Отправлено: 21.01.07 04:17. Заголовок: Можно ли доверять генетическому анализу на кариотип

Здравствуйте все! 14 декабря 2006 года у нас с женой родился ребенок с СД. Вот уже несколько дней я не вылажу из Интернета, пытаясь найти информацию о детках с подобным заболеванием. Наконец-то нашел этот сайт, который оказался очень оптимистичным. Только у меня есть несколько вопросов, которые здесь почему-то не обсуждались. Итак, один из них: а можно ли со 100%-й уверенностью доверять генетическому анализу ребенка на кариотип? Есть ли вероятность ошибки данного теста? Говорят, что он делается в течение 10 дней после предварительной постановки диагноза врачом-акушером. У нас же он делался почти месяц, и делался в-основном в Новый год (т.е. в те 10 дней, когда никто не работает). Почему почти месяц? Потому что через 10 дней после рождения ребенка мы позвонили в генетическую лабораторию, но нам ответили, что анализ не получился. Что результаты будут готовы только после праздников. Ладно, еще подождем… А 11-го января нас, так сказать, «обрадовали»… Но те факторы, что были праздники, что оборудование едва ли новейшее, что живем, в конце концов, в России – не могут ли они повлиять на окончательный диагноз? Врач-генетик, опираясь только на результаты анализа, даже не видя ребенка, в карточке написал «полный даун». А вот другие врачи, глядя на нашего ребенка, говорят, что у него, скорее всего, мозаичная форма, т.к. ребенок уже улыбается, фиксирует взгляд на игрушке, начинает держать голову, начинает гулить. Но ведь на постановку диагноза «мозаичная форма» анализ должен быть несколько иным! По-моему, он делается гораздо дольше, т.к. нужно проследить несколько делений нескольких проб. И, скорее всего, часть клеток будет с нормальным кариотипом, а часть с трисомией. Я, конечно, не генетик, но, наверное, в чем-то прав…
Немного отступлю от темы. На работе, где я работаю, я очень давно знаю человека со многими внешними признаками СД на лице – маленькие раскосые глаза, напрочь отсутствующая переносица, маленький нос вздернут так, что ноздри смотрят прямо на вас. Уши торчком. Но этот человек прекрасно справляется со своими обязанностями, женат, служил в армии. Интересно, родись он сейчас, врачи бы тоже поставили ему диагноз СД? Скорее всего, да! Но 30 лет назад анализа на кариотип не делали! Это что же получается, что больше половины населения не знает своего кариотипа? А узнав его, многие, наверное, удивились бы!..
И тут возникает другой вопрос. А почему врачи с такой легкостью ставят этот диагноз? Почему всю беременность молчат, посылают на всякие УЗИ и тд и тп, заверяют, что все нормально, – а потом, при родах, оппочки! – у вас ребенок с СД! Какие-то нехорошие подозрения у меня закрадываются…

 Отправлено: 09.05.08 12:26. Заголовок: Пусть все будет у ва..

Пусть все будет у вас хорошо! С праздником!

 Отправлено: 09.05.08 13:22. Заголовок: Лионила Спасибо и ва..

Лионила Спасибо и вас!!!!

 Отправлено: 09.05.08 17:09. Заголовок: тата пишет: Я тепер..

тата пишет:

цитата:

Я теперь очень надеюсь и верю, что мой сын вырастет хорошим человеком с, по возможности, полноценной жизнью.

Полностью с вами согласна. Я иногда даже ловлю себя на том, что наша семья относится к Олеське как к обычному ребенку. И она платит нам за это любовью и своими достижениями.

 Отправлено: 10.05.08 01:59. Заголовок: Спасибо девочки за д..

Спасибо девочки за добрые слова! Да, я действительно уже знала каким будет результат анализа. А плакала так , по привычке. Я тоже очень надеюсь, верю и буду стремиться к тому чтобы наш сынулька жил полноценной, счастливой жизнью, у него есть родители , бабушка, старшие братья, двоюродные братья и сестры- все его очень любят. И он в ответ платит нам своей любовью. Как пишет Гала - теперь можно жить спокойно не терзая душу сомнениями.

 Отправлено: 10.05.08 03:30. Заголовок: OlgaLD Оленька, ты ..

OlgaLD
Оленька, ты - умница! Полностью с тобой согласна!

 Отправлено: 10.05.08 03:33. Заголовок: Eldar пишет: у него..

Eldar пишет:

цитата:

у него есть родители , бабушка, старшие братья, двоюродные братья и сестры- все его очень любят. И он в ответ платит нам своей любовью.

Пусть у Вашей семьи и у Вашего сына будет много РАДОСТИ И СЧАСТЬЯ!!!

 Отправлено: 10.05.08 13:11. Заголовок: sneg :sm22: Гала..

sneg


Гала
Спасибо!

Eldar
Обнимаю вас!

 Отправлено: 11.05.08 01:32. Заголовок: Спасибо еще раз дево..

Спасибо еще раз девочки всем за теплую поддержку!!! Знаете когда узнали результат, я сидела и прокручивала всю свою беременность . И мой муж сказал замечательные слова , ну что ты сидишь и ноешь , определили неопределили. Определили бы точно во время беременности , не было бы его возможно сейчас с нами, никакого бы не было!!!

 Отправлено: 11.05.08 04:24. Заголовок: Eldar пишет: никако..

Eldar пишет:

цитата:

никакого бы не было!!!

Я сейчас очень благодарна Богу за то, что не определили СД у Олеськи во время беременности. Я тоже думаю, что ее бы сейчас не было. И не узнала бы я тогда, что такое СЧАСТЬЕ. Олеся перевернула мои мозги, мысли, чувства. Заставила по-другому взглянуть на жизнь и ценности. Это здорово. Но понимаешь позже. А сначала у меня тоже была такая реакция на результаты анализа. Это просто надо пережить.

 Отправлено: 11.05.08 04:35. Заголовок: ТЕСО пишет: Я сейча..

ТЕСО пишет:

цитата:

Я сейчас очень благодарна Богу за то, что не определили СД у Олеськи во время беременности. Я тоже думаю, что ее бы сейчас не было. И не узнала бы я тогда, что такое СЧАСТЬЕ. Олеся перевернула мои мозги, мысли, чувства. Заставила по-другому взглянуть на жизнь и ценности. Это здорово. Но понимаешь позже. А сначала у меня тоже была такая реакция на результаты анализа. Это просто надо пережить.

Подписываюсь ПОД КАЖДЫМ СЛОВОМ!!!!!!!!!!!!!!!!! В моем случае не было бы сразу двоих!

 Отправлено: 11.05.08 04:57. Заголовок: И Святика вероятно н..

И Святика вероятно не было бы, хотя не знаю. Может и оставила бы, беременная женщина не предсказуема. Я тоже благодарна Богу, что спокойно жила 9 месяцев

 Отправлено: 11.05.08 07:08. Заголовок: спасибо, Господи, за..

спасибо, Господи, за эти почти пять лет с Даней. Нет большего проявления Твоей любви ко мне, чем он. Он был бы в любом случае, но я благодарна, что те девять месяцев были безмятежными.

 Отправлено: 11.05.08 13:41. Заголовок: ТЕСО пишет: Это про..

ТЕСО пишет:

цитата:

Это просто надо пережить

было бы просто

 Отправлено: 11.05.08 21:49. Заголовок: Я рада, что узнала в..

Я рада, что узнала во время беременности (на 12- й неделе), сейчас есть время подготовиться, все мы ждем ТАКУЮ девочку. Старшие дети (мужа) - 7 и 10 лет - знают, я даже им этот сайт показывала.
Всем, кто замечает животик и поздравляет говорим, что ребенок будет болен. Кстати, когда открыто говоришь, выясняется, что вокруг у многих больные дети (дцп и др.), просто мы об этом не знаем. Много полезного узнаёшь от таких родителей.
Очень важно, какой у Вас муж! Не впервые замужем, так что есть, так сказать, с чем сравнивать. Если партнер - мудрый и ответственный, на которого можно опереться - возможно преодолеть многое. А, когда с мужем не повезло, то и здоровый ребенок не в радость. Мне так кажется. Для женщины очень важно - быть любимой мужем и быть в надежных руках.

 Отправлено: 12.05.08 01:34. Заголовок: Ксана Удачи вам и пу..

Ксана Удачи вам и пусть все будет ХОРОШО в вашей жизни

 Отправлено: 12.05.08 04:03. Заголовок: Ксана Желаем вам и ..

Ксана
Желаем вам и вашему ребёночку здоровья! Таких же тёплых крепких отношений в семье! Не переживайте, всё у вас будет хорошо. Пусть Бог хранит вашу семью!

 Отправлено: 12.05.08 04:13. Заголовок: Eldar пишет: И мой ..

Eldar пишет:

цитата:

И мой муж сказал замечательные слова , ну что ты сидишь и ноешь , определили неопределили. Определили бы точно во время беременности , не было бы его возможно сейчас с нами, никакого бы не было!!!

Да, возможно многих деток не было бы сейчас рядом с нами, если бы медицина у нас была бы на "высшем" уровне . Но значит так было нужно, чтобы появился такой ребеночек, а мы научились верить и любить, прощать и надеяться и несмотря на печали радоваться жизни!!! (SHAA)
Ксана
Пусть ваша семья будет счастлива!

 Отправлено: 12.05.08 04:31. Заголовок: Ксана Вы молодчинка..

Ксана
Вы молодчинка, что так все принимаете. Крепитесь, все у вас будет хорошо. Здоровья Вам.
Если бы врач УЗИ которая смотрела меня на 10 неделе беременности была поопытнее, то наверно сейчас не было бы со мной моего солнышка Верочки.

 Отправлено: 12.05.08 08:56. Заголовок: samilana пишет: В м..

samilana пишет:

цитата:

В моем случае не было бы сразу двоих

Я что-то не в теме. Как это "сразу двоих"?

Nikname пишет:

цитата:

было бы просто

А жизнь вообще сложная штука. Я сейчас понимаю, что в жизни есть вещи и пострашнее.

Ксана пишет:

цитата:

Я рада, что узнала во время беременности (на 12- й неделе), сейчас есть время подготовиться, все мы ждем ТАКУЮ девочку.

Просто преклоняюсь перед вами. Не могу выразить словами, что я чувствую по отношению к вам: восхищение, обожание и т.д. Вы - настоящая Женщина, Мать, Человек огромной души и сердца. Я лично не уверена, что оставила бы такого ребенка, зная про диагноз в 12 недель. А вы просто умница.

 Отправлено: 12.05.08 10:15. Заголовок: Ксана пишет: когда ..

Ксана пишет:

цитата:

когда открыто говоришь, выясняется, что вокруг у многих больные дети

Это точно-Когда у Зои случился приступ эпилепсии,то я в школе предупредила какая у нас проблема и сразу две мамочки с детьми с таким диагнозом вышли из "подполья" и повезли своих детей на обследование.Ксана Удачи Вам

 Отправлено: 12.05.08 12:56. Заголовок: Ксана Умница! Я то..

Ксана

Умница! Я тоже восхищаюсь спокойствием и рассудительностью, хотя...когда предупрежден,тогда вооружен! Счастья вам и вашей семье!

 Отправлено: 12.05.08 13:46. Заголовок: клименко пишет: сра..

клименко пишет:

цитата:

сразу две мамочки с детьми с таким диагнозом вышли из "подполья"

А я вот до сих пор не могу никому сказать, что у Олеси СД. Вернее так: если спрашивают, я не скрываю, но и сама в лоб никому не говорю. Хотя самые близкие, родные и друзья знают.

 Отправлено: 12.05.08 16:06. Заголовок: Ксана Здоровья ваше..

Ксана
Здоровья вашей семье, вашему малышу, любви и понимания близких

 Отправлено: 12.05.08 16:32. Заголовок: Люди-и-и! Спасибо ВС..

Люди-и-и! Спасибо ВСЕМ! Я даже не ожидала, столько тёплых слов, ПОНИМАНИЯ...
Спасибо!

 Отправлено: 12.05.08 17:12. Заголовок: ТЕСО пишет: Хотя са..

ТЕСО пишет:

цитата:

Хотя самые близкие, родные и друзья знают.

У нас тоже самое. А с остальными по принципу: УМНЫЙ-НЕ СКАЖЕТ, ДУРАК-НЕ ПОЙМЕТ.(SHAA)

 Отправлено: 13.05.08 00:43. Заголовок: ТЕСО пишет: но и с..

ТЕСО пишет:

цитата:

но и сама в лоб никому не говорю

А почему вы сами должны в лоб говорить,если никто не спрашивает. У меня кто-то спросил, а почему сразу не сказали? Я ведь не могу стоять на каждом углу и кричать: Подходите, посмотрите, у моего ребенка СД! Кто еще не видел или не знает, подходите, подходите!!! Что-то очень на рыночную торговлю смахивает. А кого действительно трогает наша проблема, никогда не станет ВЫСПРАШИВАТЬ, а будет КОРРЕКТЕН....ИМХО.

 Отправлено: 13.05.08 01:13. Заголовок: Ксана Ты умница! Вн..

Ксана
Ты умница! Внутри тебя самый лучший человечек на земле, а совсем не больной ребенок. Я бы тоже не стала прерывать беременность, даже если бы анализ показал СД. С первым ребенком я прошла все эти ужасные испытания, видимо со второй беременностью меня Бог пощадил.
Ксана, все будет отлично. Здоровья тебе и твоему мужу. Он настоящий мужик, надежный.
Пиши, не пропадай.

 Отправлено: 13.05.08 01:23. Заголовок: Лионила ЗДОРОВО!!!..

Лионила
ЗДОРОВО!!!

 Отправлено: 13.05.08 23:55. Заголовок: G-NA85 Спасибо! Не,..

G-NA85 Спасибо! Не, не пропаду! Пугают, конечно; "Такая паталогия! Ребенок у вас может не дожить до родов!" А мне что? Как оно должно быть - так и будет.
Заню, что мы научимся БЕЗУСЛОВНОЙ любви и смирению. А это всегда полезно!
Слежу за Вашими ответами - наши взгляды очень близки.

 Отправлено: 14.05.08 19:50. Заголовок: miroshka26 Подписыва..

miroshka26
Подписываюсь под каждым словом. Я тоже так думаю.

 Отправлено: 19.05.08 21:31. Заголовок: Пренатальная диагностика и биоэтика

Не знала, в какую тему дать эти ссылки - просто многим будет интересно, я думаю...

http://www.demographia.ru/articles_N/index.html?idR=23&idArt=951

http://www.demographia.ru/articles_N/index.html?idR=23&idArt=931

 Отправлено: 19.05.08 22:42. Заголовок: Ксана Спасибо за сс..

Ксана
Спасибо за ссылки

 Отправлено: 19.05.08 23:44. Заголовок: Ксана пишет: Пугаю..

Ксана пишет:

цитата:

Пугают, конечно; "Такая паталогия! Ребенок у вас может не дожить до родов!" А мне что? Как оно должно быть - так и будет.

Умница! Правильно, как бог даст! Все будет хорошо!
Спасибо за ссылки. Почитала опять про нашу гадость.

 Отправлено: 20.05.08 19:01. Заголовок: Ксана Спасибо за сс..

Ксана
Спасибо за ссылки! Слава Богу, есть люди, которые ведут такую работу против огромной махины-машины по уничтожению нерожденных детей. Жаль, что таких людей мало...

 Отправлено: 21.05.08 18:52. Заголовок: Гала!! Да, я жале..

Гала!! Да, я жалею, что эта статья попалась мне до того, как я согласилась на биопсию хориона. Еще неизвестно, чем это обернётся...
Врачи так меня торопили (в течение часа все произошло), я была в шоке от результатов УЗИ и не сообразила отказаться, а ведь сказала им, что независиимо от результатов - я оставляю...

 Отправлено: 21.05.08 19:25. Заголовок: Ксана пишет: Еще не..

Ксана пишет:

цитата:

Еще неизвестно, чем это обернётся...

Господь не оставит Вас и малыша.
Ксана пишет:

цитата:

Врачи так меня торопили (в течение часа все произошло)

И что за спешка такая. Удивляюсь я этим врачам.
Вы не переживайте. Мы все желаем Вам, чтобы у Вас все было хорошо!

 Отправлено: 23.05.08 18:59. Заголовок: Гала пишет: И что з..

Гала пишет:

цитата:

И что за спешка такая. Удивляюсь я этим врачам.

А я не удивляюсь. Меня тоже в свое время торопили с абортом, чтобы времени на раздумья не осталось, чтобы не могла отказаться. Мне дали 15 минут и ни слова информации. Правда, речь шла о пороке сердца. Ксана - умничка, что выдержала такой прессинг врачей и не сдалась. Горжусь знакомством с Вами!!!!

 Отправлено: 21.06.08 00:04. Заголовок: у меня вопрос.после ..

у меня вопрос.после анализа плоценти можно точний диагноз знать(Кариотип)? мой бистрий тест не чего не показал ,а через 2 нидели показал.с нами ни кто не говорил по телефону сообщили "трисоми 21" и болше ни чего

 Отправлено: 21.06.08 00:54. Заголовок: katja Я не совсем п..

katja
Я не совсем поняла, что такое "анализ плаценты". Анализ околоплодных вод знаю, а анализ плаценты нет. Извините.

 Отправлено: 21.06.08 01:39. Заголовок: у меня брали анализ ..

у меня брали анализ плаценти ето по русски тоже вроде так