Отправлено: 21.01.07 04:17. Заголовок: Можно ли доверять генетическому анализу на кариотип

Здравствуйте все! 14 декабря 2006 года у нас с женой родился ребенок с СД. Вот уже несколько дней я не вылажу из Интернета, пытаясь найти информацию о детках с подобным заболеванием. Наконец-то нашел этот сайт, который оказался очень оптимистичным. Только у меня есть несколько вопросов, которые здесь почему-то не обсуждались. Итак, один из них: а можно ли со 100%-й уверенностью доверять генетическому анализу ребенка на кариотип? Есть ли вероятность ошибки данного теста? Говорят, что он делается в течение 10 дней после предварительной постановки диагноза врачом-акушером. У нас же он делался почти месяц, и делался в-основном в Новый год (т.е. в те 10 дней, когда никто не работает). Почему почти месяц? Потому что через 10 дней после рождения ребенка мы позвонили в генетическую лабораторию, но нам ответили, что анализ не получился. Что результаты будут готовы только после праздников. Ладно, еще подождем… А 11-го января нас, так сказать, «обрадовали»… Но те факторы, что были праздники, что оборудование едва ли новейшее, что живем, в конце концов, в России – не могут ли они повлиять на окончательный диагноз? Врач-генетик, опираясь только на результаты анализа, даже не видя ребенка, в карточке написал «полный даун». А вот другие врачи, глядя на нашего ребенка, говорят, что у него, скорее всего, мозаичная форма, т.к. ребенок уже улыбается, фиксирует взгляд на игрушке, начинает держать голову, начинает гулить. Но ведь на постановку диагноза «мозаичная форма» анализ должен быть несколько иным! По-моему, он делается гораздо дольше, т.к. нужно проследить несколько делений нескольких проб. И, скорее всего, часть клеток будет с нормальным кариотипом, а часть с трисомией. Я, конечно, не генетик, но, наверное, в чем-то прав…
Немного отступлю от темы. На работе, где я работаю, я очень давно знаю человека со многими внешними признаками СД на лице – маленькие раскосые глаза, напрочь отсутствующая переносица, маленький нос вздернут так, что ноздри смотрят прямо на вас. Уши торчком. Но этот человек прекрасно справляется со своими обязанностями, женат, служил в армии. Интересно, родись он сейчас, врачи бы тоже поставили ему диагноз СД? Скорее всего, да! Но 30 лет назад анализа на кариотип не делали! Это что же получается, что больше половины населения не знает своего кариотипа? А узнав его, многие, наверное, удивились бы!..
И тут возникает другой вопрос. А почему врачи с такой легкостью ставят этот диагноз? Почему всю беременность молчат, посылают на всякие УЗИ и тд и тп, заверяют, что все нормально, – а потом, при родах, оппочки! – у вас ребенок с СД! Какие-то нехорошие подозрения у меня закрадываются…

 Отправлено: 21.06.08 02:00. Заголовок: katja Я не знаю, мо..

katja
Я не знаю, может, попробовать задать вопрос генетику? Это можно сделать тут:
http://www.art-med.ru/faq/question.aspx?id=59

или тут
http://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?s=87e801d5d9e575cfa887d5b849254abe&f=68

 Отправлено: 21.06.08 02:10. Заголовок: плацентоцентез! так ..

плацентоцентез! так по моему етот анализ називаетса.если я на своём ломаном русском напишу меня специалист не поймёт

 Отправлено: 21.06.08 03:03. Заголовок: katja Да, есть плац..

katja
Да, есть плацентоцентез, точно.

цитата:

Плацентоцентез - получение образца ткани плаценты путем пункции матки через переднюю брюшную стенку. Ткань плаценты, в основном, имеет ту же генетическую структуру, что и плод, поэтому пригодна для проведения генетической диагностики. Основные клинические и технические аспекты проведения плацентоцентеза сходны с биопсией хориона. Основное преимущество плацентоцентеза - короткое время получения результата, в среднем - 2-3 дня. Данная манипуляция предпочтительна при высоком риске наличия у плода генетической патологии (генные заболевания, сцепленные с полом заболевания, выраженные изменения ультразвукового и биохимического скрининга), а также является методом выбора при маловодии. Сроки проведения, осложнения Оптимальные сроки для проведения плацентоцентеза - 12-18 недель. Манипуляция проводится строго под контролем ультразвукового исследования. Риск возможных осложнений - провокация самопроизвольного выкидыша, в среднем - 3-4%.

Источник

Чтобы задать вопрос, надо конкретные цифры ваших анализов, вот пример - это просто пример!

цитата:

Беременность 20 недель (первая). Тест на АФП в 16 недель дал следующие результаты: 24,4 МЕ/мл и Мом 0,64 (норма 0,6-3,0).

ваши результаты анализов, какие есть, что сказали.

 Отправлено: 21.06.08 03:12. Заголовок: вот имменно нам не ч..

вот имменно нам не чего не сказали и даже не пригласили на разговор ,сказали толко трисоми 21.а я боюсь свонить уточнять мне всего хватило,я и недоверяю врачам теперь.порок сердца обнаружили на 32 недели потомушто мало проверяли . а сейчас 38 неделя я устала от врачей я просто жду малиша

 Отправлено: 21.06.08 03:13. Заголовок: katja Ну и правильн..

katja
Ну и правильно! Думаю, что по плаценте действительно определили диагноз правильно. Главное вам сейчас - успокоиться и ждать появления маленького чуда, а там заниматься сердечком. Удачи!

 Отправлено: 21.06.08 03:21. Заголовок: спасибо !ви все таки..

спасибо !ви все такие счасливие и я тоже буду счаслива с моим особенним малишом ,правда?

 Отправлено: 21.06.08 03:43. Заголовок: katja Konechno, ne..

katja

Konechno, nechego i somnevat'sya

 Отправлено: 21.06.08 03:45. Заголовок: katja Конечно, мила..

katja
Конечно, милая Катя!
Правда, все равно придется пройти через период "притирки", может быть, депрессии. Но у вас уже есть главное!

 Отправлено: 21.06.08 05:29. Заголовок: katja пишет: я тож..

katja пишет:

цитата:

я тоже буду счаслива с моим особенним малишом ,правда?

несомненно!!будете счастливы!!

 Отправлено: 21.06.08 17:17. Заголовок: katja katja пишет: ..

katja katja пишет:

цитата:

буду счаслива с моим особенним малишом

конечно будете, главное чтоб здоровенький был, сердечком сразу надо заниматься

 Отправлено: 21.06.08 18:44. Заголовок: katja пишет: я тоже..

katja пишет:

цитата:

я тоже буду счаслива с моим особенним малишом ,правда?

Обязательно будете! И ваш малыш с такой мамой несомненно будет счастлив!

 Отправлено: 01.10.08 02:08. Заголовок: Девочки, не знала ..

Девочки, не знала куда написать - написала в эту тему. Кто-нибудь после подтверждения у ребенка СД, сдавал сам анализы на кариотип? У нас простая трисомия и генетик сказала моей маме, что мне ничего сдавать не нужно, а рожать спокойно второго....но я боюсь может лучше сдать? и еще слышала тут на форуме о генной несовместимости - это что за анализ? и имеет ли это какое-то отношение к рождению ребенка с СД. Я слышала, что пары сдают анализ на совместимость в случаях, когда детей иметь не могут. Просто я переживаю, у меня беременность не первая, до этого был выкидыш, может быть такое, что у нас с Алькиным папой эта самая генная несовместимость?может стоит сдать анализы и какие?

 Отправлено: 01.10.08 02:44. Заголовок: Inneska Мы сдавали к..

Inneska Мы сдавали кровь на кариотип с мужем. На несовместимость нам никто не говорил сдавать. Кариотип у нас обоих нормальный, у ребенка тоже обычная трисомия.

 Отправлено: 01.10.08 03:56. Заголовок: Inneska А мы пока не..

Inneska А мы пока не сдавали с мужем анализы. Я и не уверена, что это обязательная процедура. Хотя, в результате анализа написано: Риск рождения ребенка с СД 1%. Это много? А как у вас всех? Про несовместимость нам тоже ничего не говорили.

 Отправлено: 01.10.08 09:23. Заголовок: Inneska , мы тоже не..

Inneska , мы тоже не сдавали, генетик не предложил. Сказала, что если соберемся за третим, то риск возникновения СД в нашем случае вообще мизерный, почти нулевой. Но я пока боюсь еще рожать, существуют болячки и похуже СД и никто от них не застрахован.

 Отправлено: 01.10.08 10:52. Заголовок: Ирени пишет: Но я п..

Ирени пишет:

цитата:

Но я пока боюсь еще рожать, существуют болячки и похуже СД и никто от них не застрахован.

вот же кошмар... Теперь, с рождением ребенка с СД все болячки на себя примеривать буду... А до этого случая все было "не про меня"...

 Отправлено: 01.10.08 17:32. Заголовок: sneg пишет: А до эт..

sneg пишет:

цитата:

А до этого случая все было "не про меня"...

Ага и у меня было также...

 Отправлено: 01.10.08 18:18. Заголовок: sneg пишет: все был..

sneg пишет:

цитата:

все было "не про меня"...

Да, было....А теперь почему-то голова обо всем сразу думает...

 Отправлено: 02.10.08 02:57. Заголовок: А теперь почему-то г..

цитата:

А теперь почему-то голова обо всем сразу думает...

Вот уж точно!

 Отправлено: 02.10.08 05:07. Заголовок: Inneska У Алинки о..

Inneska

У Алинки обычная трисомия, но генетик сказала сдать анализ на кариотип нам с мужем в обязательном порядке, вот 13 октября пойдём

 Отправлено: 02.10.08 15:39. Заголовок: Юла , ну напишешь по..

Юла , ну напишешь потом, чего они там вообще выявляют - просто набор хромосом или еще чего говорят. Я наверно тоже туда потопаю, только Алин папа приедит - вместе ж делали.

 Отправлено: 04.10.08 01:38. Заголовок: Inneska Напишу обя..

Inneska

Напишу обязательно

 Отправлено: 04.10.08 02:26. Заголовок: девочки, а кто в МОН..

девочки, а кто в МОНИКИ делал анализ? Нам сказали прийти в год, а мы совсем забыли и вобще уехали в Воронеж. Зачем ещё приходить? Чего-то ещё сказать хотят?Или сделать?

 Отправлено: 06.10.08 03:57. Заголовок: А теперь почему-то ..

цитата:

А теперь почему-то голова обо всем сразу думает

И я со вторым, когда ходила, чего только не лезло в голову....Хоть тест и показал, что ребёнок не с СД...

ОСИК

всегда когда вижу фото, думаю, вот же живчик маленький...
такое ощущение, как будто личь на секунду остановилась...

 Отправлено: 07.10.08 23:55. Заголовок: katja Какие вы хор..

katja

Какие вы хорошенькие на аватарке

 Отправлено: 09.10.08 04:25. Заголовок: Осик пишет: Чего-то..

Осик пишет:

цитата:

Чего-то ещё сказать хотят?Или сделать?

ага, хотят себе информацию о вас записать. По-крайней мере, у нас так было. Я приехала по вызову, а у меня все повыспрашивали, поудивлялись, как много мы достигли, я им дала информацию и книги по СД и все. А что они еще могут сделать?

 Отправлено: 10.10.08 21:47. Заголовок: Расскажу почти невер..

Расскажу почти невероятный, но абсолютно реальный случай. Рассказала мне его мама нашего одноклассника в ДСА. Они пересдавали свой анализ на кариотип 3 раза!!! Все 3 раза на Каширке! Первый результат был - здоров! Второй - мозаицизм. А 3 - трисомия 21. Почему пересдали после первого раза, не спрашивайте. Они сами толком не знают и до сих пор клянут себя. После 2 раза, им не стали отдавать результат, что-то смутило в нем врачей. Сделали 3 и теперь все спокойны, в смысле врачи. Честно, сама нахожусь под впечатлением от услышанного, но недоверять этой женщине нет абсолютно никаких оснований. Вот так бывает, оказывается.

 Отправлено: 10.10.08 22:20. Заголовок: тата чего только в ..

тата чего только в жизни не бывает

 Отправлено: 11.10.08 00:27. Заголовок: тата Да уж! и в голо..

тата Да уж! и в голову не приходит, что такое бывает. Мне говорили, что трисомию-21 легко диагностировать, в отличие от мозаицизма, например. В странную сторону ошибки!

 Отправлено: 11.10.08 01:39. Заголовок: тата очень интересн..

тата очень интересный случай, тогда получается что кариотип не дает 100% результата \
Странно как то ...

 Отправлено: 11.10.08 03:09. Заголовок: так может мы все сов..

так может мы все совсем и "здоровы"

 Отправлено: 11.10.08 03:46. Заголовок: Осик пишет: так мож..

Осик пишет:

цитата:

так может мы все совсем и "здоровы"

Так и есть!

 Отправлено: 11.10.08 19:57. Заголовок: Осик пишет: так мож..

Осик пишет:

цитата:

так может мы все совсем и "здоровы"

У меня тоже часто такое ощущение!

 Отправлено: 11.05.09 15:04. Заголовок: http://s40.radikal.r..

http://s40.radikal.ru/i087/0905/77/6105d6d353af.jpg

еще

 Отправлено: 11.05.09 18:36. Заголовок: Элия Очень хорошень..

Элия
Очень хорошенький малышик!

 Отправлено: 11.05.09 19:09. Заголовок: А я почему-то не смо..

А я почему-то не смогла посмотреть...?Ошибку выдаёт...

 Отправлено: 11.05.09 22:00. Заголовок: Элия такая прелесть..

Элия такая прелесть там СД не видно совсем

 Отправлено: 12.05.09 00:28. Заголовок: Элия хорошенький реб..

Элия хорошенький ребеночек!

 Отправлено: 12.05.09 02:37. Заголовок: ЮраАня Элия Добро ..

ЮраАня
Элия
Добро пожаловать на форум!

G@LIN@ пишет:

цитата:

А я почему-то не смогла посмотреть...?Ошибку выдаёт...

Попробуйте сейчас, я поправила вроде

 Отправлено: 12.05.09 02:48. Заголовок: Малыш просто прелест..

Малыш просто прелесть