Форум родителей, растящих детей с синдромом Дауна

- На Главную http://downsyndrome.narod.ru


Нет русской клавиатуры? Найдите кнопки "Kb" (русская клавиатура) или "Рп" (транслитерация)на экране для сообщения
www.translit.ru

Упрощенная версия форума для просмотра с сотовых телефонов или компьютеров не поддерживающих отягощенный формат
http://wap.downsyndrome.borda.ru


Уважаемые новички, не забудьте отметить галочкой квадрат "зарегистрироваться" * после того как вы написали сообщение и ввели свое имя и пароль. Ваши сообщения попадут в выбранные вами темы и вы станете участником форума как только модератор даст вам допуск к форуму. Будьте терпеливы, это может занять какое-то время.

*Регистрация поможет вам стать полноправным участником форума без необходимости ожидания когда администратор даст допуск каждому последующему сообщению незарегистрированных участников форума.



АвторСообщение
Fruuu
Первопроходец




Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 18.10.05 18:31. Заголовок: Кариотип


Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД.
Заранее спасибо за ответ.

Спасибо: 0 
Профиль
Ответов - 305 , стр: 1 2 3 4 5 6 7 8 All [только новые]


тори





Пост N: 1602
Info: Кирюша 18.04.2008
Зарегистрирован: 25.07.09
Откуда: Украина, Луганская обл.
Фото:
ссылка на сообщение  Отправлено: 26.04.10 19:43. Заголовок: Мотька Уровень врач..


Мотька Уровень врачей,как всегда на высоте!

Спасибо: 0 
Профиль
Новенький





Пост N: 5
Зарегистрирован: 08.09.10
Откуда: Россия, Пенза
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.09.10 21:40. Заголовок: а у нас 47.ХХ+21 к..


а у нас 47.ХХ+21[II]

кто знает что это значит. Врачи сказали классическая форма

Спасибо: 0 
Профиль
Хельга





Пост N: 3027
Info: Полиночка родилась 30.06.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия, Курск
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.09.10 22:06. Заголовок: Новенький пишет: а ..


Новенький пишет:

 цитата:
а у нас 47.ХХ+21[II]

Простая трисомия, как у большинства, поэтому и сказали, что классическая форма.


Спасибо: 1 
Профиль
keni1978



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 12.01.11 12:53. Заголовок: Здравствуйте!Примите..


Здравствуйте!Примите нас в свои ряды!Я Лена.А сынулечка наш Матвей.Нам скоро ччччерез 10 дней 2 месяца.Мы сделали анализ на кариотип.Генетик в заключении написала цитирую:47,XY,+21(9) подтверждена трисомия 21,мейотическое нерасхождение.Ничего не понятно.То,что синдром подтвердился я поняла,а что означает цифра 9 в скобках и все остальное не понятно.Может кто в курсе?Спасибо заранее за ответ.

Спасибо: 0 
lokiss5





Пост N: 178
Info: Дочка Милана 5месяца. Мама Ольга.
Зарегистрирован: 26.07.10
Откуда: Россия, Красноярск
ссылка на сообщение  Отправлено: 12.01.11 13:22. Заголовок: keni1978 пишет: цит..


keni1978 пишет:

 цитата:
цитирую:47,XY,+21(9)

Здравствуйте. Это означает то,какое количество клеток анализировали. В вашем случае 9. Регулярная трисомия. Никто не виноват(как обычно).

Спасибо: 0 
Профиль
keni1978



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 12.01.11 22:19. Заголовок: lokiss5 спасибо за о..


lokiss5 спасибо за ответ!)))

Спасибо: 0 
МаринаS1





Пост N: 66
Зарегистрирован: 03.12.10
ссылка на сообщение  Отправлено: 12.01.11 23:35. Заголовок: Fruuu пишет: А стан..


Fruuu пишет:

 цитата:
А стандартная трисомия появляется от того, что половая клетка одного из родителей еще до оплодотворения уже имеет лишнюю хромосому. она то и участвует в оплодотворении. Поэтому все клетки в организме имеют лишнюю хромосому.



Девочки, а подскажите пожалуйста, откуда в половой клетке родителя перед зачатием появляется эта лишняя хромосома?
у нас простая трисомия, генетик сказал случайность, что у женщины сбой мог произойти в любой момент жизни, а у мужчины зв 3-3.5 мес до зачатия
сказала, что нам не надо делать анализ на кариотип, а у моего мужа кривые мизинцы, причем у его матери и сестер тоже, и еще некоторые признаки , все таки в нашем случаи склонна думать, что это наслед., а генетик говорит нет, как так не понимаю

и еще был такой вопрос про возраст родителей(я кстате тоже об этом думала)
Моей матери было 32 отцу 22(!)
мужа родителям маме 32 отцу 34



Спасибо: 0 
Профиль
alisochka
администратор




Пост N: 2432
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия
ссылка на сообщение  Отправлено: 12.01.11 23:53. Заголовок: МаринаS1 пишет: а п..


МаринаS1 пишет:

 цитата:
а подскажите пожалуйста, откуда в половой клетке родителя перед зачатием появляется эта лишняя хромосома?

загадка природы, генетическая мутация, которой причины никто не знает
МаринаS1 пишет:

 цитата:
все таки в нашем случаи склонна думать, что это наслед

обычная трисомия не может быть наследственной, Марина.наследственной может быть транслокация, и то не всегда.
так что у вас не наследственное.
МаринаS1 пишет:

 цитата:
был такой вопрос про возраст родителей

есть такая теория.но на многих она не сходится.
моим родителям было 19 и 21, родителям мужа 23 и 25

Спасибо: 0 
Профиль
OlaOl





Пост N: 53
Info: Доча Аленушка 15.11.2009
Зарегистрирован: 04.01.11
Откуда: Россия, Новокузнецк
ссылка на сообщение  Отправлено: 12.01.11 23:55. Заголовок: У нас тоже простая т..


У нас тоже простая трисомия,но была установлена не с первого раза,в лаборатории не могли выявить форму трисомии.Мы тоже не здавали анализы,но сейчас хочу зделать их и даже старшей дочери.
Она обсалютно здоровый ребенок,но у нее на правой ладони "обезьянья складка"и завитки на двух макушках в левую сторону.
У Алены эта складка на левой руке и она имеет тоже две макушки с левосторонними завитками.
Может это наследствинность,но гинетик посоветовал здать анализы.

Спасибо: 0 
Профиль
Татьяна71





Пост N: 2587
Info: Мама - Таня, сын Ромочка, 29.07.2009
Зарегистрирован: 20.08.09
Откуда: Казахстан, Алматы
ссылка на сообщение  Отправлено: 12.01.11 23:58. Заголовок: OlaOl пишет: две ма..


OlaOl пишет:

 цитата:
две макушки с левосторонними завитками


думаю, это к СД не относится. а "обязьянья складка" у Тони Блэра есть. а он не с СД, это точно.

Спасибо: 0 
Профиль
lokiss5





Пост N: 180
Info: Дочка Милана 5месяца. Мама Ольга.
Зарегистрирован: 26.07.10
Откуда: Россия, Красноярск
ссылка на сообщение  Отправлено: 13.01.11 00:03. Заголовок: МаринаS1 пишет: отк..


МаринаS1 пишет:

 цитата:
откуда в половой клетке родителя перед зачатием появляется эта лишняя хромосома?

Хромосома не появляется, просто, как бы вам объяснить, изначально половая клетка человека имеет 46 хромосом, а когда созревает яйцеклетка происходит деление этой клетки пополам. И в некоторых случаях она делится на 22 и 24. Клетка имеющая 22 хром. нежизнеспособна она не может быть оплодотворена, а вот клетка с набором 24 вполне жизнеспособна прибавте к ней половую клетку партнера 23. Бац и СД. Примерно так. Бывает и 21 и 25- обе не оплодотворяются.

Спасибо: 0 
Профиль
OlaOl





Пост N: 54
Info: Доча Аленушка 15.11.2009
Зарегистрирован: 04.01.11
Откуда: Россия, Новокузнецк
ссылка на сообщение  Отправлено: 13.01.11 00:35. Заголовок: Татьяна71,генетик им..


Татьяна71,генетик имел в виду,что возможно у нас с мужем может быть какаято особенность кариотипа,поэтому посоветовал здать анализ.У меня до первого ребенка были замершие беременности и после тоже были ,имеет смысл всетаки наверно сделать анализ не смотря на классическую трисомию Алены.

Спасибо: 0 
Профиль
turist
Пост N: 4623
Info: Я - Марина, дочь Варя 11.08.08
Зарегистрирован: 24.11.08
Откуда: Россия, Рубцовск
ссылка на сообщение  Отправлено: 13.01.11 00:38. Заголовок: Складка на ладони, д..


Складка на ладони, две макушки, две полоски на языке вместо одной, кривой мизинчик - это все стигмы. К генетику советуют обращаться, если стигм больше 5. А так, конечно, если у всех родственников кривые мизинчики - это какой-то сбой идет генетический (как и обезьянья складка у Тони Блера). У моего мужа и всех его родственников тоже кривые мизинцы. Однако это не помешало нам иметь 3 здоровых детей, как и его родному брату. И у всех них кривые мизинцы.
Когда Варю из роддома привезли, папа на мизинчики посмотрел, говорит: "Наша, это как на пузе расписаться!"

Спасибо: 0 
Профиль
OlaOl





Пост N: 55
Info: Доча Аленушка 15.11.2009
Зарегистрирован: 04.01.11
Откуда: Россия, Новокузнецк
ссылка на сообщение  Отправлено: 13.01.11 00:43. Заголовок: turist пишет: "..


turist пишет:

 цитата:
"Наша, это как на пузе расписаться!"


Да точно,у нас родимые пятна что у папы,что у дочек одинаковые и после рождения детей муж тоже гордо говорил Моя порода!!

Спасибо: 0 
Профиль
alisochka
администратор




Пост N: 2435
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия
ссылка на сообщение  Отправлено: 13.01.11 00:53. Заголовок: turist пишет: кривы..


turist пишет:

 цитата:
кривые мизинцы

я у кого не посмотрю они у всех кривые

Спасибо: 0 
Профиль
Хельга





Пост N: 4513
Info: Полиночка родилась 30.06.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия, Курск
ссылка на сообщение  Отправлено: 13.01.11 02:31. Заголовок: turist пишет: "..


turist пишет:

 цитата:
"Наша, это как на пузе расписаться!

OlaOl пишет:

 цитата:
у нас родимые пятна что у папы,что у дочек одинаковые

Прям индийские сериалы!

Спасибо: 0 
Профиль
светик22





Пост N: 1542
Info: мама-Света, дочь - Лизочка 22.09.09
Зарегистрирован: 01.06.10
Откуда: Россия, Пермский край
ссылка на сообщение  Отправлено: 13.01.11 02:32. Заголовок: turist пишет: две м..


turist пишет:

 цитата:
две макушки


А это как?

Спасибо: 0 
Профиль
FYRIA





Пост N: 149
Info: Анюта,сыночек Женичка (1 год и 0,5 месяца)
Зарегистрирован: 02.11.10
Откуда: Украина, Харцызск,Донецкая обл.
ссылка на сообщение  Отправлено: 13.01.11 03:01. Заголовок: turist пишет: это в..


turist пишет:

 цитата:
это все стигмы

Согласна!У моего мужа тоже обезьянья складка,а у меня кривой мизинчик и две макушки(!!!) Вот ломаю голову как это?

Спасибо: 0 
Профиль
Хельга





Пост N: 4526
Info: Полиночка родилась 30.06.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия, Курск
ссылка на сообщение  Отправлено: 13.01.11 04:10. Заголовок: FYRIA пишет: и две ..


FYRIA пишет:

 цитата:
и две макушки(!!!) Вот ломаю голову как это?

Значит будет два мужа. Вот как (так в народе говорят, типа примета )

Спасибо: 0 
Профиль
МаринаS1





Пост N: 68
Зарегистрирован: 03.12.10
ссылка на сообщение  Отправлено: 13.01.11 05:54. Заголовок: lokiss5 спасибо, пон..


lokiss5 спасибо, поняла вроде

turist пишет:

 цитата:
Складка на ладони, две макушки, две полоски на языке вместо одной, кривой мизинчик - это все стигмы. К генетику советуют обращаться, если стигм больше 5. А так, конечно, если у всех родственников кривые мизинчики - это какой-то сбой идет генетический (как и обезьянья складка у Тони Блера). У моего мужа и всех его родственников тоже кривые


да и макушки тоже две,я генетику говорю про это, а она мне у вас случайность, а сигмы конечно настораживают, раньше-то я их не замечала, отношение конечно к мужу не меняет,( он для меня самый красивый ), а вот о будущих малышах думать страшно
надо все таки сделать наш кариотип

Спасибо: 0 
Профиль
Мириам





Пост N: 219
Info: Семен родился 28.11.09
Зарегистрирован: 03.01.10
Откуда: Россия, Санкт-Петербург
ссылка на сообщение  Отправлено: 13.01.11 06:51. Заголовок: МаринаS1 пишет: мак..


МаринаS1 пишет:

 цитата:
макушки тоже две



Я про макушки не знала. Их две и у меня, и у моей мамы, и у моей старшей (оч неудобно при укладке), еще у меня сандалевидная стопа, а у Семки одна макушка :)))

Спасибо: 0 
Профиль
alisochka
администратор




Пост N: 2439
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия
ссылка на сообщение  Отправлено: 13.01.11 11:52. Заголовок: МаринаS1 пишет: а в..


МаринаS1 пишет:

 цитата:
а вот о будущих малышах думать страшно

не думать, а делать надо и не будет страшно

Спасибо: 0 
Профиль
светик22





Пост N: 1568
Info: мама-Света, дочь - Лизочка 22.09.09
Зарегистрирован: 01.06.10
Откуда: Россия, Пермский край
ссылка на сообщение  Отправлено: 13.01.11 19:27. Заголовок: alisochka пишет: не..


alisochka пишет:

 цитата:
не думать, а делать надо и не будет страшно




Спасибо: 0 
Профиль
alter-sun
постоянный участник




Пост N: 434
Info: мама Яна, Ксюша - 5.03.07.
Зарегистрирован: 09.12.09
Откуда: Россия, Воронеж
ссылка на сообщение  Отправлено: 13.01.11 21:01. Заголовок: У всей моей семьи кр..


У всей моей семьи кривые мизинцы (у меня еще двое братьев). И я никогда не думала, что это стигма, пока не столкнулась с СД

Спасибо: 0 
Профиль
Татьяна А





Пост N: 1644
Info: Дашенька родилась 3 августа 2007 года
Зарегистрирован: 21.10.08
Откуда: Россия, Чита Забайкальский край
Фото:
ссылка на сообщение  Отправлено: 13.01.11 21:55. Заголовок: Когда у нас Даша род..


Когда у нас Даша родилась ей поставили транслокацию, нас сразу отправили сдавать анализы. Когда мы стали себя разглядывать, наш папа отличился конечно. кривые мизинцы. широкая ладонь не длинные пальцы и мы реально подумали, что носитель он но у нас все хорошо оказалось....

Спасибо: 0 
Профиль
Ответов - 305 , стр: 1 2 3 4 5 6 7 8 All [только новые]
Тему читают:
- участник сейчас на форуме
- участник вне форума
Все даты в формате GMT  8 час. Хитов сегодня: 13
Права: смайлы да, картинки да, шрифты нет, голосования нет
аватары да, автозамена ссылок вкл, премодерация вкл, правка нет