Автор | Сообщение |
|
| |
Пост N: 10
Зарегистрирован: 17.03.08
|
|
Отправлено: 07.04.08 02:07. Заголовок: Помогите разобраться с формой трисомии
Поставили диагноз-мозаичный вариант,добавочная 21 хромосома с двойными спутниками. Как это всё понять,если по простому?
|
|
|
Новых ответов нет
, стр:
1
2
3
4
5
All
[см. все]
|
|
|
| |
Пост N: 13804
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
|
|
Отправлено: 02.08.14 00:18. Заголовок: Машенька не за что.и..
Машенька не за что.именно по поводу сд вероятность рождение повторно ребенка с сд всего на 1 процент выше,чем у тех,у кого нет ребенка с сд По поводу других патологий вероятность такая же как у всех людей
|
|
|
|
| |
Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
|
|
Отправлено: 02.08.14 12:51. Заголовок: Спасибо большое за..
Спасибо большое за разъяснение. И за то что рассказываете о таких малышах. Когда живешь спокойно, не задумываешься, что это может коснуться и тебя. Читая вас я узнала почти все о чем беспокоилась. И теперь нам не так страшно, только б хватило сил и умения. Счастья вам и вашим деткам.
|
|
|
|
| |
Пост N: 13806
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
|
|
Отправлено: 02.08.14 14:40. Заголовок: Машенька спасибо И в..
Машенька спасибо И вам здоровья и счастья!
|
|
|
|
| |
Пост N: 63
Info: Мария, дочка - Викуся, 07.05.2014
Зарегистрирован: 25.05.14
Откуда: Москва
|
|
Отправлено: 09.08.14 02:41. Заголовок: Девушки, а где у Маш..
Девушки, а где у Машеньки в диагнозе указано простая трисомия??? Формулы нет, обнаружена трисомия, ок, а какая???? Или типа по умолчанию?
|
|
|
|
| |
Пост N: 3636
Info: Папа - Вася, мама - Галя, сын Федор (Гном)- 29.10.2009
Зарегистрирован: 14.04.10
Откуда: Россия, Волгоград
|
|
Отправлено: 09.08.14 03:00. Заголовок: Light пишет: а где ..
Light пишет: цитата: | а где у Машеньки в диагнозе указано простая трисомия??? Формулы нет, обнаружена трисомия, ок, а какая???? Или типа по умолчанию? |
| Самая распространенная форма синдрома. Кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Если по научному - кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+. Это и есть простая трисомия. P.S. Простите, что я, не будучи девушкой, ответил на вопрос.
|
|
|
|
| |
Пост N: 65
Info: Мария, дочка - Викуся, 07.05.2014
Зарегистрирован: 25.05.14
Откуда: Москва
|
|
Отправлено: 09.08.14 03:04. Заголовок: Watson Ну низнаааай...
Watson Ну низнаааай... Как-то для офиц медицинского документа не очень, мне кажется... Форма мне кажется должна быть прописана, как минимум. P.S.
|
|
|
|
| |
Пост N: 3637
Info: Папа - Вася, мама - Галя, сын Федор (Гном)- 29.10.2009
Зарегистрирован: 14.04.10
Откуда: Россия, Волгоград
|
|
Отправлено: 09.08.14 03:06. Заголовок: Light пишет: Как-то..
Light пишет: цитата: | Как-то для офиц медицинского документа не очень, мне кажется... |
| Для медика написать лишних пару слов - это тааааааааааааааааааааааааакой труд..... Хотя, по закону, вы имеете право потребовать полный точный диагноз.
|
|
|
|
| |
Пост N: 66
Info: Мария, дочка - Викуся, 07.05.2014
Зарегистрирован: 25.05.14
Откуда: Москва
|
|
Отправлено: 09.08.14 03:12. Заголовок: Ну вот если только т..
Ну вот если только такое объяснение, увы...
|
|
|
|
| |
Пост N: 3638
Info: Папа - Вася, мама - Галя, сын Федор (Гном)- 29.10.2009
Зарегистрирован: 14.04.10
Откуда: Россия, Волгоград
|
|
Отправлено: 09.08.14 03:17. Заголовок: Light пишет: Ну вот..
Light пишет: цитата: | Ну вот если только такое объяснение, увы... |
| Хотя генетический анализ пишется полностью и генетики, как правило, довольно подробно объясняют его. Скорее всего у вас работают лентяи, которых надо пинать.....
|
|
|
|
| |
Пост N: 67
Info: Мария, дочка - Викуся, 07.05.2014
Зарегистрирован: 25.05.14
Откуда: Москва
|
|
Отправлено: 09.08.14 03:20. Заголовок: Watson ээээ, эт не у..
Watson ээээ, эт не у меня. Я просто влезла в беседу, т.к. Фраза из справки показалась неоднозначной.
|
|
|
|
| |
Пост N: 3639
Info: Папа - Вася, мама - Галя, сын Федор (Гном)- 29.10.2009
Зарегистрирован: 14.04.10
Откуда: Россия, Волгоград
|
|
Отправлено: 09.08.14 03:28. Заголовок: Light пишет: Я прос..
Light пишет: цитата: | Я просто влезла в беседу, т.к. Фраза из справки показалась неоднозначной. |
| Даже в таком случае, эту бумажку можно повесить за ноги. На лицо - нарушение закона РФ о здравоохранении. Диагноз ДОЛЖЕН быть предоставлен в полном объеме. Только не нужно надеяться, что транслокация и мозаика чем то "лучше" обычной трисомии.
|
|
|
|
|
| |
Пост N: 68
Info: Мария, дочка - Викуся, 07.05.2014
Зарегистрирован: 25.05.14
Откуда: Москва
|
|
Отправлено: 09.08.14 03:33. Заголовок: По вопросу "лучш..
По вопросу "лучше-не лучше" я почитала на тематических форумах и поняла, что неоднозначно все. Просто я подумала, что это прекрасный повод для полета фантазии недо врачей: "а может у вас мозаика, трали-вали, тут же не написано..."
|
|
|
|
| |
Пост N: 3643
Info: Папа - Вася, мама - Галя, сын Федор (Гном)- 29.10.2009
Зарегистрирован: 14.04.10
Откуда: Россия, Волгоград
|
|
Отправлено: 09.08.14 03:39. Заголовок: Light пишет: Просто..
Light пишет: цитата: | Просто я подумала, что это прекрасный повод для полета фантазии недо врачей: "а может у вас мозаика, трали-вали, тут же не написано..." |
| И что это меняет? Они смогут в этом случае избавиться от лишней пары. Они же сами себе проблемы создают.....
|
|
|
|
| |
Пост N: 69
Info: Мария, дочка - Викуся, 07.05.2014
Зарегистрирован: 25.05.14
Откуда: Москва
|
|
Отправлено: 09.08.14 03:46. Заголовок: Возможно. :sm12: ..
Возможно.
|
|
|
|
| |
Пост N: 3648
Info: Папа - Вася, мама - Галя, сын Федор (Гном)- 29.10.2009
Зарегистрирован: 14.04.10
Откуда: Россия, Волгоград
|
|
Отправлено: 09.08.14 03:49. Заголовок: Light пишет: Возмож..
Light пишет: 100 пудов. Только имея на руках все-таки бумажку с точным диагнозом, можно строить разговор с врачами более конструктивный.
|
|
|
|
| |
Пост N: 13817
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
|
|
Отправлено: 09.08.14 12:47. Заголовок: Light Маша,если бы б..
Light Маша,если бы была мозаика или транслокация я думаю так и было бы написано,а так обычная трисомия
|
|
|
|
| |
Пост N: 414
Info: сын Санька родился 14.03.2013
Зарегистрирован: 18.06.13
Откуда: Россия, Новосибирск
|
|
Отправлено: 09.08.14 12:54. Заголовок: Light У нас тоже про..
Light У нас тоже просто написано мужской кариотип, трисомия 21 и никаких уточнений, количества клеток и т. д.. Никто из врачей ни разу вопросов не задавал. Просто пишут синдром Дауна и всё.
|
|
|
|
| |
Пост N: 71
Info: Мария, дочка - Викуся, 07.05.2014
Зарегистрирован: 25.05.14
Откуда: Москва
|
|
Отправлено: 09.08.14 15:26. Заголовок: alisochka Юлия Ю по..
alisochka Юлия Ю понятно, значит все-таки "по умолчанию"
|
|
|
|
| |
Пост N: 417
Info: сын Санька родился 14.03.2013
Зарегистрирован: 18.06.13
Откуда: Россия, Новосибирск
|
|
Отправлено: 09.08.14 15:55. Заголовок: Light Ну да. Как в с..
Light Ну да. Как в справке написано, так и переписывают. Никого форма не интересует.
|
|
|
|
| |
Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
|
|
Отправлено: 07.02.16 14:33. Заголовок: посоветуйте в Новоси..
посоветуйте в Новосибирске хорошего генетика и где можно сдать анализ на кариотип?
|
|
|
|
| |
Пост N: 27848
Info: Ванечке сейчас 9 лет!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
|
|
Отправлено: 07.02.16 14:36. Заголовок: Eva Здравствуйте. В..
Eva Здравствуйте. Вы подозреваете сложный случай, что вам нужен именно хороший генетик? Я погуглила, у вас есть областной диагностический центр. Практически наверняка кровь на кариотип можно сдать там. Поиск сообщает, что это делают и в платных центрах типа "Авиценна". (Я не из Новосибирска. Может, кто ответит из земляков.)
|
|
|
|
|
| |
Пост N: 3713
Info: я - Галя, сын Николай, род. 01.08.2010
Зарегистрирован: 14.06.11
Откуда: Россия, Московская обл.
|
|
Отправлено: 07.02.16 15:19. Заголовок: Eva Генетики, хороши..
Eva Генетики, хорошие они или не очень, нужны нам только для подтверждения диагноза, больше от них ничего не зависит. У вас ещё нет кариотипа? А где вам поставили диагноз?
|
|
|
|
| |
Пост N: 9418
Info: Я - Марина, дочь Варя 11.08.08
Зарегистрирован: 24.11.08
Откуда: Россия, Барнаул
|
|
Отправлено: 07.02.16 16:22. Заголовок: Eva пишет: хорошего..
Eva пишет: А он вам зачем? В Новосибирске есть женщина-ученый, я с ней на конференции сталкивалась, могу узнать. Но это если действительно что-то сложное. Если наш диагноз - то генетик нам вообще не нужен. Анализ сдали и забыли.
|
|
|
|
| |
Пост N: 604
Info: сын Санька родился 14.03.2013
Зарегистрирован: 18.06.13
Откуда: Россия, Новосибирск
|
|
Отправлено: 08.02.16 14:40. Заголовок: Eva анализ на кариот..
Eva анализ на кариотип мы сдавали в Центре планирования семьи (бесплатно). На Станиславского 24. Были у генетика Васильковой. Нормальная адекватная и приятная женщина, всё доходчиво объяснила и дала адреса, телефоны ранней помощи и других орагнизаций. Нас с нашей поликлиники туда отправляли. На правом берегу тоже есть ещё один центр, где беспатно анализ делают. В 2гисе можно посмотреть.
|
|
|
|
| |
Пост N: 48
Info: Мама:Елена, дочка-Софья 30.10.2014
Зарегистрирован: 02.12.14
Откуда: Новосибирск
|
|
Отправлено: 08.02.16 16:00. Заголовок: Юля , привет, что-то..
Юля , привет, что-то не слышала про бесплатный центр в правобережье (сами ездили сдавать в генетическую на Станиславского). Откуда знаешь, что есть такой .
|
|
|
|
| |
Пост N: 605
Info: сын Санька родился 14.03.2013
Зарегистрирован: 18.06.13
Откуда: Россия, Новосибирск
|
|
Отправлено: 09.02.16 15:23. Заголовок: Елена Привет! Где-то..
Елена Привет! Где-то на сибмаме читала, что ещё что-то есть кроме Станиславского. Сейчас искать некогда.
|
|
|
|
| |
Пост N: 8
Зарегистрирован: 13.02.16
Откуда: Россия, Москва
|
|
Отправлено: 18.03.16 22:45. Заголовок: Добрый день, а можно..
Добрый день, а можно , просто из любопытства узнать, почему "мозайка" может быть хуже обычной трисомии. Вообще мы общались с лучшими генетиками и каждый раз просто удивляет, что ничего неизвестно. Когда бывает у неврологов, часто говорят, что вы наверное "мозаики", но у нас 47ХХ (21), вопрос именно из любопытства. Мне всегда сказалось, что мозаичная форма более легкая.
|
|
|
|
| |
Пост N: 28079
Info: Ванечке сейчас 9 лет!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
|
|
Отправлено: 18.03.16 23:15. Заголовок: Aminasolnce Я не спе..
Aminasolnce Я не спец. На мой взгляд, мозаика вообще лучше обычной трисомии. Но ведь многое зависит от сопутствующих заболеваний, поражений.
|
|
|
|
| |
Пост N: 14271
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
|
|
Отправлено: 19.03.16 00:35. Заголовок: Aminasolnce мозаика ..
Aminasolnce мозаика не лучше и не хуже обычной трисомии Все дети с сд развиваются по разному,вне зависимости от формы трисомии
|
|
|
|
Отправлено: 19.03.16 04:24. Заголовок: Знаю девочку-мозаика..
Знаю девочку-мозаика, очень тяжелая. Так что от формы тут точно ничего не зависит.
|
|
|
|
| |
Пост N: 9
Зарегистрирован: 13.02.16
Откуда: Россия, Москва
|
|
Отправлено: 21.03.16 23:35. Заголовок: Спасибо большое за о..
Спасибо большое за ответ. Вот и удивляет, почему alter-sun бывают очень тяжелые, может дело и не в хромосоме вовсе. alisochka Я извиняюсь, лучше/хуже вообще некорректно звучит. Но думаю вы поняли, что я имела ввиду. У нас у знакомых в больнице (в 4 месяца) заподозрили СД, но невролог уточнила, что у вас легкая форма, а не обычная трисомия, но что бы "поймать" мозаицизм надо сдавать анализ несколько раз. Вот насколько это верно? Хотя внешне, откровенно, они очень похожи. Мама отказалась, хотя у них и гипотонус имеется и могли бы корректировать программу занятий. Мысли в слух это, спасибо Вам за ответы.
|
|
|
|
|
| |
Пост N: 13198
Info: Полиночка родилась 30.06.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия, Курск
|
|
Отправлено: 22.03.16 01:00. Заголовок: Aminasolnce пишет: ..
Aminasolnce пишет: цитата: | У нас у знакомых в больнице (в 4 месяца) заподозрили СД, но невролог уточнила, что у вас легкая форма, а не обычная трисомия, но что бы "поймать" мозаицизм надо сдавать анализ несколько раз. Вот насколько это верно? |
| Если лаборатория нормальная, то достаточно сдать анализ 1 раз, он и покажет форму кариотипа, будь то мозайка, транслокация или обычная трисомия. Насчет "легкой" формы. Всё зависит не от формы кариотипа, а от наличия и количества сопутствующих заболеваний. Даже у нас на форуме есть, например, мальчик, у которого мозаичная форма, но ходить самостоятельно он начал в 4 или около 5 лет. В то время, как многие детки с обычной трисомией приобретают этот навык значительно раньше. Но это так..., для примера.
|
|
|
|
| |
Пост N: 11
Зарегистрирован: 13.02.16
Откуда: Россия, Москва
|
|
Отправлено: 23.03.16 20:01. Заголовок: Хельга Поняла, знач..
Хельга Поняла, значит в Морозовской больнице просто ерунду сказали. Правда я рожая в Кулакова тоже услышала, что СД появляется на 7-8 неделе, пошло что то не так И это сказал, врач реаниматолог! Спасибо за ответ.
|
|
|
|
| |
Пост N: 13217
Info: Полиночка родилась 30.06.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия, Курск
|
|
Отправлено: 23.03.16 23:01. Заголовок: Да тут врачом быть н..
Да тут врачом быть не нужно. Ещё в школе деление клеток проходят. Вот тут откопала: цитата: | Развитие плода Неделя 7 Печень плода становится центром кроветворения. Начинается развитие тонкого кишечника и надпочечников. Интенсивно развивается головной мозг. Рефлекторные двигательные реакции плода на раздражения возникают на ранних этапах развития. На 8-ой неделе раздражение околоротовой области лица вызывает сгибание шеи в противоположную сторону, что ведет к отстранению стимулируемой поверхности головы от раздражителя - элементарный защитный рефлекс. При нанесении раздражения на кожу у плода можно наблюдать быстрое движение рук и туловища. При более сильном раздражении кожи часто появляется генерализованная реакция, в основе которой лежит одновременное сокращение мышц сгибателей и разгибателей. |
|
Т.е. это уже малюсенький человечек, в каждой клетке которого есть лишняя хромосома (ну или не в каждой, если "мозайка") Как-то так.
|
|
|
|
| |
Пост N: 12
Зарегистрирован: 13.02.16
Откуда: Россия, Москва
|
|
Отправлено: 24.03.16 00:15. Заголовок: Да то об этом знала..
Да то об этом знала, в институте проходила даже целый курс, но! доктора не стала разубеждать)))
|
|
|
|
| |
Пост N: 13222
Info: Полиночка родилась 30.06.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия, Курск
|
|
Отправлено: 24.03.16 00:42. Заголовок: Aminasolnce пишет: ..
Aminasolnce пишет: цитата: | но! доктора не стала разубеждать |
|
да и не надо, пусть остается при своем мнении. Доктора не любят когда с ними спорят.
|
|
|
|
| |
Пост N: 51
Зарегистрирован: 29.05.15
|
|
Отправлено: 24.03.16 00:46. Заголовок: Нам вообще зав. гене..
Нам вообще зав. генетикой сказала что сейчас уже принято считать что 47 хромосома это один из признаков!!! И чем больше признаков у ребёнка тем тяжелее проходит его развитие. А ещё сказала что по новым данным есть такое мнение что бывает только поражение соматических клеток , когда по крови полная форма, но никаких поражений остальных органов , и тогда у ребёнка наблюдается небольшое снижение тонуса, небольшая задержка в развитие, но в основном ребенок как ребёнок! Вообщем я думаю что разговоры о том что сд самый изученный это миф. И мы ещё много нового узнаем в будущем)))
|
|
|
|
| |
Пост N: 14274
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
|
|
Отправлено: 24.03.16 01:56. Заголовок: Aminasolnce я поняла..
Aminasolnce я поняла о чем вы Я ответила на ваш вопрос чем мозаика может быть хуже Вот мой ответ и был,что не лучше и не хуже По поводу того,чтобы "поймать мозаицизм" Смотря сколько клеток вырастят Есть вообще такая теория,что все люди с сд на земле-мозаики Что если в крови полная трисомия это не значит,что она во всех органах и системах,вы же не будете делать биопсию всего? Вообще,разных теорий на этот счёт очень много,и генетика очень не изведанная наука
|
|
|
|
| |
Пост N: 33
Info: Мама Наталья доченька Настена 24.09.2014
Зарегистрирован: 29.02.16
Откуда: Ставрополь
|
|
Отправлено: 24.03.16 05:54. Заголовок: У нас диагноз звучит..
У нас диагноз звучит так робертсоновская транслокация СД. Поломка короткого плеча 14 хромасомы на 21. На сколько она там поломалсась никто ответа не дает и соответственно прогнозов тоже.
|
|
|
|
| |
Пост N: 13
Зарегистрирован: 13.02.16
Откуда: Россия, Москва
|
|
Отправлено: 25.03.16 13:02. Заголовок: Анна М а где вам так..
Анна М а где вам такое сказали, вот это вообще новость, даже интересно. alisochka да, судя по всему, теорий штук 15. Спасибо
|
|
|
Новых ответов нет
, стр:
1
2
3
4
5
All
[см. все]
|
|