 46, xy, der (21,21) (q10; q10) транслокационный вариант. У нас с мужем 46, xy и 46, xx. Понятно что синдром есть и что он не по наследству а случайно появился. Но никто нам подробностей не объяснил, а наша генетик рекомендовала сдать кровь еще раз в Москве т.к. мы туда скоро поедим. Непонятно что такое der и что такое q. И почему в конце нет приписки +21 (в инете много видела формул транслокационных, но везде есть приписка +21). И почему генетик рекомендовала пересдать. Когда мы сдавали кровь она нам сказала что нет у нас никакого синдрома. Но т.к. в роддоме утверждали что похожесть (фенотип) есть 50*50% (т.к. сигм меньше 5), то сдавать кровь нужно. И результат был шоком не только для нас но и для нее. На каждый наш вопрос она открывала учебник и пыталась там что нибудь найти. К стати, может кто посоветует самую хорошую Московскую клинику для пересдачи анализа. Что б уж наверняка.
|
|
|
мама Настеньки
|
| |
Пост N: 60
Зарегистрирован: 19.12.10
Откуда: Красноярск
|
|
Отправлено: 12.04.11 23:13. Заголовок: у нас тоже транслока..
у нас тоже транслокация. сдали с мужем анализ, результатов пока не знаем.
|
|
|
mama Karinki
|
| |
Пост N: 46
Info: Мама Елена,дочь Карина.Кариша родилась 26.10.2009
Зарегистрирован: 28.03.11
Откуда: Россия, Архангельская область
|
|
Отправлено: 23.04.11 23:44. Заголовок: сёмочка здравствуйте..
сёмочка здравствуйте,читаю про вас и восхищаюсь вами!Какая же вы молодец!
|
|
|
сёмочка
|
| |
Пост N: 32
Info: Мама Лена-сын Сёмочка 31.05.08
Зарегистрирован: 28.02.11
Откуда: Россия, г.Пермь
|
|
Отправлено: 24.04.11 00:04. Заголовок: GNatA mama Karinki..
GNatA mama Karinki Спасибо!!!
|
|
|
юклу
|
| |
Пост N: 10
Зарегистрирован: 14.04.11
Откуда: Истра,Моск.обл.
|
|
Отправлено: 24.04.11 15:51. Заголовок: Лена,мама Семочки,в..
Лена,мама Семочки,ваша жизнерадостность и стойкость достойны восхищения!!!!! Почитала вашу историю-отпустило мои проблемки на второй план
|
|
|
мама Настеньки
|
| |
Пост N: 90
Зарегистрирован: 19.12.10
Откуда: Красноярск
|
|
Отправлено: 09.06.11 23:12. Заголовок: Девочки, я готова п..
Девочки, я готова прыгать от радости!!! У Насти транслакациооный вариант синдрома. Позвонила в ген.центр, мы анализы с мужем еще в феврале сдали и вот наконец они готовы. у нас все как надо!!!! Я так переживала...еще деток хотим. УРАААА ТОВАРИЩИ!!!
|
|
|
Asia
|
| |
Пост N: 340
Info: мама Наталья-доча Настюшка 20.02.2009г.
Зарегистрирован: 27.01.11
Откуда: Беларусь, Бобруйск
Фото:
|
|
Отправлено: 09.06.11 23:24. Заголовок: мама Настеньки Поздр..
мама Настеньки Поздравляю! А детки еще обязательно будут. Настеньке нужны братики и сестрички!!!!
|
|
|
OlgaLD
|
| |
Пост N: 16590
Info: Ванечке сейчас 4 года!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
|
|
Отправлено: 09.06.11 23:55. Заголовок: мама Настеньки Слава..
мама Настеньки Слава Богу, что у вас все хорошо.
|
|
|
OlaOl
|
| |
Пост N: 1141
Info: Доча Аленушка 15.11.2009
Зарегистрирован: 04.01.11
Откуда: Россия, Новокузнецк
|
|
Отправлено: 10.06.11 00:10. Заголовок: мама Настеньки Поздр..
мама Настеньки Поздравляем
|
|
|
Svetla
|
| |
Пост N: 1141
Info: Я - Света , сынок - Матвей родился 07.07.2008 г.
Зарегистрирован: 20.02.11
Откуда: Россия, Псков
|
|
Отправлено: 10.06.11 00:57. Заголовок: мама Настеньки От та..
мама Настеньки От такой новости можно и попрыгать!Поздравляем!
|
|
|
Лисенок
|
| |
Пост N: 177
Info: мама Ирина,дочь Алиса 21.06.2010
Зарегистрирован: 28.04.11
Откуда: Россия, Братск. Иркутская обл.
|
|
Отправлено: 10.06.11 09:14. Заголовок: мама Настеньки Поздр..
мама Настеньки Поздравляем!!!
|
|
|
|
САШОК
|
| |
Пост N: 495
Info: Папа Игорь, мама Света и сын Сашенька - родился 25.12.2007г.
Зарегистрирован: 10.04.11
Откуда: Россия, Анапа
|
|
Отправлено: 10.06.11 13:13. Заголовок: мама Настеньки Поздр..
мама Настеньки Поздравляем! Желаем и сестричку и братика!
|
|
|
OKSANA703
|
| |
Пост N: 84
Info: Руся родился 07.01.2003.
Зарегистрирован: 15.05.11
Откуда: Россия, Крымск Краснодарского края
|
|
Отправлено: 10.06.11 14:18. Заголовок: мама Настеньки Здоро..
мама Настеньки Здорово!!!Надо теперь Настёне поддержку в жизни в виде братика и сестрёнки.
|
|
|
мама Настеньки
|
| |
Пост N: 91
Зарегистрирован: 19.12.10
Откуда: Красноярск
|
|
Отправлено: 10.06.11 16:37. Заголовок: один братик уже есть..
один братик уже есть. теперь можно еще планировать
|
|
|
дарина777
|
| |
Пост N: 8344
Info: Оля и дочка Дарина(1.03.08)
Зарегистрирован: 18.03.09
Откуда: Россия, Жуковский МО
|
|
Отправлено: 10.06.11 22:55. Заголовок: мама Настеньки Удач..
мама Настеньки Удачи вам
|
|
|
мэри попинс
|
| постоянный участник
|
Пост N: 11
Зарегистрирован: 30.05.11
|
|
Отправлено: 14.06.11 14:10. Заголовок: у степки тоже трансл..
у степки тоже транслокационный ,а у нас нормальный кариотип,когда смотрела свои хромосомы ужасалась,у степы и у папы такие ровненькие ,красивые,а у меня боже мой...... такие загогулины,ужас!! кривые,загнутые!
|
|
|
OlgaLD
|
| |
Пост N: 16637
Info: Ванечке сейчас 4 года!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
|
|
Отправлено: 14.06.11 21:19. Заголовок: мэри попинс А вам чт..
мэри попинс А вам что-то на руки дали?Нам просто сказали "обычный" без картинок.
|
|
|
мэри попинс
|
| постоянный участник
|
Пост N: 15
Info: я-таня,сын-стёпка
Зарегистрирован: 30.05.11
Откуда: новосибирск
|
|
Отправлено: 14.06.11 22:17. Заголовок: OlgaLD пишет: мэри..
OlgaLD пишет: цитата: | мэри попинс А вам что-то на руки дали?Нам просто сказали "обычный" без картинок. |
| в верхнем правом углу,как хромосомы все выглядят в куче,а потом отдельно каждую пару разбирают,занимает весь лист.нам отдали стёпин и наши на руки со словами делают раз в жизни ,дальнейшие проверки не нужны,хотя у степы в диагнозе написано,синдром Д?ВОТ ЭТОТ ? меня все время мучает......а перездовать,зачем???? завтра будет время попытаюсь сфотать показать,как это у нас делают
|
|
|
мэри попинс
|
| постоянный участник
|
Пост N: 16
Info: я-таня,сын-стёпка
Зарегистрирован: 30.05.11
Откуда: новосибирск
|
|
Отправлено: 14.06.11 22:19. Заголовок: да забыла я когда за..
|
|
|
OlgaLD
|
| |
Пост N: 16643
Info: Ванечке сейчас 4 года!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
|
|
Отправлено: 14.06.11 22:21. Заголовок: мэри попинс по повод..
мэри попинс по поводу вирусов ничего не знаю
|
|
|
Aлёнка@
|
| |
Пост N: 895
Info: Мама - Елена, сыночек - Кирюша (родился 24.05.2010)
Зарегистрирован: 26.08.10
Откуда: Санкт-Петербург
|
|
Отправлено: 17.06.11 02:08. Заголовок: мэри попинс пишет: ..
мэри попинс пишет: цитата: | троян выскакивает,не пойму |
| У меня тоже самое было пару дней назад.. Видимо, это как-то связано с тем, что форум в эти дни "подглючивает".
|
|
|
|
Вовкина мама
|
| |
Пост N: 39
Info: Наш Вовусик родился 09.01.2011.
Зарегистрирован: 23.03.11
|
|
Отправлено: 19.06.11 00:53. Заголовок: Всем привет, а может..
Всем привет, а может, чисто из любопытства сспрашиваю, внешние признаки синдрома быть, а лишней хромосомы нет, то есть здоровый ребенок?
|
|
|
олька
|
| http://podsolnyshek.jimdo.com/
|
Пост N: 131
Info: дочка Сонечка
Зарегистрирован: 02.03.11
Откуда: Россия, Москва
|
|
Отправлено: 19.06.11 00:58. Заголовок: может все быть!!! Ко..
может все быть!!! Когда рожала, девочка на этаже родила ребенка, сказали сразу Синдром,заставили анализы сдавать, она ревела, хотела оказываться, а как увидели папу, стало все понятно!!!!! затылок плоский, глазки маленькие, чуть раскосые, пальцы коротки-ну вот такой он!!!!анализы пришли нормальные, хотя был ооочень сильно похож!!!!!
|
|
|
zoya
|
| |
Пост N: 897
Info: мама зоя и доченька саша 07.12.2009
Зарегистрирован: 30.12.09
Откуда: М.О г.СОЛНЕЧНОГОРСК
|
|
Отправлено: 19.06.11 03:50. Заголовок: девочки может,так бы..
девочки может,так быть:внешне ребенок обычный,нормальное развитие,а по анализам ставят СД?
|
|
|
naddin
|
| |
Пост N: 29
Info: Я Надя, сын-Глебушка (23.01.2011)
Зарегистрирован: 06.07.11
Откуда: Россия, Белгород
|
|
Отправлено: 14.07.11 00:36. Заголовок: Нам в роддоме неонот..
Нам в роддоме неонотолог ставила 50/50, т.к. говорила что очень похож на меня. Хотя с моей стороны сомнений не было, что у сына сд. Сделали анализ, формула такая: 46ху, der (14/21)(q10,q10)+21 . Генетик сказала, что транслокационный вариант-редкая форма. Я спросила, что из этого, в чем разница, чем-то еще хуже? Но она пожала плечами, добавив что может быть наследственной, надо обседоваться родителям - вот и вся разница, а так синдром есть синдром. Зачем тогда морочить голову этими формами? В эту пятницу иду с мужем сдавать анализ. Надеюсь, у нас будет кариотип нормальный .
|
|
|
детенок
|
| |
Пост N: 843
Info: Матвей родился 09.06.2010 мама Анита
Зарегистрирован: 18.02.11
Откуда: РОССИЯ, М.О. г. КОРОЛЕВ
|
|
Отправлено: 14.07.11 03:57. Заголовок: У Матвейки кариотип ..
У Матвейки кариотип 47,ХУ,+21! naddin пишет: цитата: | В эту пятницу иду с мужем сдавать анализ. Надеюсь, у нас будет кариотип нормальный . |
|
ЖЕЛАЮ УДАЧИ, пусть все будет хорошо!
|
|
|
naddin
|
| |
Пост N: 31
Info: Я Надя, сын-Глебушка (23.01.2011)
Зарегистрирован: 06.07.11
Откуда: Россия, Белгород
|
|
Отправлено: 14.07.11 04:13. Заголовок: детенок пишет: ЖЕЛА..
детенок пишет: цитата: | ЖЕЛАЮ УДАЧИ, пусть все будет хорошо! |
| Спасибо, Анита! Будем надеятся на хорошее
|
|
|
OlaOl
|
| |
Пост N: 1419
Info: Доча Аленушка 15.11.2009
Зарегистрирован: 04.01.11
Откуда: Россия, Новокузнецк
|
|
Отправлено: 08.08.11 18:56. Заголовок: Вот разве такое быва..
Вот разве такое бывает С мамой дружим у них сынок 1,5 с СД простая трисомия.тут у них брали костный мозг для подтверждения-опровержения лейкоза И вот блин задача в костном мозге ни одной клеточки с лишней хромосомой но бласты все же выявили 8%,но пока наблюдать сказали вроде это не лейкоз..... Отправил их гемотолог на перездачу кариотипа общего по крови.....короче мама в шоке как так стоит полная форма,а в спинном мозге ну ни одной клеточки 47xy+21.........кто нибудь вобще с этим сталкивался
|
|
|
cgulnara
|
| |
Пост N: 802
Info: мама Гульнара, сын - Левушка 10.12.2010
Зарегистрирован: 01.02.11
Откуда: Россия, Башкортостан
|
|
Отправлено: 08.08.11 19:06. Заголовок: OlaOl пишет: в кос..
OlaOl пишет: цитата: | в костном мозге ни одной клеточки с лишней хромосомой |
| Удивительно! Но это же наверное хорошо!
|
|
|
lokiss5
|
| |
Пост N: 768
Info: Дочка Милана 1 год. Мама Ольга.
Зарегистрирован: 26.07.10
Откуда: Россия, Красноярск
|
|
Отправлено: 08.08.11 19:14. Заголовок: OlaOl Я тебе так ска..
OlaOl Я тебе так скажу ,Оля... Регулярную трисомию пишут тогда,когда кровь 100% содержит 47 хр. Но я советовалась с генетиком из Израиля (старенький профессор),он сказал,что полная трисомия,как правило ,встречается очень редко. Он объяснил это тем, что при мейозе из одной клетки получается другая и т.д. А затем из одной клетки -кровь,из другой-кожа,из третьей-волосы и т.д. Ну ты поняла меня? А мы проверяем только кровь,но ведь состав той же кожи или волос или там лимфы,костей мы ведь не проверяем! Потому,он сказал,что дети с СД по сути очень легкие в своих отклонениях,т.к. 90% это мозайка! Почему СД не делится на степень тяжести? Но при этом один человек с СД продвинутый,а второй не очень? Да потому,что ;% поражения организма РАЗНЫЙ!! И еще он добавил, что когда весь организм содержит 47 хр.-люди не живут!! Это чисто мнение докторов из Израиля,потому,я здесь ничего не писала,т.к. не спрашивали,да и знала,что наших продвинутых мам в чем-то убедить невозможно!! А сама я ,когда с ним пообщалась очень даже успокоилась.. Судите сами!
|
|
|
наткох
|
| |
Пост N: 498
Info: Никита 27.12.09
Зарегистрирован: 22.01.10
Откуда: Россия, Орел
|
|
Отправлено: 08.08.11 19:24. Заголовок: OlaOl, lokiss5 Надо..
OlaOl, lokiss5 Надо же! Впервые об этом слышу! У нас всем поголовно генетик ставит обычную трисомию, а оно вон как бывает! OlaOl , напишите потом результаты анализов сына вышей подруги, пожалуйста.
|
|
|
|
lokiss5
|
| |
Пост N: 769
Info: Дочка Милана 1 год. Мама Ольга.
Зарегистрирован: 26.07.10
Откуда: Россия, Красноярск
|
|
Отправлено: 08.08.11 19:35. Заголовок: наткох Регулярную и ..
наткох Регулярную и должны ставить,если в крови 100% лишняя хромос., у врачей кровь это -главное!!!Но жизнь нам показывает обратное! Израиль в этом плане гораздо продвинутее.
|
|
|
cgulnara
|
| |
Пост N: 804
Info: мама Гульнара, сын - Левушка 10.12.2010
Зарегистрирован: 01.02.11
Откуда: Россия, Башкортостан
|
|
Отправлено: 08.08.11 19:38. Заголовок: lokiss5 Ольга, успок..
lokiss5 Ольга, успокоили хоть немного! Будем надеяться на хорошее будущее наших малышей. Развивать, заниматься несомненно надо. Ведь даже с обычными детьми, если с ними заниматься то они будут умнее и развитее, тех с которыми не занимаются.Так и с нашими солнышками. наткох пишет: цитата: | OlaOl , напишите потом результаты анализов сына вышей подруги, пожалуйста. |
| присоединяюсь к просьбе
|
|
|
lokiss5
|
| |
Пост N: 771
Info: Дочка Милана 1 год. Мама Ольга.
Зарегистрирован: 26.07.10
Откуда: Россия, Красноярск
|
|
Отправлено: 08.08.11 19:44. Заголовок: cgulnara Да,развиват..
cgulnara Да,развивать-это самое главное! Ведь поражение-то всё равно есть!! Просто не всё печально ,так сказать...
|
|
|
turist
|
| |
Пост N: 5847
Info: Я - Марина, дочь Варя 11.08.08
Зарегистрирован: 24.11.08
Откуда: Россия, Рубцовск
|
|
Отправлено: 08.08.11 19:47. Заголовок: lokiss5 О такой же ..
lokiss5 О такой же примерно теории как-то писала ОльгаЛД. Ей тоже попадалась похожая информация...
|
|
|
ФокинаТатьяна
|
| |
Пост N: 2833
Info: Дата рождения 18.12.2007.Сын Коля.
Зарегистрирован: 04.03.09
Откуда: Россия, Смоленск
|
|
Отправлено: 08.08.11 19:47. Заголовок: у нас 2 синдрома,я р..
у нас 2 синдрома,я раньшешписала об этом.случай редкий,и в РАМН нам предлагали сделать анализ др.тканей,т.к.это тока анализ по крови.хотя и он верный.Я не стала испытывать судьбу,т.к.не наши 47,ни 48 хромосом своё местонахождения не изменят.
|
|
|
OlaOl
|
| |
Пост N: 1421
Info: Доча Аленушка 15.11.2009
Зарегистрирован: 04.01.11
Откуда: Россия, Новокузнецк
|
|
Отправлено: 08.08.11 20:03. Заголовок: lokiss5 Оль,впринцип..
lokiss5 Оль,впринципе я об этом тоже читала,но если честно мало верила а тут вот прям под носом произошло наткох пишет: цитата: | напишите потом результаты анализов сына вышей подруги, пожалуйста. |
|
ну да конечно!!! Теперь мне тоже очень интересно...
|
|
|
lokiss5
|
| |
Пост N: 772
Info: Дочка Милана 1 год. Мама Ольга.
Зарегистрирован: 26.07.10
Откуда: Россия, Красноярск
|
|
Отправлено: 08.08.11 20:04. Заголовок: turist Да,я помню....
turist Да,я помню... Я тогда еще поразилась,что инфа у нас с ней совпала. Только мне об этом конкретно говорил конкретный генетик!! Вообще,он сказал так: чем больше тканей,органов и жидкостей поражено,тем тяжелее ребенок! Я полностью с ним согласна!
|
|
|
lokiss5
|
| |
Пост N: 773
Info: Дочка Милана 1 год. Мама Ольга.
Зарегистрирован: 26.07.10
Откуда: Россия, Красноярск
|
|
Отправлено: 08.08.11 20:06. Заголовок: OlaOl Я тебя понимаю..
OlaOl Я тебя понимаю... Но я-то в "лёт" поверила и сразу!!! Деду около 70 лет. Опыт как ни как...
|
|
|
Мама Анюты
|
| постоянный участник
|
Пост N: 53
Info: мама Валентина и дочь Анюта 15.05.2011
Зарегистрирован: 05.06.11
Откуда: Россия, Ленинградская область
|
|
Отправлено: 09.08.11 02:56. Заголовок: Ой девочки, всем дет..
Ой девочки, всем деточкам желаю расти умненькими и здоровенькими.А на счет анализов, как сказала мне Лариса (Мишуленок) в голову не залезишь. Значит будем заниматся и надеятся на лучшее. lokiss5 Миланочка умничка и красавица, и у нее только в крови 47 хромосом, это мое личное мнение.
|
|
|
Ответов - 301
, стр:
1
2
3
4
5
6
7
8
All
[только новые]
|
|