Отправлено: 18.10.05 18:31. Заголовок: Кариотип

Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД.
Заранее спасибо за ответ.

 Отправлено: 20.12.08 11:42. Заголовок: У меня нормальный ка..

У меня нормальный кариотип, а у мужа удлиненное плечо 21 хромосомы. У сына частичная трисомия (неизвестная дополнительная часть хромосомы), мозаичный вариант. Старшая дочь (14 лет) - обычный ребенок.

 Отправлено: 21.12.08 01:52. Заголовок: http://www.edsa.ch/i..

http://www.edsa.ch/images/translok1.gif




Cхема образования транслокации от матери и отца к ребенку.

 Отправлено: 21.12.08 21:56. Заголовок: Ларитта пишет: Сдав..

Ларитта пишет:

цитата:

Сдавали с мужем , у нас все в норме. Хочу второго, но так страшно

Мы тоже хотим второго, и тоже я боюсь, не хочу делать ни какие анализы которые теперь нам положены.

 Отправлено: 21.12.08 22:09. Заголовок: Татьяна А пишет: Мы..

Татьяна А пишет:

цитата:

Мы тоже хотим второго,

И мы хотим. Только мне почему-то не страшно. Сколько вон мамочек, только на нашем форуме, родили обычных детей и до и после ребенка с СД. И все нормально. Ну, это уж очень постараться надо, чтоб обычная трисомия повторилась.
Татьяна А пишет:

цитата:

не хочу делать ни какие анализы

Я тоже не хочу, но, думаю, что муж будет настаивать. Для меня даже смысла делать их нет, рожать будем по-любому. Так зачем, если я уже решила, что все равно не буду делать аборт, подвергать риску ребенка и свою беременность?

 Отправлено: 21.12.08 22:11. Заголовок: На кариотипы посдава..

На кариотипы посдавали анализы ждем результатов.

 Отправлено: 21.12.08 22:39. Заголовок: shaa пишет: Я тоже ..

shaa пишет:

цитата:

Я тоже не хочу, но, думаю, что муж будет настаивать

А мне как раз муж сказал, что лучше не будем делать анализы, раз такой риск есть. Я в принципе не боюсь, но я точно знаю когда я буду беременной (дай бог) я буду как на иголках.

 Отправлено: 21.12.08 22:51. Заголовок: а какой анализ надо ..

а какой анализ надо сдавать на кариотип и где у генетиков?

 Отправлено: 21.12.08 23:21. Заголовок: sveta-d24 Да, у гене..

sveta-d24 Да, у генетиков. Надо к ним позвонить и сказать, что хотите сдать кровь на кариотип, т.к. у вас есть ребенок с синдромом Дауна. Сдается кровь из вены. Вы и муж. Анализы делаются долго, надо подождать, у нас еще не с первого раза получилось.

Татьяна А
А когда вы будете беременной, можно будет сдавать анализ уже не чтобы определить ваш кариотип, а чтобы проверить пороки у ребенка. Только, как показывает наш форум, эти анализы малоинформативны.

 Отправлено: 22.12.08 01:01. Заголовок: А я решила если дай ..

А я решила если дай бог буду беременной , никакие анализы сдавать не стану, у меня во время беременности вообще ничего не беспокоило и анализы все отличные, единственное мешал живот
Что толку что я сдавала анализы никто ничего не заметил...

 Отправлено: 22.12.08 04:13. Заголовок: violka пишет: генет..

violka пишет:

цитата:

генетик сказала, что нам с мужем анализ делать не надо, так как у ребенка обычная трисомия.

У нас у ребёнка тоже обычная трисомия, но генетик сказала, что анализы родителям нужно обязательно сдать.
Сдали, в итоге оказалось, что у нас с мужем нормальный кариотип, риск рождения ребёнка с СД 1-2%, как и у всех, посоветовала пить фолиевую кислоту за 3 месяца до планирования следующей беременности и в обязательном порядке сдавать анализ на биопсию хориона на 9-10 неделе беременности

 Отправлено: 22.12.08 04:18. Заголовок: А я буду делать амни..

А я буду делать амниоцентез, если буду ждать второго ребенка. Просто хочу спокойно ее отходить,а не дергаться все 9 месяцев. А то после того как я попала в группу риска по СД, это был какой-то кошмар. А так уже точно буду знать какие будут у ребенка проблемы или их вообще не будет дай бог. хотя конечно очень не хочется делать этот опасный анализ.

 Отправлено: 22.12.08 14:54. Заголовок: violka violka пишет:..

violka violka пишет:

цитата:

А я буду делать амниоцентез, если буду ждать второго ребенка. Просто хочу спокойно ее отходить,а не дергаться все 9 месяцев. А то после того как я попала в группу риска по СД, это был какой-то кошмар. А так уже точно буду знать какие будут у ребенка проблемы или их вообще не будет дай бог. хотя конечно очень не хочется делать этот опасный анализ.

Если вы почитаете форум, вы увидите, что у нас были и есть девочки, которые делали амниоцентез, результаты у них были отличные, а ребенок родился с синдромом ДАуна. И неоднократно приходили мамы, которым делали амниоцентез, говорили, что огромный риск СД у ребенка, а когда они его рожали, малыш оказывался абсолютно здоровым.
Конечно, какой-то процент правильных результатов есть, но даже сами врачи говорят о том, что очень много ложноположительных результатов, есть и ложноотрицательные.
То есть, по крайней мере, не обманывайте себя, что "будете точно знать" что-либо после амниоцентеза. Отдавайте себе отчет в том, что результат может быть ошибочным.

 Отправлено: 22.12.08 21:07. Заголовок: OlgaLD пишет: А ког..

OlgaLD пишет:

цитата:

А когда вы будете беременной, можно будет сдавать анализ уже не чтобы определить ваш кариотип, а чтобы проверить пороки у ребенка. Только, как показывает наш форум, эти анализы малоинформативны.

так мы вроде сдали уже этот анализ, у нас все нормально, я имею ввиду именно на потологию у плода, не те которые положены всем беременным, а те которые положены уже особенным мамам.

 Отправлено: 22.12.08 21:39. Заголовок: Татьяна А Я вообще г..

Татьяна А Я вообще говорила

 Отправлено: 22.12.08 21:54. Заголовок: и правда делать нет..

и правда делать нет смысла и не делать а потмо подгонять всю беременность тоже не очень перспектива

 Отправлено: 22.12.08 22:13. Заголовок: OlgaLD пишет: Если ..

OlgaLD пишет:

цитата:

Если вы почитаете форум, вы увидите, что у нас были и есть девочки, которые делали амниоцентез, результаты у них были отличные, а ребенок родился с синдромом ДАуна.

честно говоря про такое не читала на форуме. нам генетики говорили, что точность амниоцентеза 99%. это вот тройные и двойные тесты. т.е. тесты на гормоны крови очень могут быть ошибочны. хотя в моем случае они оказались очень правильными.
пока я еще не планирую беременность . но к ней я подойду со всей ответственностью. хотя как говорится, хочешь насмешить бога, расскажи ему о своих планах .
я думаю муж будет настаивать на амниоцентезе в любом случае. а также мама и свекровь. свекровь кстати меня одну обвиняет в том. что я не сделала амниоцентез. хотя это было наше с мужем совместное решение. она скажем так аборт вполне приемлет. когда у нее была вторая беременность она сделала чистку. там конечно была особая ситуация. у нее был аппендицит, поэтому она конечно боялась ВПР. но ведь все равно ребенок мог бы быть здоров, не смотря ни на что.

 Отправлено: 22.12.08 22:57. Заголовок: В роддоме где я рожа..

В роддоме где я рожала , у врача родился второй ребенок с СД( первый здоровый), хотя они делали амниоцентез,все в норме, а в итоге...
Так что, как бог даст..

 Отправлено: 23.12.08 00:01. Заголовок: Ларитта пишет: у вр..

Ларитта пишет:

цитата:

у врача родился второй ребенок с СД,

ой... бывает

 Отправлено: 23.12.08 01:30. Заголовок: У нас второй родился..

У нас второй родился, слава Богу, здоровенький. Сделали анализы на кариотип, все в норме. В 10 недель делали биопсию хориона. Об этом ни капельки не жалею. Доходила беременность спокойно, не дергаясь. А когда только забеременела, не спала все время до анализа. Боялась, жутко. Успокоилась только после получения результата.

А кариотип Макса такой: 46 xy + 21[11] Диагноз: СД, простая трисомная форма

 Отправлено: 23.12.08 04:03. Заголовок: С двумя последующими..

С двумя последующими после Дани детками делала амниоцентез и спокойно дохаживала беремености.

У нас амнио дает 100% результат.
Вероятность выкидыша 1-5%. Я думаю все неправильные диагнозы и большое колличество выкидышей от непрофессионализма врача. Единственная вероятная ошибка: это когда при беременности девочкой выловятся и посеются материнские клетки.

 Отправлено: 23.12.08 08:37. Заголовок: OlgaLD пишет у нас ..

OlgaLD пишет

цитата:

у нас были и есть девочки, которые делали амниоцентез, результаты у них были отличные, а ребенок родился с синдромом Дауна

На самом деле, результат амнио достоверен в 99 % случаев. То о чем ты пишешь - это случаи халатности в лабораториях, то есть просто перепутали пробирки. Достоверность 99 %, а не 100 % (не могу же я в чем то согласится с Татьяной Шпомер), так как амнио может не выявить мозаику.

Вероятность выкидыша - официально 0,5 % (у биопсии хориона - 1%).

Единственно, девочки, стоит помнить что амнио выявляет только грубые хр. нарушения - синдром Д., еще две другие трисомии (13 и 18, при которых и так есть очень грубые патологии, видные на УЗИ), синдром Тернера и синдром Клайнфельтера.
В общем, то что я хочу сказать, что амнио может выявить только парочку синдромов, и не гарантирует здорового ребенка. Амнио можно делать или не делать, все равно как пишет Оля

цитата:

Я полагаюсь на волю Божью - все равно по Его воле все будет.

 Отправлено: 23.12.08 15:01. Заголовок: Я не спорю, наверное..

Я не спорю, наверное, виной действительно халатность врачей. Но есть случаи, когда и амнио не показывает. О нижегородском таком случае тут на форуме писала СветланаМ, по-моему, вот Ларитта еще... Тройные тесты - тем более. Вон Таня G-NA85 выкладывала статью, там были примеры, в частности, что с нашими "специалистами" при амниоцентезе из здорового ребенка-плода делают инвалида с ДЦП... Короче, я лично не буду делать амнио во время беременности. В Германии я бы еще подумала, может быть, - а может быть, и нет. А у нас точно не буду. И прерывать не стану.
Но это мой личный выбор, конечно.

 Отправлено: 23.12.08 15:02. Заголовок: Tatjana Spomer А ес..

Tatjana Spomer
А если бы вы узнали при амниоцинтезе, что у ребенка СД, вы бы пошли на прерывание? На 22-й недели беременности, когда малыш уже восвю толкается? Зная каким способом происходит на таком сроке прерывание? Мы когда шли на амниоцинтез точно решили, что чтобы ни показал анализ, будем рожать. Слава Богу анализ был без патологий и я спокойно доносила . Только после рождения Лёши всплыло что при амнио кариотип был 46ХХ, хотя уже тогда было известно что мы ждем мальчика и генетик не обратил на это внимания. Справка нам на руки не выдавалась, была в карте. Биопсия хориона тоже анализ показывающий только хромосомные патологии. У моей подруги биопсия хориона показала, что всё в норме, а малыш родился с генной мутацией, да с таким ярко выраженным фенотипом и проблемами со здоровьем, что нам грех жаловаться. Так что всё в руках Божьих, по другому не скажешь!

 Отправлено: 23.12.08 17:24. Заголовок: Алекс пишет: Только..

Алекс пишет:

цитата:

Только после рождения Лёши всплыло что при амнио кариотип был 46ХХ

??? с ребенком вашим все хорошо? что это, просто ошибка,и вместо 46 XY вам в анализе указали 46 XX ?

 Отправлено: 23.12.08 17:48. Заголовок: Алекс я чёто не поня..

Алекс я чёто не поняла, в анализе написали что здоровая девочка , а родился мальчик с синдромом?! Во супер.......Ну медики........

 Отправлено: 23.12.08 20:48. Заголовок: Что творится в этих..

Что творится в этих лабораториях???7

 Отправлено: 23.12.08 23:45. Заголовок: В лабораториях то ка..

В лабораториях то как раз всё нормально, просто при амниоцинтезе есть вероятность,что в заборе околоплодных вод в наличии клетки матери, что у нас и получилось. И кариотип мой (это я точно знаю, так как обследовались после рождения Лёши)

 Отправлено: 24.12.08 01:56. Заголовок: Алекс пишет: Tatjan..

Алекс пишет:

цитата:

Tatjana Spomer А если бы вы узнали при амниоцинтезе, что у ребенка СД, вы бы пошли на прерывание?

На этот вопрос я и сама не знаю ответа. Это счастье, что я не стояла перед выбором: прерывать или нет. Две последующие беременности были здоровые и как на заказ: девочка и мальчик. По моей просьбе сделали оба кесерово, и ( по моей просьбе)навсегда перерезали трубы, чтобы больше никогда в жизни не испытывать судьбу.

Я не хочу поднимать дискуссию об абортах, но не буду осуждать, если человек скажет, что второго ребенка инвалида ( или 3-4...) не потянет. Много факторов влияют на решение женщины: поддерживает ли её муж( есть ли он вообще?), если они оставят второго больного ребенка, если помощники: взрослые дети, дедушки, бабушки и.т.д, какой возраст женщины ( а соответстенно силы), какова её психологическая выдержка пережить в короткий срок ещё один шок?
Я знаю, что есть семьи, гда есть по 2 даунёнка в семьях. И эти семьи вполне счастливы.

 Отправлено: 24.12.08 10:42. Заголовок: Tatjana Spomer пишет..

Tatjana Spomer пишет:

цитата:

Я знаю, что есть семьи, гда есть по 2 даунёнка в семьях.

я помню в роддоме, когда Киру родила, плакала и спрашивала у врача, что уменя теперь вообще здоровых детей не будет, все будут с Синдромм? она мне отвечала, что "бомба дважды в одну воронку не падает". А потом генетик объясняла, что падает с периодичностью в 1%

 Отправлено: 24.12.08 15:11. Заголовок: Я уже не перенесу е..

Я уже не перенесу если у меня второй ребенок родится с СД, после родов на нервах все здоровье полетело

 Отправлено: 24.12.08 18:16. Заголовок: Ларитта пишет: Я уж..

Ларитта пишет:

цитата:

Я уже не перенесу если у меня второй ребенок родится с СД, после родов на нервах все здоровье полетело

я наверное тоже не перенесу. это уже злой рок какой-то будет.

 Отправлено: 24.12.08 18:27. Заголовок: Девочки, я никому не..

Девочки, я никому не хочу ничего плохого говорить и желаю всем только добра, и всем нам кажется, что "такое" было бы слишком несправедливо, слишком ужасно... Но я всегда стараюсь смотреть еще и по сторонам, и всегда находятся те, у кого всё гораздо страшнее.
Вот расскажу историю. Позавчера мне одна женщина, которая занимается донорством, рассказала о семье, живущей в нашей области (в деревне). У старшей дочки в семье - синдром Дауна, у среднего сыночка - рак, очень опасная стадия, сейчас готовятся к трансплантации костного мозга, это последняя надежда. (И младшая девочка еще есть, совсем малышка.)
Не дай Бог, что в жизни бывает. Я думаю, если бы этой семье предложили, чтобы у сыночка был СД, они бы выбрали СД...

 Отправлено: 24.12.08 18:53. Заголовок: OlgaLD Конечно, всё ..

OlgaLD Конечно, всё познаётся в сравнении!

 Отправлено: 24.12.08 18:56. Заголовок: OlgaLD пишет: Но я ..

OlgaLD пишет:

цитата:

Но я всегда стараюсь смотреть еще и по сторонам, и всегда находятся те, у кого всё гораздо страшнее.

я тоже натыкаюсь в нете на такие страшные истории.специально я их не ищу, но когда читаешь, то думаешь: а у меня-то все еще очень неплохо.
и все-таки..

залезла на "одноклассники". пересмотрела фото всех одноклассников и одногруппников. девченки уже почти все стали мамами. и у всех здоровые дети! чета грусна

 Отправлено: 24.12.08 19:01. Заголовок: Мои почти все знаком..

Мои почти все знакомые уже тоже детями обросли здоровыми, но мне чёта не грусна ........И с мужьями им повезло гооооооораздо больше, чем мне, а мне чёта не грусна ........Я чё больная
violka не обижайся только....

 Отправлено: 24.12.08 19:05. Заголовок: Осик пишет: violka ..

Осик пишет:

цитата:

violka не обижайся только....

я не обижаюсь Осик ты молодец!

 Отправлено: 24.12.08 19:22. Заголовок: OlgaLD согласна пол..

OlgaLD согласна полностью, что у нас цветочки, но иногда бывает так плохо.. , депрессия одним словом находит

 Отправлено: 24.12.08 19:24. Заголовок: violka у меня у дев..

violka у меня у девчонок тоже все дети здоровые, иногда думаю почему у меня так..

 Отправлено: 24.12.08 19:38. Заголовок: violka А мои однокла..

violka А мои одноклассники тоже думают, что у меня здоровый ребенок... Я никому из них ничего не говорила

 Отправлено: 24.12.08 19:51. Заголовок: Осик :sm36: ..

Осик