Форум родителей, растящих детей с синдромом Дауна

- На Главную http://downsyndrome.narod.ru


Нет русской клавиатуры? Найдите кнопки "Kb" (русская клавиатура) или "Рп" (транслитерация)на экране для сообщения
www.translit.ru

Упрощенная версия форума для просмотра с сотовых телефонов или компьютеров не поддерживающих отягощенный формат
http://wap.downsyndrome.borda.ru


Уважаемые новички, не забудьте отметить галочкой квадрат "зарегистрироваться" * после того как вы написали сообщение и ввели свое имя и пароль. Ваши сообщения попадут в выбранные вами темы и вы станете участником форума как только модератор даст вам допуск к форуму. Будьте терпеливы, это может занять какое-то время.

*Регистрация поможет вам стать полноправным участником форума без необходимости ожидания когда администратор даст допуск каждому последующему сообщению незарегистрированных участников форума.



АвторСообщение
Fruuu
Первопроходец




Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 18.10.05 18:31. Заголовок: Кариотип


Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД.
Заранее спасибо за ответ.

Спасибо: 0 
Профиль
Ответов - 305 , стр: 1 2 3 4 5 6 7 8 All [только новые]


OlgaLD
Пост N: 2867
Info: Ванечке сейчас 1 год 2 месяца
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 28.03.08 13:53. Заголовок: Asha Добро пожалова..


Asha
Добро пожаловать на форум!
Я не видела таких терминов, какие упоминаете вы, мне попадались только такие, какие в объяснениях Татьяны G-NA85.

Спасибо: 0 
Профиль
Tatjana Spomer
Пост N: 1522
Зарегистрирован: 18.05.05
Откуда: Germany
ссылка на сообщение  Отправлено: 28.03.08 16:31. Заголовок: G-NA85 пишет: Транс..


G-NA85 пишет:

 цитата:
Транслокационная - наследственная (у родителей одна хромосома легла на другую и не разошлись)


Татьяна, ты не совсем права.
у нас транслакатицонная форма, и наш кариотип с мужем нормальный!
Только какой-то там процент в транслакатионной форме является наслественным, когда действительно один из родителей является носителем лишней хромосомы. Остальные же случаи транслокации- это случайность, как и при простой тризомии. Процент повторности при остальных детях лежит в пределах 10%. У меня следом 2 здоровых ребенка.

Хромосом у нас при транслокации- 46. Но одна необычно длинная. Это срослись 2 хромосомы № 21 "головами или ногами".

Acha пишет:
 цитата:
Девочки, у меня такой вопрос, у моей Лизоньки трисомия 21, регулярная форма. Я знаю, что есть, полная форма, регулярная и мозаичная форма,


Acha
Регулярная форма, еще её называют обычная, а у нас "свободная", думаю и "полная"- это всё названия одной и той же формы, которые имеют 95% всех дауняток. Это значит 3 хромосомы № 21 стоят в ряд.

Спасибо: 0 
Профиль
Asha





Пост N: 1
Зарегистрирован: 28.03.08
ссылка на сообщение  Отправлено: 29.03.08 01:56. Заголовок: Девочки, у меня тако..


Девочки, у меня такой вопрос, у моей Лизоньки трисомия 21, регулярная форма. Я знаю, что есть, полная форма, регулярная и мозаичная форма, объясните мне различия между полной и регулярной формой, я перелопатила уже много всякой литературы, но так ответа и не нашла, а может я вообще все путаю..

Спасибо: 0 
Профиль
Ларитта





Пост N: 5
Зарегистрирован: 03.02.08
ссылка на сообщение  Отправлено: 29.03.08 02:24. Заголовок: У нас с мужем кариот..


У нас с мужем кариотип нормальный, отклонений нет , а у ребенка транслокационный вариант гомологичных хромосом.Хотим второго но страшно что будет повтор рождения ребенка с СД. Что делать ., может кто подскажет?

Спасибо: 0 
Профиль
Марийка





Пост N: 43
Зарегистрирован: 13.01.08
Откуда: Россия, Калининградская область
ссылка на сообщение  Отправлено: 29.03.08 09:43. Заголовок: Ларитта пишет: Хоти..


Ларитта пишет:

 цитата:
Хотим второго но страшно что будет повтор рождения ребенка с СД. Что делать ., может кто подскажет?


Что вам можно здесь подсказать? Мы с мужем ничего не сдавали, но беременеть во второй раз почему-то не боялись. Да, и врачи нам во всю твердили, что это не повторяется, даже генетик утверждал аналогичное. (Откуда они это только взяли?..) Хотя сейчас понимаю, что все может быть, и никто от этого не застрахован повторно.
Сейчас у нас второй ребенок - дочка, слава Богу, все хорошо. Не знаю, есть ли тут какой-то рецепт. Мне кажется, нужно верить, что все получится, что все будет хорошо. Пусть так и будет!!!


Спасибо: 0 
Профиль
OlgaLD
Пост N: 2885
Info: Ванечке сейчас 1 год 2 месяца
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 29.03.08 13:49. Заголовок: Ларитта В этой теме..


Ларитта
В этой теме выше отвечала Татьяна Шпомер, у ее ребенка тоже транслокационная форма, можете напрямую попробовать задать вопрос ей о тонкостях. После ребенка с СД у нее двое здоровых

Спасибо: 0 
Профиль
Ларитта





Пост N: 6
Зарегистрирован: 03.02.08
ссылка на сообщение  Отправлено: 29.03.08 13:55. Заголовок: Оль спасибо , я напи..


Оль спасибо , я напишу.Так поняла что с транслокацией больше никого нет?

Спасибо: 0 
Профиль
Tatjana Spomer
Пост N: 1529
Зарегистрирован: 18.05.05
Откуда: Germany
ссылка на сообщение  Отправлено: 29.03.08 15:11. Заголовок: Ларитта, я Вам ответ..


Ларитта, я Вам ответила на ЛС, но отвечу и здесь.

Не бойтесь, наши "шансы" при транслокации родить 2 го ребенка с СД немного выше, чем при обычной тризомии, но не придумали средства полной гарантии от ребенка инвалида никому. Ну разве что подсаживание оплодотворённой проверенной яйцеклетки.

Причину, по которой возникает та или иная форма или вообще СД тоже на нашем веку не выявят. Поэтому только рожать. Я почему то тоже не боялась, но все анализы прошла еще в начале следущих 2 беременностей и знала , что дети здоровы.

Спасибо: 0 
Профиль
Ларитта





Пост N: 7
Зарегистрирован: 03.02.08
ссылка на сообщение  Отправлено: 29.03.08 15:16. Заголовок: :sm22: спасибо боль..


спасибо большое

Спасибо: 0 
Профиль
Лора



Пост N: 109
Info: Подпольная кличка-ХАМКА ТРАМВАЙНАЯ
Зарегистрирован: 29.01.08
Откуда: Россия, Белгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 29.03.08 15:39. Заголовок: У нас еще транслокац..


У нас еще транслокация. Мы с мужем здоровы, кариотипы в норме. Так что будем еще рожать, а там как Бог даст. Для себя уже решила, что сложных анализов(типа амнио или биопсии хориона) во время следующей беременности делать не буду.
Ларитта , и вам удачи! Здоровых детишек

Спасибо: 0 
Профиль
Ларитта





Пост N: 8
Зарегистрирован: 03.02.08
ссылка на сообщение  Отправлено: 29.03.08 17:34. Заголовок: Лора, а напишите по..


Лора, а напишите пожалуйста какой кариотип у вашего ребенка?
По поводу анализов я пока конечно незнаю буду или не буду сдавать, мне кажется что 100% гарантии эти анализы не дают.Как Бог даст ..

Спасибо: 0 
Профиль
OlgaLD
Пост N: 2890
Info: Ванечке сейчас 1 год 2 месяца
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 29.03.08 18:09. Заголовок: Ларитта пишет: мне ..


Ларитта пишет:

 цитата:
мне кажется что 100% гарантии эти анализы не дают


По опыту мам на форуме - не дают, есть ошибки как в ту, так и в другую сторону.

Спасибо: 1 
Профиль
Лора



Пост N: 111
Info: Подпольная кличка-ХАМКА ТРАМВАЙНАЯ
Зарегистрирован: 29.01.08
Откуда: Россия, Белгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 29.03.08 20:54. Заголовок: Ларитта , у нашего 4..


Ларитта , у нашего 46ху,t(21;21)(q10;q10)+21
А у вас?



Спасибо: 0 
Профиль
Ларитта





Пост N: 9
Зарегистрирован: 03.02.08
ссылка на сообщение  Отправлено: 29.03.08 22:53. Заголовок: Лора а у нас по дру..


Лора а у нас по другому как то, но конечно не уверена может это одно и тоже означает 46ХУ,rob(21)(q10,q10)Написано транслокационный вариант, Робертсоновская транслокация гомологичных хромосом
У вас тоже гомологичных?


Спасибо: 0 
Профиль
Лора



Пост N: 112
Info: Подпольная кличка-ХАМКА ТРАМВАЙНАЯ
Зарегистрирован: 29.01.08
Откуда: Россия, Белгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.03.08 15:43. Заголовок: У нас написано тольк..


У нас написано только "транслокационный вариант". То ли у нас генетики не настолько грамотные, то ли не хотят нас,родителей, нагружать дополнительной информацией. Типа, зачем нам знать, гомологичные хромосомы или нет

Спасибо: 0 
Профиль
Tatjana Spomer
Пост N: 1532
Зарегистрирован: 18.05.05
Откуда: Germany
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.03.08 15:53. Заголовок: У нас это выглядит т..


У нас это выглядит так:




Спасибо: 0 
Профиль
Ларитта





Пост N: 10
Зарегистрирован: 03.02.08
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.03.08 16:48. Заголовок: не поймешь их, пишут..


не поймешь их, пишут по разному а смысл один))))

Спасибо: 0 
Профиль
света





Пост N: 19
Зарегистрирован: 28.04.08
Откуда: Украина, Киев
ссылка на сообщение  Отправлено: 02.05.08 22:15. Заголовок: У нашей Верочки кари..


У нашей Верочки кариотип 47, хх +21, регулярная трисомия по 21 хромосоме. Я читала, что 93% всех деток с СД рождаются с такой формой трисомии и вероятность, что второй ребенок родится с СД очень низкая. Мы с мужем думаем о втором ребенке, но очень страшно. Скоро пойдем к генетикам на обследование, но мне как то страшно узнать результаты.

Спасибо: 0 
Профиль
OlgaLD
Пост N: 3479
Info: Ванечке сейчас 1 год 3 месяца
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 03.05.08 03:47. Заголовок: света У нас тоже об..


света
У нас тоже обычная трисомия. Мы тоже хотим второго ребенка. Положитесь на Бога.

Спасибо: 0 
Профиль
terry





Пост N: 108
Info: http://downsyndrome.at.ua
Зарегистрирован: 20.03.08
Откуда: Украина, Нововолынск
ссылка на сообщение  Отправлено: 05.05.08 13:07. Заголовок: света а мы уже ждём ..


света а мы уже ждём второго. Непереживайте всё будет хорошо.

Спасибо: 0 
Профиль
OlgaLD
Пост N: 3496
Info: Ванечке сейчас 1 год 3 месяца
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 05.05.08 13:09. Заголовок: terry пишет: а мы у..


terry пишет:

 цитата:
а мы уже ждём второго


Удачи! Бог вам в помощь!

Спасибо: 0 
Профиль
ПАВЛЯ





Пост N: 123
Info: ПАВЛУШКА 3,5г.
Зарегистрирован: 17.03.08
Откуда: РОССИЯ, ЧЕЛЯБИНСК
ссылка на сообщение  Отправлено: 05.05.08 14:04. Заголовок: terry пишет: а мы у..


terry пишет:

 цитата:
а мы уже ждём второго



супер, здорово,молодцы, умнички - здоровья и любви

Спасибо: 0 
Профиль
света





Пост N: 24
Зарегистрирован: 28.04.08
Откуда: Украина, Киев
ссылка на сообщение  Отправлено: 05.05.08 16:22. Заголовок: terry terry пишет: ..


terry terry пишет:

 цитата:
мы уже ждём второго.


молодцы , здоровья Вам. А вы уже делали генетичесское УЗИ?

Спасибо: 0 
Профиль
assol
http://logoritmik.narod2.ru/




Пост N: 49
Зарегистрирован: 07.03.08
Откуда: Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 05.05.08 17:09. Заголовок: Для статистики карио..


Для статистики
кариотипы
муж 46 ХY
я -46ХХ 17ps -вариант нормы


Спасибо: 0 
Профиль
shaa





Пост N: 130
Зарегистрирован: 24.02.08
Откуда: Россия, КМВ
ссылка на сообщение  Отправлено: 05.05.08 17:38. Заголовок: terry Поэдравляем!!..


terry
Поэдравляем!!!
Здоровья мамочке и ляльке!


 цитата:
вы уже делали генетичесское УЗИ?


А стоит ли его делать, только нервы мотать?

Спасибо: 0 
Профиль
Светлана
администратор




Пост N: 4190
Зарегистрирован: 26.06.05
Откуда: КМВ
ссылка на сообщение  Отправлено: 05.05.08 18:20. Заголовок: shaa пишет: А стоит..


shaa пишет:

 цитата:
А стоит ли его делать, только нервы мотать?

А в этом сложного ничего нет. То же самое УЗИ, только более подробное на аппарате классом выше. И все. Главное чтобы специалист хороший был. я с Милой, кроме генетического уЗи в 20 нед. больше ничего и не делала.

terry приятной беременности и здоровья маме и детке, а всей вашей семье радости и счастья!!!!

Спасибо: 0 
Профиль
тата





Пост N: 474
Info: Мишутке 1,7
Зарегистрирован: 06.06.07
Откуда: г. Чехов МО
ссылка на сообщение  Отправлено: 05.05.08 18:40. Заголовок: terry Здорово! Позд..


terry Здорово! Поздравляем! Маме спокойной и счастливой беременности! А Вам всем здоровья и любви!

Спасибо: 0 
Профиль
Гала
Первопроходец




Пост N: 2187
Зарегистрирован: 06.12.05
Откуда: Россия, Московская обл
ссылка на сообщение  Отправлено: 05.05.08 20:04. Заголовок: terry пишет: а мы у..


terry пишет:

 цитата:
а мы уже ждём второго


Ой, как здОрово! Здоровья, радости и счастья вам всем!!!

Спасибо: 0 
Профиль
Milla





Пост N: 20
Зарегистрирован: 07.11.07
Откуда: Россия, Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 02.06.08 20:51. Заголовок: Ларитта У нас тоже ..


Ларитта
У нас тоже транслокация! Не сбалонсированная.

Спасибо: 0 
Профиль
terry





Пост N: 138
Info: http://downsyndrome.at.ua
Зарегистрирован: 20.03.08
Откуда: Украина, Нововолынск
ссылка на сообщение  Отправлено: 02.06.08 21:46. Заголовок: Ой пасиба всем за по..


Ой пасиба всем за пожелания. света а узи генетического несобираемся делать. Какой ребёночек будет такой будет. Молимся и всё. Аборт это убийство, за него отвечать придётся каждому кто зделал.

Спасибо: 0 
Профиль
Юла





Пост N: 152
Зарегистрирован: 11.05.08
Откуда: Краснодар
ссылка на сообщение  Отправлено: 03.06.08 22:32. Заголовок: terry Всё у вас бу..


terry

Всё у вас будет хорошо! Мы тоже будем молиться за вас

Спасибо: 0 
Профиль
violka





Пост N: 62
Зарегистрирован: 06.11.08
Откуда: Беларусь, Бобруйск
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.12.08 18:36. Заголовок: генетик сказала, чт..


генетик сказала, что нам с мужем анализ делать не надо, так как у ребенка обычная трисомия. еще мне справку дали где написано что при след беременности риск рождения ребенка с ВПР -4.5%, с недифференцированной умственной отсталостью 2%, с хромасомными аномалиями 1.5%, дополнительнос болезнью Дауна 1%. Интересно, это большой риск? И на основании чего они пришли к такому выводу, меня то они не обследовали. Вообще в эту беременности по анализу гормонов мне поставили риск 1:98 по СД. Это большая вероятность считается. как-то это не вдохновляет на вторую беременность, а мы с мужем изначально хотели 2 детей.
Вдруг у меня дейтсвительно этого гетерохромантина много в яйцеклетках! Скорей всего они у меня "некачественные". У меня всю жизнь проблемы с менструацией. даже первичная аменорея была. спасали только оральные контрацептивы, только сними регулярный менструальный цикл был. кстати зачали мы Егорку сразу как я их перестала принимать. и перерыва я не делала, ребенка сразу стали пытаться "делать". Хотя советуют подождать некоторое время. просто я боялась. что опять менструация пропадет.
все-таки хоть это типа и случайный фактор, но я все же думаю что контрацептивы поспособствовали.

Спасибо: 0 
Профиль
света





Пост N: 1341
Info: Верочке 10,5 месяцев
Зарегистрирован: 28.04.08
Откуда: Украина, Киев
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.12.08 21:15. Заголовок: violka пишет: Скоре..


violka пишет:

 цитата:
Скорей всего они у меня "некачественные".


не настраивайте себя так

Спасибо: 0 
Профиль
violka





Пост N: 63
Зарегистрирован: 06.11.08
Откуда: Беларусь, Бобруйск
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.12.08 21:24. Заголовок: света пишет: не нас..


света пишет:

 цитата:
не настраивайте себя так



я не настраиваю себя, я просто боюсь. в случае второй беременности получается какая-то лотерея: повезет или нет?

Спасибо: 0 
Профиль
sneg





Пост N: 495
Info: мама - Влада, дочь - Кира, год (наконец-то!)
Зарегистрирован: 05.04.08
Откуда: Россия, Южно-Сахалинск
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.12.08 21:51. Заголовок: violka пишет: генет..


violka пишет:

 цитата:
генетик сказала, что нам с мужем анализ делать не надо, так как у ребенка обычная трисомия.


нам сказали точно так же...

Спасибо: 0 
Профиль
OlgaLD
Пост N: 6944
Info: Ванечке сейчас 1 год 11 мес.
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.12.08 22:03. Заголовок: violka violka пишет:..


violka violka пишет:

 цитата:
я просто боюсь. в случае второй беременности получается какая-то лотерея: повезет или нет?


У всех так.
Я полагаюсь на волю Божью - все равно по Его воле все будет.

Спасибо: 0 
Профиль
Татьяна А





Пост N: 202
Info: Дашенька родилась 3 августа 2007 года
Зарегистрирован: 21.10.08
Откуда: Россия, Чита Забайкальский край
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.12.08 23:59. Заголовок: Мы делали с мужем ан..


Мы делали с мужем анализ у него : 46, xy. У меня 46, xx Xромосомная потология не выявлена. А у Дарьи 46, xx der (14:21) (g 10:g 10) +21 методы окраски G
нам сказали, что у нас транслокационная, а кто нибудь может определить по результату анализа какая у нашей Дарьи? может нам не правильно определили

Спасибо: 0 
Профиль
света





Пост N: 1346
Info: Верочке 10,5 месяцев
Зарегистрирован: 28.04.08
Откуда: Украина, Киев
ссылка на сообщение  Отправлено: 20.12.08 00:03. Заголовок: Татьяна А Я где-то ч..


Татьяна А Я где-то читала о такой транслокации когда 14 меняеться местами с 21хромосомой, но может у вас другое, что-то

Спасибо: 0 
Профиль
Татьяна А





Пост N: 203
Info: Дашенька родилась 3 августа 2007 года
Зарегистрирован: 21.10.08
Откуда: Россия, Чита Забайкальский край
ссылка на сообщение  Отправлено: 20.12.08 00:17. Заголовок: щас в инете лазила, ..


щас в инете лазила, ну вроде правильно транслокация у нас, только она чаще наследственная, но у нас с мужем всё нормально, еще написано если нет наследственности, при транслокации то риск второго ребенка с СД 1 %


Спасибо: 0 
Профиль
Ларитта





Пост N: 75
Зарегистрирован: 03.02.08
ссылка на сообщение  Отправлено: 20.12.08 00:25. Заголовок: Татьяна А у нас тож..


Татьяна А
у нас тоже транслокационный вариант, только между 21 хромосомами.Робертсон транслокационная форма гомологичных хромосом
Сдавали с мужем , у нас все в норме. Хочу второго, но так страшно

Спасибо: 0 
Профиль
Ответов - 305 , стр: 1 2 3 4 5 6 7 8 All [только новые]
Тему читают:
- участник сейчас на форуме
- участник вне форума
Все даты в формате GMT  8 час. Хитов сегодня: 10
Права: смайлы да, картинки да, шрифты нет, голосования нет
аватары да, автозамена ссылок вкл, премодерация вкл, правка нет