Отправлено: 21.01.07 04:17. Заголовок: Можно ли доверять генетическому анализу на кариотип

Здравствуйте все! 14 декабря 2006 года у нас с женой родился ребенок с СД. Вот уже несколько дней я не вылажу из Интернета, пытаясь найти информацию о детках с подобным заболеванием. Наконец-то нашел этот сайт, который оказался очень оптимистичным. Только у меня есть несколько вопросов, которые здесь почему-то не обсуждались. Итак, один из них: а можно ли со 100%-й уверенностью доверять генетическому анализу ребенка на кариотип? Есть ли вероятность ошибки данного теста? Говорят, что он делается в течение 10 дней после предварительной постановки диагноза врачом-акушером. У нас же он делался почти месяц, и делался в-основном в Новый год (т.е. в те 10 дней, когда никто не работает). Почему почти месяц? Потому что через 10 дней после рождения ребенка мы позвонили в генетическую лабораторию, но нам ответили, что анализ не получился. Что результаты будут готовы только после праздников. Ладно, еще подождем… А 11-го января нас, так сказать, «обрадовали»… Но те факторы, что были праздники, что оборудование едва ли новейшее, что живем, в конце концов, в России – не могут ли они повлиять на окончательный диагноз? Врач-генетик, опираясь только на результаты анализа, даже не видя ребенка, в карточке написал «полный даун». А вот другие врачи, глядя на нашего ребенка, говорят, что у него, скорее всего, мозаичная форма, т.к. ребенок уже улыбается, фиксирует взгляд на игрушке, начинает держать голову, начинает гулить. Но ведь на постановку диагноза «мозаичная форма» анализ должен быть несколько иным! По-моему, он делается гораздо дольше, т.к. нужно проследить несколько делений нескольких проб. И, скорее всего, часть клеток будет с нормальным кариотипом, а часть с трисомией. Я, конечно, не генетик, но, наверное, в чем-то прав…
Немного отступлю от темы. На работе, где я работаю, я очень давно знаю человека со многими внешними признаками СД на лице – маленькие раскосые глаза, напрочь отсутствующая переносица, маленький нос вздернут так, что ноздри смотрят прямо на вас. Уши торчком. Но этот человек прекрасно справляется со своими обязанностями, женат, служил в армии. Интересно, родись он сейчас, врачи бы тоже поставили ему диагноз СД? Скорее всего, да! Но 30 лет назад анализа на кариотип не делали! Это что же получается, что больше половины населения не знает своего кариотипа? А узнав его, многие, наверное, удивились бы!..
И тут возникает другой вопрос. А почему врачи с такой легкостью ставят этот диагноз? Почему всю беременность молчат, посылают на всякие УЗИ и тд и тп, заверяют, что все нормально, – а потом, при родах, оппочки! – у вас ребенок с СД! Какие-то нехорошие подозрения у меня закрадываются…

 Отправлено: 08.04.07 00:29. Заголовок: Re:

Lina , а объяснить вам этот результат анализа не захотели? Я почему то не понимаю, как можно сунуть бумажку, ничего не объяснив. А вас направили на этот анализ из-за каких-то внешних признаков у малыша?

 Отправлено: 08.04.07 00:33. Заголовок: Re:

Мне его сначала никто и не давал якобы из роддома таких справок не дают, Разве может быть Даун если никаких потологий нет? Одна полоска на ладони ничего еще не значит

 Отправлено: 08.04.07 00:37. Заголовок: Re:

Lina какие патoлогии вы имеете ввиду? Прблемы с сердцем не у всех. Обычно врачи рекомендуют анализ если есть внешние признаки, т.е особый разрез глаз, маленький плоский носик, слабый мышечный тонус. Одна полоска это конечно не показатель. Вам обязательно надо сходить к генетику. Удачи .

 Отправлено: 08.04.07 00:40. Заголовок: Re:

Спасибо! А где есть опытный генетик это же сложный анализ

 Отправлено: 08.04.07 00:52. Заголовок: Re:

Lina
Анализ простой. Нам делали около недели, дней 5. Складка на ладони, наверное не основной показатель, но один из признаков. У нас, кстати, этого нет. Мы делали анализ в Москве, в центре на Каширке. (Медико-генетический научный центр РАМН. ул. Москворечье дом.1, т. 111-85-62) мне там понравилось. И врач потом нам все рассказала и объяснила. Если синдром - зачем сдавать родителям? И так все ясно. Значит что-то наследственное подозревают.
А то что даунята бывают здоровыми, то это бывает. Бывают и без пороков развития.

У нас написано: 47,ХХ,+21,т.е. С.Д. (трисомия по 21 хромосоме)

 Отправлено: 08.04.07 01:32. Заголовок: Re:

Lina
Написано "регулярная трисомия 21"

 Отправлено: 08.04.07 03:02. Заголовок: Re:

Lina пишет:

цитата:

Они все за одно

За что ОДНО?

Врачи они и есть врачи. А результат анализа.... конечно можно не верить. Можно тысячу раз пытаться пересдать этот чертов анализ и узнать что 1 и 2 анализы - плохие, а 3 и 4 анализы - хорошие, и врачи значит хорошие. подтвердили наши пожелания. И что? ребенок от этого не изменится. И развитие его не измениться.
Тут уж лучше... диагноз знать "в лицо". И быть готовым, раз уж есть такая возможность, а не расслабляться в благодушном неведении.

 Отправлено: 08.04.07 03:59. Заголовок: Re:

Бедная Lina. Девчонки, неужели и мы, когда-то так нервничали? Даже смешно. У Аполлинарии написано 47 ХХ + 21, (Синдром Дауна) и патологий, кроме овального отверстия в сердце тоже нет.
Причем здесь патологии? Они у любого ребенка могут быть, а вот полосочка на ручке это одна из стигм Синдрома. Нужно еще ушные раковины посмотреть там лишний завиток.

 Отправлено: 25.04.07 14:30. Заголовок: Re:

Всем привет! Скажите пожалуйста где можно сдать анализ на кариотип где всё описывают подробно а не отписываются одной формулой без пояснений?

 Отправлено: 25.04.07 14:45. Заголовок: Re:

Lina нигде, результат вам потом расшифрует генетик. Ну или можно самим посмотреть. Я например взяла мед.энциклопедию и еще до визита к генетику точно уже знала о результате.

 Отправлено: 25.04.07 16:39. Заголовок: Re:

а наш генетик не может точно сказать, нужно говорит знать по какому плечу? какие то точки , нужна полная формула...

 Отправлено: 12.10.07 19:03. Заголовок: Re:

Здравствуйте Константин!Меня зовут Татьяна ,я новенькая всего три дня на сайте.Только что прочитала вашу историю, и вот что могу рассказать.У меня есть одна знакомая .она родила девочку,и ей врач генетик сказал (плюньте мне в лицо если у вас не даун). Да на первый взгляд видно что ребенок даун.Но когда они сдали анализ диагноз не подтвердился ,сдали вторично ,тоже.К чему я виду,есть врачи которые ставят диагноз по внешнему хабитусу.Попробуйте и вы перездать анализ в другом месте,может это просто ошибка. Желаю удачи.

 Отправлено: 17.03.08 20:35. Заголовок: Всем привет! врачи р..

Всем привет! врачи редко ошибаются в таких вопросах.

 Отправлено: 08.04.08 05:44. Заголовок: Насколько я понимаю ..

Насколько я понимаю это означает следующее.
46xy t(21.21) Это означает транслокационную форму СД .(перестройки, в результате которых часть одной хромосомы переносится в состав другой называются транслокациями). Произошла транслокация с одной 21-ой хромосомы на другую 21-ую хромосому. Это не робертсоновская транслокация (поскольку при этом две хромосомы сливаются и количество хромосом становится 45)
Эти транслокации могут наследоваться, а могут возникать de novo. Поэтому родителям стоит проверить свой кариотип.
За развитие СД отвечает длинное плечо 21 хромосомы (21q+). И каким бы способом оно не было удвоено это приводит к СД.
Это редкая форма СД.

 Отправлено: 08.04.08 05:44. Заголовок: 46 XY t(21;21) означ..

46 XY t(21;21) означает транслокационную форму СД - транслокация участка 21 хромосомы на др 21 хромосому.
За развитие СД отвечает длинное плечо 21 хромосомы (21q+) и каким бы способом оно не было удвоено это означает СД.

 Отправлено: 08.04.08 12:28. Заголовок: Iosia Спасибо за от..

Iosia
Спасибо за ответ, добро пожаловать на форум.

 Отправлено: 15.04.08 23:49. Заголовок: Добрый день, дорогие..

Добрый день, дорогие мамочки! Я родила свою дочку год назад и в роддоме вечером неонатолог сообщила мне, что подозревает у нее СД, из линии на ладошки и раскосых глазок. Предложила сделать анализ и отказаться от ребенка. Я не сделала ни того, ни другого. А забрала под расписку. Через месяц еще одного педиатра-неонатолога вызвала, рассказала, та обязательно порекомендовала анализ. И напугала меня всякими ужасами. В общем, как итог - грудного молока не стало. Вот нам сейчас год и месяц, сейчас я созрела для анализа, чтоб наконец поставить точку. Либо, либо. А если есть, то, наверно, инвалидность оформлять надо, льготы какие-то. Вообщем вопросик, где сделать в Москве анализ? Я живу в ЮАО.

 Отправлено: 15.04.08 23:58. Заголовок: Лионила Мы делали в..

Лионила
Мы делали в генетическом центре на Каширке.
мы то же из ЮАО.
Других болячек нет? Сердце и тд. ...

 Отправлено: 16.04.08 00:07. Заголовок: Нет. И мы ходить ров..

Нет. И мы ходить ровно в год стали. Щас бегаем. А глаза открылись и раскосости не видно. Я щас фотку вставлю и познакомимся.

 Отправлено: 16.04.08 00:13. Заголовок: http://i020.radikal...

Вот, это мы. Нас зовут Ксеня.

 Отправлено: 16.04.08 00:20. Заголовок: Ксенечка - маленький..

Ксенечка - маленький автогонщик.

 Отправлено: 16.04.08 00:23. Заголовок: Лионила Хорошенькая..

Лионила
Хорошенькая....
а почему вам сдать сказали... уж так чтоб на первый взгляд...
ну если все нормально... сдать только для собственного успокоения.

 Отправлено: 16.04.08 00:26. Заголовок: Просто, когда я роди..

Просто, когда я родила, а я рожала в семерке. Мне врач сказала, чтоб принесли пробирку из генетического центра, вроде он на Каширке, она крови наберет, отнести обратно надо будет. Мне, главное, чтоб с пробирками не мотаться. Пусть платно, но чтоб приехать, взяли анализ и потом подъехать результат забрать. В общем, извините за грубость, чтоб меньше геморроя было. А в республиканский центр на Ленинку ехать все-таки далековато, с ума сойдем пока через пробки пробьемся. Прошу вашего совета.

 Отправлено: 16.04.08 00:44. Заголовок: Какая хорошенькая Кс..

Какая хорошенькая Ксеня!

 Отправлено: 16.04.08 00:57. Заголовок: Ну, вот. Не понравил..

Ну, вот. Не понравились глаза в роддоме и линия на ручке. Хотя и у меня эти самые пресловутые линии есть. И тут же отказ предложили написать. Типа, зачем тебе, молодая, красивая, образованная, еще родишь. А я за деньги рожала, лично в руки сунула акушерке полстоимости контракта. И тут такое. Правда сказать, у меня истерики не было. Я сразу спать вырубилась и молилась помню во сне. А потом пошла и сказала, что ребенка заберу под расписку. Но в голове уже сидело. Вообщем, приехала домой и давай инфу по инету искать. Так на ваш сайт наткнулась. Стала за вами всеми наблюдать, переживать.
А вообще сколько этот анализ стоит. И сколько по времени его делают? И стоит ли после него идти к генетику?

А у вас такие чудные хвостики. Густые, красивые. А родились волосиков много было?

 Отправлено: 16.04.08 01:29. Заголовок: Лионила Линок родил..

Лионила
Линок родилась маленькая и чуднАя. волосики светлые - их не видно. Я то же в 7 ке рожала.
анализ стоил что-то около тысячи рублей. Там можно и проконсультироваться сразу у врача бесплатно. На сайте есть адреса. точно выкладывали и с телефоном. позвоните и все узнайте.
делали что-то неделю кажется.
Если все нормально зачем к генетику.. а если анализ подтвердится, то надо для комиссии для оформления инвалидности.
но вы такие суперпродвинутые... надеюсь ошибка у вас.

 Отправлено: 16.04.08 01:29. Заголовок: Лионила Доченька хо..

Лионила
Доченька хорошенькая По фото синдрома совершенно не заметно, мне так кажется его и нет. Сделайте анализ и живите спокойно дальше. В любом случае, счастья вам с доченькой!

 Отправлено: 16.04.08 01:55. Заголовок: Лионила Желаем вам ..

Лионила
Желаем вам удачи. Чтобы все было хорошо. Ксенечка очень симпатичная. А если подтвердится анализ - не конец света. Вливайтесь

 Отправлено: 16.04.08 02:15. Заголовок: Ксюша лапушка! :sm22..

Ксюша лапушка!

 Отправлено: 16.04.08 02:18. Заголовок: Я сегодня звонила в ..

Я сегодня звонила в этот центр. То сразу занято было, это по 111 и в регистратуру, там никто трубку не поднимал. Может номера сменились. Завтра с утра попробую узнать по справочной 09 и снова попытаюсь прозвониться.
А Ксеня тоже мелкая родилась. Хотя я срок уже перехаживать начала. Но мне во время беременности СЗРП 1 степени ставили, и нарушение гемодинамики. Весь третий триместр колола себе в живот фраксипарин. И все равно отставание на 2 недели было. И родилась она с тугим обвитием. В общем выписались мы на 5 день, вместо 3 дня, и поставили СД под вопросом. Правда, в поликлинике я об этом никому не сообщала.

 Отправлено: 16.04.08 13:50. Заголовок: Лионила Ксюша - пре..

Лионила Ксюша - прелесть!
Светлана пишет:

цитата:

По фото синдрома совершенно не заметно, мне так кажется его и нет.

Согласна. Удачи Вам!

 Отправлено: 16.04.08 14:36. Заголовок: Так, я отзвонилась в..

Так, я отзвонилась в Медико-генетический научный центр на Каширке. Там сменились телефоны
регистратура: 324-87-72
лаборатория: 8(499)612-87-80

 Отправлено: 16.04.08 14:47. Заголовок: Лионила судя по фот..

Лионила
судя по фото - вы не наши
хотя тоже ООООЧЕНЬ симпатишные!!!
удачи с анализами!

 Отправлено: 16.04.08 16:46. Заголовок: Просто мне неонатоло..

Просто мне неонатолог сказала, что может иметь место мозаицизм. Вот вчера еще ей отзвонила, она говорит, что отставание в развитии у мозаичных деток может после 2-3 лет начатся. Поэтому анализ делать нужно обязательно. .

 Отправлено: 16.04.08 16:52. Заголовок: Я еще почему тревогу..

Я еще почему тревогу бью. Доча говорить перестала, как только бегать научилась. Раньше баба, папа, мама, дай говорила. Щас ай, эй, айяйяя и все. Ну иногда ка скажет и рукой махнет. Я ее пока-пока учу делать и говорить. А то вдруг запущу и все поезд ушел. Я читала, что с детками с СД надо постоянно заниматься.
Невропатолог в поликлинике сказала (она ничего не знает о подозрениях), что в год ребенок должен 6-7 слов знать.

 Отправлено: 16.04.08 20:36. Заголовок: Лионила Держите нас..

Лионила
Держите нас в курсе!
Откат в речи может быть из-за того, что ребенок концентрируется на физической активности. А также по миллиону других причин...
Вы правы, лучше сразу все выяснить насчет кариотипа и точно знать.

 Отправлено: 16.04.08 20:48. Заголовок: Лионила ни один реб..

Лионила
ни один ребенок ничего не должен никому, с любым набором хромосом
постоянно заниматься - смотря как, но если что-то похожее на школьно-урочную систему, то это детям до 7-8 лет только во вред, дети хорошо развиваются в обычной среде, участвуя во всех маминых домашних делах
а речь - два шага вперед и один шаг назад - в момент, когда у ребенка "откат" - ничего не надо нового и напирать с развивалками тоже - это про всех детей вообще, но лучше почитайте супругов Сирсов - это американские педаторы, у них своих 8 детей и один из них с СД - книга " Ваш ребенок от рождения до 10".. у них много книг, но эта именно про развитие, взаимоотношения и воспитание...
вот в инете
http://www.ozon.ru/?context=search&text=%D1%E8%F0%F1&go=%CD%E0%E9%F2%E8
Марта и Уильям Сирс
а вот именно эта книга
http://www.ozon.ru/context/detail/id/3541117/

 Отправлено: 16.04.08 21:11. Заголовок: Сирзы у меня настоль..

Сирзы у меня настольная книга. Мне мамина знакомая отдала. Просто живешь дома, вот Ксеня говорить особо перестала. Тут мамины охи, вздохи. А может они (врачи) правы. А вчера разговарию с мамой на тему анализа: "Ой, да я смотрю на нее и ничего не вижу такого". В общем, понимайте меня. Или например, выдала однажды, не со зла, конечно, если ребенок болен надо отдавать в приют. Я ей говорю, что в любом случае от ребенка не откажусь. А мне, ну вот представь, она тебе нужна, она будет от тебя зависима, а если вдруг с тобой что случиться, как она жить будет. Правда, я ей тогда сказала, что если вдруг и так, отдать ребенка - значить убить своими руками Я никогда так не поступлю. В общем, либо на этой неделе, либо на следующей, прямо с понедельника - надо сдать анализ и точку поставить.
Вот у меня эта книга Сирзов
http://www.ozon.ru/context/detail/id/1588778/

 Отправлено: 16.04.08 23:52. Заголовок: Мы сдавали анализ на..

Мы сдавали анализ на Каширке, в августе 2006 г это стоило 1500р, но с первого раза не получилось, какие то клетки там не выросли, пришлось сдавать второй раз, но бесплатно. Сдайте быстрей анализ и не мучайтесь...

 Отправлено: 17.04.08 00:36. Заголовок: Привет! А какие нюан..

Привет! А какие нюансы должны более или менее соблюдены при сдаче анализа. Натощак там и т.д.? И вообще в год и месяц откуда могут анализ взять? Когда была совсем мелкой говорили из головы?