Отправлено: 07.04.08 02:07. Заголовок: Помогите разобраться с формой трисомии

Поставили диагноз-мозаичный вариант,добавочная 21 хромосома с двойными спутниками.
Как это всё понять,если по простому?

 Отправлено: 07.04.08 03:40. Заголовок: Я конечно не специал..

Я конечно не специалист в этой области. Недавно читала литературу по СД. Там пишут, что мозаичная форма встречается очень редко, примерно 2 процента. Так вот, если обычная трисомия по 21 хромосоме, то в каждой клетке организма находится 47 хромосом, а если мозаичная, то половина клеток содержит 46 хромосом, а некоторые клетки содержат 47. Мозаичный вариант более лёгкий, детки лучше развиваются и адаптируются, чем с обычной трисомией.

 Отправлено: 07.04.08 12:04. Заголовок: Юльча в основном, по..

Юльча в основном, по-моему, все правильно объясняет.

Юльча пишет:

цитата:

Мозаичный вариант более лёгкий

Часто, но не всегда, зависит от многих факторов... бывают и более тяжелыми детки, вроде даже на форуме были когда-то (тяжелые)...
А так мозаичные детки тоже есть у нас тут. "Спутников" не знаю.

 Отправлено: 07.04.08 17:09. Заголовок: У вас более легкая с..

У вас более легкая степень,часть клеток у вас здорова,поэтому развивать таких детей легче,многие идут в ногу со сверсниками,так что дерзайте,удачи вам

 Отправлено: 08.04.08 16:23. Заголовок: Юльча пишет: Так во..

Юльча пишет:

цитата:

Так вот, если обычная трисомия по 21 хромосоме, то в каждой клетке организма находится 47 хромосом, а если мозаичная, то половина клеток содержит 46 хромосом, а некоторые клетки содержат 47. Мозаичный вариант более лёгкий, детки лучше развиваются и адаптируются, чем с обычной трисомией.

Нам так же обясняли генетики, у моего мужа тетка генетик, в новосибирском Академ городке,
но при этой форме вероятность повторений генетической аномалии выше, т.е. при последующей беременности мамочку наблюдают очень чательно, если можно так сказать

 Отправлено: 08.10.08 03:50. Заголовок: Мы-мозаичные.... есл..

Мы-мозаичные....
если честно, то я даже и не разбираюсь в этом....я и раньше думала, какая разница, мой же...
а сегодня достала карточку Макса, которую с собой привезла...там столько понаписано...не очень то хорошего...И это ещё с учётом того, что я не всё разобрала (почерк), и термины не все понимаю....
надо эту тетрадку опять подальше спрятать...Чем больше о болячках думаешь, тем они -больнее....

 Отправлено: 10.03.09 13:45. Заголовок: asb02 Здравствуйте!У..

asb02 Здравствуйте!У нас тоже мозаичная форма СД.Только 20% клеток содержат лишнюю хромосому по СД.Бывают разные варианты мозаицизма,процент содержания лишней хромосомы определяет анализ,кариотип.Эта форма не является наследственной,т.к. треья хромосома образуется уже после оплодотворения.Процент повтора при др.беременности очень-очень низок.

 Отправлено: 08.11.09 18:45. Заголовок: Здравствуйте!!!Читаю..

Здравствуйте!!!Читаю форум и немогу разобратся, кто прав, а кто нет. Нашего малыша обычная трисомия по 21 хромосоме. Но многие говорят, кто с этим сталкивался и работал (кроме врачей кончно же), что у нас мазаичная форма, а нам без разницы какая. Он наш и мы относимся к нему так как все родители к своим обычным деткам (в хорошем смысле), Он у нас развивается на ровне с братьями и сестрами ни чем от них не отличается только если тем что не разговаривает так как они.
Да и по поводу последующей беременности. С увереностью в обоих случаях говорит точно ни кто не может, это как богу угодно будет.
ПАВЛЯ пишет:

цитата:

но при этой форме вероятность повторений генетической аномалии выше, т.е. при последующей беременности мамочку наблюдают очень чательно, если можно так сказать

ФокинаТатьяна пишет:

цитата:

Процент повтора при др.беременности очень-очень низок.

 Отправлено: 08.11.09 19:03. Заголовок: ULIYAUFA Здравствуйт..

ULIYAUFA Здравствуйте, добро пожаловать на форум!
ULIYAUFA пишет:

цитата:

С увереностью в обоих случаях говорит точно ни кто не может, это как богу угодно будет.

Совершенно верно.

ULIYAUFA пишет:

цитата:

немогу разобратся, кто прав, а кто нет.

Вы имеете в виду, кто из двух авторов нижеприведенных цитат? Оля "Павля" или Татьяна Фокина?
Обе правы.
Считается, что процент повтора при следующей беременности довольно низок, особенно если это обычная трисомия или мозаичная форма.
Считается, что при транслокационной форме процент выше, если один или оба родителя являются носителями "сломанного" гена.
Нужно обследовать обоих родителей - кровь на кариотип и, если генетик сочтет нужным, на делеции отдельных хромосом.

Мамочку "наблюдают очень тщательно" при повторной беременности после ЛЮБОГО генетического отклонения, любой формы синдрома Дауна. Рекомендуют множество анализов и инвазивных методов диагностики плода.
Впрочем, наверное, зависит от места жительства.

 Отправлено: 09.11.09 01:21. Заголовок: ULIYAUFA Добро пожал..

ULIYAUFA Добро пожаловать!!
ULIYAUFA пишет:

цитата:

Нашего малыша обычная трисомия по 21 хромосоме. Но многие говорят, кто с этим сталкивался и работал (кроме врачей кончно же), что у нас мазаичная форма,

только анализ покажет форму трисомии

 Отправлено: 09.11.09 02:29. Заголовок: ULIYAUFA ПРивет! Доб..

ULIYAUFA ПРивет! Добро пожаловать!

 Отправлено: 09.11.09 03:00. Заголовок: ULIYAUFA Приветству..

ULIYAUFA
Приветствуем вас!

 Отправлено: 09.11.09 12:42. Заголовок: ULIYAUFA. Рады приве..

ULIYAUFA. Рады приветствовать!

 Отправлено: 09.11.09 13:05. Заголовок: ULIYAUFA Добро пожал..

ULIYAUFA Добро пожаловать!!!

 Отправлено: 09.11.09 13:40. Заголовок: ULIYAUFA приветству..

ULIYAUFA приветствуем!

 Отправлено: 09.11.09 13:50. Заголовок: Добро пожаловать! Ра..

Добро пожаловать! Рассказывайте о себе...

 Отправлено: 10.11.09 03:48. Заголовок: Болезнь или синдром ..

Болезнь или синдром Дауна?
http://downsyndrome.borda.ru/?1-11-0-00000041-000-0-0

Какие есть формы у синдрома Дауна и что это все означает?
http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216

 Отправлено: 13.11.09 02:18. Заголовок: OlgaLD пишет: Боле..

OlgaLD пишет:

Болезнь или синдром Дауна?

Нам в результате анализа написали следующее:кариотип 47, ХХ-21, трисомия по хромосоме 21... простая трисомия... и в конце диагноз "болезнь Дауна". На вопрос:"А разве это болезнь?" последовал ответ: "Какая разница, суть то от этого не меняется". Примерно так.

 Отправлено: 13.11.09 03:38. Заголовок: Хельга пишет: "..

Хельга пишет:

цитата:

"Какая разница, суть то от этого не меняется".

Грамотеи

 Отправлено: 13.11.09 04:54. Заголовок: Хельга пишет: Какая..

Хельга пишет:

цитата:

Какая разница, суть то от этого не меняется

ну, вообще-то примерно так и есть.

 Отправлено: 13.11.09 10:06. Заголовок: Нам генетики тоже ск..

Нам генетики тоже сказали,что суть не меняется.Хотя я считаю,что болезнь можно лечить,а синдром-это особенность.У нас вообще написано синдром Дауна транслокационная форма(t21;t21), кариотип 46,хх,t(21;21), у нас с мужем кариотип в норме.Что это и с чм его едят я так и не поняла.А врачи ответи,что они не знают,почему,но такое бывает,что у обсалютно здоровых родителей рождаются такие детки.

 Отправлено: 13.11.09 11:35. Заголовок: luda_-_ пишет: напи..

luda_-_ пишет:

цитата:

написано синдром Дауна транслокационная форма(t21;t21), кариотип 46,хх,t(21;21),

У нас тоже транслокация только немного по другому 46 xx der (14:21) ( g 10: 10 ) что интерессно значат эти десятки.
luda_-_ пишет:

цитата:

у нас с мужем кариотип в норме.

У нас тоже

 Отправлено: 14.11.09 20:56. Заголовок: Понапишут всякой вся..

Понапишут всякой всячины,а что означает сами обьяснить не могут.Зачем тогда эти шифры ,хоть бы нам головы не забивали вякими непонятностями.

 Отправлено: 16.11.09 04:49. Заголовок: luda_-_ пишет: Пона..

luda_-_ пишет:

цитата:

Понапишут всякой всячины,а что означает сами обьяснить не могут

Вот самое и обидное, для чего тогда генетики нужны, если объяснить не могут?

 Отправлено: 01.02.10 19:30. Заголовок: luda_-_ luda_-_ пише..

luda_-_ luda_-_ пишет:

цитата:

Нам генетики тоже сказали,что суть не меняется.Хотя я считаю,что болезнь можно лечить,а синдром-это особенность

Так написано в энциклопедиях. Я два года мучалась тем,что искала разницу. В генетике написали СИНДРОМ,а все врачи ПОГОЛОВНО пишут Болезнь,и еще так по-дурацки сокращают Б-знь Давно я плюнула на эту разницу Потому,что у меня ЗАМЕЧАТЕЛЬНЫЙ ребенок Я не могу изменить его хромосомный набор,но я могу много сделать для него в личностном плане Решаю задачи по мере их поступления
Как решать вопрос о зачатии следующего ребенка? Делать ли анализы,проходить ли биопсию,у которой куча побочных эффектов,в том числе и выкидыш.? За себя скажу - фиг я теперь поверю врачам !!!!!!!Всю беременность меня контролировали,все анализы в норме,самочувствие отличное,педиатр аж три раза за одну встречу спросил"какая по счету беременность" "первая"! А потом после роддома "а что вы хотели - у вас же мужу 45 лет" А на генетику никто и не заикнулся,чтобы меня направили."Езжайте домой - наслаждайтесь беременностью"!
Хорошо,что я тогда так мало знала - перепугалась бы ......

 Отправлено: 01.02.10 21:18. Заголовок: olyka пишет: а что ..

olyka пишет:

цитата:

а что вы хотели - у вас же мужу 45 ле

Олюш, а у меня тоже все спрашивали мой возраст и возраст мужа, когда слышали ответ, говорили:ну как же так, не может быть, такие молодые!
наивные, не понимают, что у наших малышей разновозрастные родители

 Отправлено: 01.02.10 22:22. Заголовок: alisochka последнее..

alisochka
последнее время очень часто пишут,что такая генная мутация, как СД, возникает независимо от возраста,статуса,здоровья,национальности и геоположения
И генетики много раз за последние годы говорили,что они знают только 2%(повторю,чтобы не подумали,что описка два процента от того,что есть) Каждый год открывают новый ген(в человеке). Я подробностей не знаю,но убедилась на собственном опыте,что генетика переживает МЛАДЕНЧЕСТВО

 Отправлено: 01.02.10 23:05. Заголовок: olyka пишет: убедил..

olyka пишет:

цитата:

убедилась на собственном опыте,что генетика переживает МЛАДЕНЧЕСТВО

 Отправлено: 01.02.10 23:13. Заголовок: olyka пишет: Я подр..

olyka пишет:

цитата:

Я подробностей не знаю,но убедилась на собственном опыте,что генетика переживает МЛАДЕНЧЕСТВО

да уж,Оль, это точно.

 Отправлено: 16.06.10 15:01. Заголовок: сечас просмотрела св..

сечас просмотрела своё письмо с диагносцированим .ничё непойму-какаяж у нас форма хотя ничего неменяет- соит свободная трисомия21 (Q90,0).и что это значит? может кто объяснит? а ещё прочитал -советуют к генетикам для дальнйшего обратится. удивляюсь-врач никогда мне неговорил об этом .вот .......писи каки.

 Отправлено: 16.06.10 19:15. Заголовок: штефка По МКБ Q90 эт..

штефка По МКБ Q90 это просто синдром Дауна, в общем (насколько я понимаю).
http://www.studentmedic.ru/mkb.php?class=17&bloc=182&diag=7877<\/u><\/a>
Для уточнения формы (обычная трисомия, мозаика или транслокация) и посоветовали обратиться к генетикам.
Да, это ничего не меняет в принципе, но если вы еще детей хотите, может быть важно.
В русском языке нет термина "свободная трисомия", насколько я понимаю

 Отправлено: 16.06.10 19:32. Заголовок: штефка пишет: (Q90,..

штефка пишет:

цитата:

(Q90,0).

Q90.0 - это простая трисомия
http://www.mkb10.ru/?class=17&bloc=204&diag=9645<\/u><\/a>

цитата:

Синдром Дауна (код Q90) * Трисомия 21, мейотическое нерасхождение (код Q90.0) * Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение) (код Q90.1) * Трисомия 21, транслокация (код Q90.2) * Синдром Дауна неуточненный ( код Q90.9)

http://www.mkb10.ru/?class=17&bloc=204<\/u><\/a>

 Отправлено: 16.06.10 19:33. Заголовок: У Верочки в выписке ..

У Верочки в выписке с Берлинского кардиоцентра стоит код Q90.9
http://www.mkb10.ru/?class=17&bloc=204&diag=9648<\/u><\/a>

 Отправлено: 17.06.10 02:21. Заголовок: света Очень интересн..

света Очень интересно, а ты не спрашивала что они имели ввиду? У вас анализ на кариотип есть?

 Отправлено: 17.06.10 05:24. Заголовок: тата Да, анализ есть..

тата Да, анализ есть, в Киеве делали.
Мы уже дома увидели в выписке, что стоит такой код.
Не знаю, что они имели ввиду, может быть потому что они сами не брали анализ на кариотип, так написали.

 Отправлено: 18.06.10 17:53. Заголовок: света пишет: стоит ..

света пишет:

цитата:

стоит код Q90.9

У нас также такой стоит?

 Отправлено: 19.06.10 00:37. Заголовок: Мне врачи на мой воп..

Мне врачи на мой вопрос-почему вы меня не направили к генетику-сказали-сами виноваты-так молодо выглядите А на карточке возраст прочитать не судьба

 Отправлено: 02.08.10 19:17. Заголовок: Здравствуйте. У меня..

Здравствуйте. У меня первый ребенок с синдромом. Хотим с мужем второго, но очень боимся, что это повториться. Были у генетика, а она сказала, что планируйте второго и ни чего не бойтесь, это больше не повториться т.к. у дочки простая трисомия (47хх+21). Нашу кровь на кариотип брать не стали сказали 100 вы не являетесь носителями. Подскажите есть такие семьи на нашем форуме у которых первый ребенок с синдромом, есть ли у вас вторые детки и какие они???

 Отправлено: 02.08.10 21:54. Заголовок: Натусик Рады знакомс..

Натусик Рады знакомству!!!Сколько лет Региночке?Расскажите про нее поподробнее..

А про следующую беременность можете почитать
click here<\/u><\/a>
click here<\/u><\/a>
click here<\/u><\/a>

 Отправлено: 03.08.10 12:42. Заголовок: Натусик Натусик пише..

Натусик Натусик пишет:

цитата:

Подскажите есть такие семьи на нашем форуме у которых первый ребенок с синдромом, есть ли у вас вторые детки и какие они???

Здравствуйте! Вам уже дали много ссылок. Я сама из Нижнего Новгорода, мы с мужем прошли обследование на кариотип перед второй беременностью.
В подавляющем большинстве случаев следующие дети обычные. Но бывают случаи, когда у следующего ребенка тоже может быть синдром Дауна именно при обычной трисомии и при обычных родителях, на форуме было описано два таких случая, кажется.

 Отправлено: 03.08.10 12:45. Заголовок: Нам 10 мес. будет 16..

Нам 10 мес. будет 16-ого августа. Нас оперировали по поводу АВК в бакулева. Все прошло успешно. В сентябре поедем на обследование туда же. Вообще Регина очень веселая девочка общительная. После опнрации начали прибавлять в весе, хорошо держать голову, вчера самостоятельно начала переворачиваться на живот. Стала любить лежать на животе, до операции лежала по пол минутки, а сейчас от 5 до 15 мин лежим)))). Очень любит поговорить. Получается ба-ба, да-да. А вам сейчас сколько, У вас первый ребенок?

 Отправлено: 03.08.10 13:29. Заголовок: Натусик Молодцы! Вы ..

Натусик Молодцы!
Вы кого спрашиваете - меня? Вам не видна подпись под аватаром? (насчет "вам сейчас сколько"), можно еще автоподпись включить в профиле.
Моему старшему сыну с синдромом Дауна три с половиной года, младшему с обычным кариотипом - годик.

 Отправлено: 04.08.10 00:34. Заголовок: OlgaLD пишет: младш..

OlgaLD пишет:

цитата:

младшему с обычным кариотипом - годик.

Ой Оля как быстро детки то растут,

 Отправлено: 04.08.10 00:39. Заголовок: Eldar :sm19: ..

Eldar

 Отправлено: 05.08.10 19:53. Заголовок: Натусик я, наверное,..

Натусик я, наверное, один из редких случаев: первая беременность - ребенок с СД, множественные пороки развития, не удалось реанимировать. Потом - анализы, все в норме (делали в Москве, в Центре акушерства и гинекологии), вперед, родители! Родились две девочки, а третий - Ванечка с СД. Смешно, что делали анализ в беременность на АФП (там же), причем врач говорила, что поскольку в анамнезе у меня сложный ребенок есть, сделали упор на СД. Анализ ничего не показал, а СД есть. Есть еще младший сын, обычный. (Сразу скажу: все от одного мужа ). Лично Вам посоветовала бы не переживать, хочется малыша - рожайте: все шишки на нас не свалятся!

 Отправлено: 05.08.10 20:02. Заголовок: Маша+Ваня вы героиня..

Маша+Ваня вы героиня!!!

 Отправлено: 05.08.10 21:12. Заголовок: Маша+Ваня :sm36: :..

Маша+Ваня

 Отправлено: 06.08.10 20:32. Заголовок: ЕленаБ, zoya :sm19..

ЕленаБ, zoya

 Отправлено: 07.08.10 15:55. Заголовок: Eldar пишет: Ой Оля..

Eldar пишет:

цитата:

Ой Оля как быстро детки то растут,

Согласна!!! Только ж вроде родила!!!

 Отправлено: 07.08.10 16:05. Заголовок: Мотька :sm38: Если ..

Мотька Если честно, вторые дети растут быстрее первых, а уж дальше, наверное, у кого есть - только в ушах свистит.

 Отправлено: 07.08.10 18:02. Заголовок: OlgaLD , не очень св..

OlgaLD , не очень свистит Вернее, младшие растут как всегда, обычно... а вот как старшие вырастают, действительно незаметно

 Отправлено: 06.09.10 05:31. Заголовок: Натусик пишет: . Бы..

`Натусик пишет:

цитата:

. Были у генетика, а она сказала, что планируйте второго и ни чего не бойтесь, это больше не повториться т.к. у дочки простая трисомия (47хх+21).

Здравствуйте.нам генетики тоже так сказали,но лучше провериться(для себя).

 Отправлено: 06.09.10 06:17. Заголовок: ЕленаБ пишет: Мне в..

ЕленаБ пишет:

цитата:

Мне врачи на мой вопрос-почему вы меня не направили к генетику-сказали-сами виноваты-так молодо выглядите

А меня врач направила, сказав "Хоть Вы молодо и выглядите , но так положено. Вы не пугайтесь это чистая формальность". Вот и обследовали, видимо, формально. Все три раза ничего не нашли . Так что не понятно все равно зачем к ним (генетикам) ходить

 Отправлено: 06.09.10 16:25. Заголовок: Aлёнка@ пишет: Так..

Aлёнка@ пишет:

цитата:

Так что не понятно все равно зачем к ним (генетикам) ходить

Присоединяюсь. Я тоже во время беременности была у генетика и ничего....у вас все в норме, девочка судя по вам будет спокойная и умничка как и мама, да с вас в фонд кабинета с только то и столько

а моя подруга пошла она наоборот такие страхи на нее нагнала - а у нее здоровенькая доченька родилась....зато у меня "все впорядке"

 Отправлено: 14.09.10 19:15. Заголовок: Что-то меня петух кл..

Что-то меня петух клюнул куда-то Случайно на днях в Ромкиной анкете в поликлинике открыла заключение генетика. Увидела 46 ху, гов (21;21) (q10;q10). Все время читала про 47 хромосом, а тут 46. я понимаю, что у нас транслокация, и как они там зацепились эти палочки я видела, но что конкретно это значит, так хочется узнать. Что значит (q10;q10)? Может кто может помочь, а?

 Отправлено: 14.09.10 19:38. Заголовок: Александра Я так пон..

Александра Я так понимаю, что это сбалансированная транслокация по 21-ой хромосоме.
Генетики пишут, что буквами q обозначают районы хромосом.

У меня тут http://sunchildren.narod.ru/SDlinks.html<\/u><\/a> три ссылки, по которым можно попробовать задать вопрос генетику. Или на форумах RusMedServ - тут, например, только откройте новую тему http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=50300<\/u><\/a>

 Отправлено: 14.09.10 19:42. Заголовок: OlgaLD Оля, спасибо..

OlgaLD Оля, спасибо большое, сейчас попробую

 Отправлено: 21.10.10 06:13. Заголовок: Девочки, читала в др..

Девочки, читала в другой ветке вчерашнюю или сегодняшнюю дискуссию про мозаичную форму трисомии и вот удержалась, чтобы там не написать, пишу, как приличная, где положено

Вот что я какое то время назад вычитала в немецкой википедии, не помню, может я уже где писала У меня уже провалы в памяти

http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom

цитата:

Mosaik-Trisomie 21: Die Mosaik-Trisomie 21 entsteht durch mitotische Non-disjunction. Ein bis zwei Prozent der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem nicht in allen Körperzellen das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist, sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen Chromosomensatz existiert. Das parallele Vorliegen mehrerer Zelllinien wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet. Die Mosaik-Trisomie 21 entsteht erst nach der ersten Zellteilung einer befruchteten Eizelle. Aufgrund des Vorliegens zweier verschiedener Zelllinien kann es prinzipiell vorkommen, dass bei einer Chromosomenanalyse ausschließlich Proben mit einem trisomen Chromosomensatz untersucht werden, aufgrund dessen dann eine Freie Trisomie 21 (siehe oben) diagnostiziert werden würde, obgleich eine Mosaik-Trisomie 21 vorliegt. Einige Wissenschaftler gehen daher davon aus, dass schätzungsweise etwa 30 von 100 Menschen mit Down-Syndrom die Mosaik-Form haben, diese jedoch vielfach nicht als solche erkannt, sondern als Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird. Zum Teil sind bei Menschen mit der Mosaik-Trisomie 21 Merkmale des Syndroms in Abhängigkeit vom Anteil der disomen Zellen weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist.

Мозаичная форма возникает через миотическое нерасхождение. От 1 до 2 процентов людей с СД имеют эту форму, при которой не у всех клеток присутствует трижды 21-я хромосома, а также есть параллельный ряд клеток с обычным набором хромосом. Параллельное наличие нескольких рядов клеток в генетике называется мозаикой. Мозаичная трисомия возникает уже после деления первых клеток оплодотворенной яйцеклетки. На основании существования двух различных рядов клеток, в принципе возможно, что при хромосомном анализе были исследованы исключительно клетки с трисомным набором хромосом, на основании чего диагностицируется свободная трисомия 21, хотя наличествует мозаичная форма. Некоторые ученые предполагают, что примерно 30 из 100 человек с Синдромом Дауна, имеют мозаичную форму, хотя она у них не была распознана, а диагностицирована обычная трисомия 21. Частично у людей с мозаичной формой трисомии 21 менее ярко выражены типичные признаки и маркеры СД - в зависимости от количества клеток с обычным набором хромосом, все это не обобщать, а рассматривать в каждом конкретном случае индивидуально.

Перевод вольный, но смысл, я думаю, ясен. Смысл в том, что даже у тех, у кого диагноз обычная трисомия, некоторые ученые предполагают, что 30 процентов имеют мозаику.
По большому счету оно, конечно, ВСЕ РАВНО, но так... для информации

 Отправлено: 21.10.10 11:58. Заголовок: IrinaF пишет: По бо..

IrinaF пишет:

цитата:

По большому счету оно, конечно, ВСЕ РАВНО

Ирина, в том то и дело, что по большому счету форма трисомии ничего не меняет. Есть ребенок, он такой, какой есть, никто не может сделать точные прогнозы его развития.

 Отправлено: 21.10.10 12:28. Заголовок: Fruuu пишет: по бол..

Fruuu пишет:

цитата:

по большому счету форма трисомии ничего не меняет

Да, я встречала высказывания у нас на форуме, от родителей деток с мозаикой, что это не гарантия успеха и всяко бывает...

 Отправлено: 21.10.10 14:25. Заголовок: Fruuu Эвелина, полно..

Fruuu Эвелина, полностью согласна!!! АБСОЛЮТНО ничего не меняет! бывает, что дети с обычной трисомией лучше развиты, чем с мозаикой.

Про эту статью просто в процессе чтения про мозаику (в другой ветке) вспомнила и решила вставить для полноты картины просто...

 Отправлено: 21.10.10 14:31. Заголовок: IrinaF пишет: пишу,..

IrinaF пишет:

цитата:

пишу, как приличная, где положено

 Отправлено: 24.10.10 07:41. Заголовок: IrinaF пишет: Про э..

IrinaF пишет:

цитата:

Про эту статью просто в процессе чтения про мозаику (в другой ветке) вспомнила и решила вставить для полноты картины просто...

спасибо, интересно было прочитать))))))

 Отправлено: 24.10.10 13:18. Заголовок: IrinaF пишет: у ког..

IrinaF пишет:

цитата:

у кого диагноз обычная трисомия, некоторые ученые предполагают, что 30 процентов имеют мозаику.

как то непонятно.т.е. даже если обычная трисомия то некоторые клетки могут содержать 46 хромосом так?

 Отправлено: 24.10.10 16:49. Заголовок: IrinaF пишет: у кого..

IrinaF пишет:

цитата:

у кого диагноз обычная трисомия, некоторые ученые предполагают, что 30 процентов имеют мозаику

Я читала про 5%. Генетика наука новая, видно точных данных нет.

 Отправлено: 24.10.10 16:52. Заголовок: alisochka насколько ..

alisochka насколько я на своем дилетантском уровне понимаю: произошло слияние яйцеклетки и сперматозоида, в обычной трисомии сбой происходит именно в этот момент и дальше все клетки идут с 47 хромосомами. В мозаичной получается стало 2 клетки - у них еще набор 46 хромосом, дальше эти 2 стали делиться и пошел сбой и уже в 4 клетках например одна с 47 хромосомами, а 3 клетки с 46-ю. Дальше из этой одной клетки получается кровь, из второй допустим кожа, мозг, из третьей кости ну и так далее. Когда делают анализ, то берут только кровь, но никто не ппроверяет кожу к примеру. То есть находят в клетках крови во всех 47 хромосом - все диагноз готов: обычная трисомии. Чтобы точно сказать, что это обычная, надо еще и другие ряды клеток проверить, в которых по преодположению этих ученых может быть в 30 процентах случаев обычный набор хромосом. Примерно так.
Но я на эту тему не морочусь как-то... Ну может так, а может и сяк... Проверять тепрь все равно ничего не побегу, есть ребенок уже совершенно конкретный, как правильно написала Эвелина и никто не знает, как он там разовьется. Надо делать просто все возможное и от нас зависящее

 Отправлено: 26.10.10 18:52. Заголовок: IrinaF Ириш, спасибо..

IrinaF Ириш, спасибо за ответ.просто интересно стало такое вот мнение ученых.я же писала работу о сд, вот и интересуюсь всем новым, может дополню ее когда
а так мне как то все равно 47 или 47 и 46

 Отправлено: 21.02.11 18:06. Заголовок: ФокинаТатьяна пишет:..

ФокинаТатьяна пишет:

цитата:

asb02 Здравствуйте!У нас тоже мозаичная форма СД.Только 20% клеток содержат лишнюю хромосому по СД.Бывают разные варианты мозаицизма,процент содержания лишней хромосомы определяет анализ,кариотип.Эта форма не является наследственной,т.к. треья хромосома образуется уже после оплодотворения.Процент повтора при др.беременности очень-очень низок.

Здравствуйте Татьяна!Я новичок на форуме,и понимаю что много времени прошло как было написано это сообщение.Мой сыночек тоже мозаик.Нам сейчас 2 года и 8 месяцев.Скажите пожайлусто,как вы узнали процент поражонных клеток лишней хромосомой?Какая у вас формула в кариотипе?У нас 47xy-21(13)/46xy(13).Генетик толком нам ни чего не объяснил,из за таких вот специалистов даже не охото на приём к нам идти.Говорят этот процент поражонных клеток в течении развития ребёнка может менятся.За ранее спасибо!

 Отправлено: 21.02.11 21:00. Заголовок: мамасёмы пишет: 47x..

мамасёмы пишет:

цитата:

47xy-21(13)/46xy(13)

Я не генетик, но мне кажется, что тут написано, что клеток с трисомией по 21 хромосоме 13 и обычных (46) - 13, всего, значит, смотрели 26 и получается 50% - на 50%.

мамасёмы пишет:

цитата:

Говорят этот процент поражонных клеток в течении развития ребёнка может менятся.

Считается, что клетки с 47 хромосомами менее жизнеспособны и в течение жизни отмирают постепенно, хоть и не все. Когда у человека меняются клетки, получается, постепенно с ростом все больше обычных клеток.

Но вы лучше не заморачивайтесь насчет этого, просто живите и развивайтесь

 Отправлено: 22.02.11 01:12. Заголовок: мамасёмы Приветствую..

мамасёмы
Приветствую вас на форуме!
У нас в справке было написано процентное соотношение.Т.к.унас ещё один генетический сбой,то кариотип у нас сложный.По одной линии есть здоровы клетки,по другой-48хромосом,по третьей-эти 20процентов,а по четвёртой-10 проц.др.синдрома.тяжёлый случай))
Мне генетк сказала ,что кариотип не меняется на протяжении всей жизни.
Не заморачивайтесь сильно по этому поводу.

 Отправлено: 17.04.11 20:24. Заголовок: Почитала вчера темку..

Почитала вчера темку КАРИОТИП, и не нашла такого же результата, как у нас : 47XY +21. Все, у нас болье ничего не написано, а еще GRG окраска.
Ну и диагноз СИНДРОМ ДАУНА.
Мне не объяснили какой вид.

 Отправлено: 17.04.11 20:39. Заголовок: САШОК обычная трисо..

САШОК
обычная трисомия, здесь у всех почти такая, только у нас тут много девочек, поэтому вы скорее всего видели ХХ, а не ХY

 Отправлено: 17.04.11 21:54. Заголовок: САШОК У нас такая же..

САШОК У нас такая же форма, у 97% - как говорят; а окраска - такого слова не было, но это наверняка способ определения, их внутреннее обозначение.

 Отправлено: 17.04.11 22:15. Заголовок: САШОК пишет: еще GR..

САШОК пишет:

цитата:

еще GRG окраска.

существует множество методов окраски хромосом,у вас дефференциальная окраска G-сегментыее достаточно чтобы определить синдром дауна.

 Отправлено: 17.04.11 22:59. Заголовок: САШОК пишет: 47XY +..

САШОК пишет:

цитата:

47XY +21

У нас тоже самое и диагноз СД

 Отправлено: 18.04.11 05:37. Заголовок: Ну спасибо, а то я з..

Ну спасибо, а то я зашла на страничку кариотип, там так много заключений, все разные, очень много про мозаицизм...
И еще после 21 почти у все чего то в скобках, а у нас нет. Думаю, вдруг важное что то пропустили... А именно такого или не увидела, или просто не было... Вот и решила спросить...
Еще раз СПАСИБО!!!

 Отправлено: 19.04.11 14:43. Заголовок: Здравствуйте всем! Я..

Здравствуйте всем! Я из Таджикистана у меня родился сыночек в роддоме поставили диагноз СД, но у нас в стране не делают анализы на выяыление храмосомы и какие либо генетические анализы. Поставили диагноз по внешним признаком. \\\\сказали могут и ошибится надо ехать в Россию чтобы сделать анализы а финансы не позволяют. Хотела спросить можно ли по внешнему виду поставить диагноз ?

 Отправлено: 19.04.11 14:49. Заголовок: Niki-s Здравствуйте..

Niki-s
Здравствуйте! Извините, по-моему, очень странно, что в Таджикистане не делают такой анализ
Попробуйте уточнить, например, тут
ТАДЖИКСКИЙ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ИНСТИТУТ АКУШЕРСТВА, ГИНЕКОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ
ДУШАНБЕ, 734002, УЛ. ТУРСУНЗАДЕ, 31 ,
Тел.: 213289, 213656, 217029, 274076
E-mail: evgenia@riog.tajik.net

По внешнему виду врачи могут предположить наличие генетического синдрома. Предполагается при наличии не менее 5 внешних признаков. Чем больше внешних признаков - тем более вероятно наличие генетического отклонения.
Из моего опыта, врачи по внешним признакам ошибаются КРАЙНЕ редко.
Однако окончательный диагноз ставится только на основании анализа крови.

Если у вас пока нет никакой возможности проверить точно (не обязательно ехать в Россию - у нас многие из Казахстана, например), я бы советовала вам в отношении развития ребенка вести себя так, как если бы у сына БЫЛ синдром Дауна, т.е. усиленно с ним заниматься.

 Отправлено: 02.05.11 15:10. Заголовок: Добрый день! У нас т..

Добрый день! У нас тоже 47xx+21,Гетерохроматиновые районы хромосом в пределах нормы.Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено. Кто нибудь знает что означает последнии 2 предложения.

 Отправлено: 02.05.11 19:54. Заголовок: Лисенок пишет: Гете..

Лисенок пишет:

цитата:

Гетерохроматиновые районы хромосом в пределах нормы

ну, в пределах нормы - это уже хорошо
Лисенок пишет:

цитата:

Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено.

я думаю, что это значит, что все клетки с одинаковым набором хромосом, т.е. обычная трисомия. бывает, что присутствуют либо клетки с нормальным набором хромосом, либо в добавок к синдрому и с другими хромосомными отклонениями. у вас только 100% сд.

 Отправлено: 01.09.11 19:14. Заголовок: Всем привет. вот и я..

Всем привет. вот и я все время хотела узнать мозаики мы или нет, разобраться самой в этих терминах на дано, все хотела попасть второй раз к генетику и попала, и вот что она нам объяснила - Что, мы не мозаики, что определяется это по крови, но не в нашем случае, можно и еще определить, но это болезнено и никто нам этого не сделает - пункция нервных клеток головного мозга (помоему так), но существует такая "байка" между ними (генетиками), что детки с СД, которые родились, по сути мозаики. По своей природе эти детки очень слабенькие, и что те, которые дошли до рождения и родились Мозаики.
Сказала работайте, и радуйтесь успехам своего малыша, и что все будет хорошо.

 Отправлено: 01.09.11 19:34. Заголовок: Юлия+ Санечка пишет:..

Юлия+ Санечка пишет:

цитата:

Сказала работайте, и радуйтесь успехам своего малыша, и что все будет хорошо.

Вот правильно сказала. А все эти формы только для проформы. Так что все будет хорошо.

 Отправлено: 01.09.11 20:11. Заголовок: Юлия+ Санечка пишет:..

Юлия+ Санечка пишет:

цитата:

детки с СД, которые родились, по сути мозаики. По своей природе эти детки очень слабенькие, и что те, которые дошли до рождения и родились Мозаики.

ой, расшифруйте мне кто нибудь... 5 раз прочитала - не врубаюсь....

 Отправлено: 01.09.11 20:59. Заголовок: Татьяна71 Я поняла,ч..

Татьяна71 Я поняла,что все мы мозайки...т.к полные вобще нежизнеспособны......

 Отправлено: 01.09.11 21:09. Заголовок: Татьяна71 извините,..

Татьяна71 извините, как всегда,пишу, вроде мне все понятно. Доктор имела ввиду, что детки которые родились с СД все мозаики. те которые не мозаики погибают еще на ранних стадиях беременности.
Извините если опять непонятно.

 Отправлено: 01.09.11 21:40. Заголовок: Юлия+ Санечка А я та..

Юлия+ Санечка А я так и поняла. Разве можно все клетки исследовать. Исследуют какой-то процент, а потом пишут обычную триссомию.

 Отправлено: 01.09.11 21:44. Заголовок: Юлия+ Санечка на мо..

Юлия+ Санечка на могу пройти мимо, ваш генетик несет чушь. не буду вдаваться в подробности, все знают, откуда дети берутся и что деление и рост зародыша происходит от первой клетки, образовавшейся после слияния мужской и женской половых клеток...
если сбой в хромосомном наборе произошел при зачатии (т.е лишняя хромосома уже присутствовала в яйцеклетке или сперматозоиде при их слиянии), то тогда все отстальные клетки зародыша будут иметь 47хромосом (т.к. при делении копируется хромосомный набор клетки).
если сбой произошел позже, во время беременности, то те клетки, которые были здоровыми, ими и останутся, а те, которые получатся путем деления клетки с лишней хромосомой, будут иметь лишнюю хромосому. это и есть мозаика.
нежизнеспособны другие виды трисомии, например, 18, 13... я в них не специалист, к счастью. а вот наша трисомия 21 (или синдром дауна) - жизнеспособность не нарушает
ps полная форма трисомии случается гораздо чаще, т.к у каждого здорового человека примерно 10 процентов половых клеток "бракованные", тут уж как повезет. а вот мозаика может быть наследственная, тут рекомендуют генетический анализ родителей, чтобы определить потенциального носителя...

 Отправлено: 01.09.11 21:53. Заголовок: Natalik пишет: Иссл..

Natalik пишет:

цитата:

Исследуют какой-то процент, а потом пишут обычную триссомию.

ну, если только так рассуждать... но когда берут кровь, там уже тысячи клеток. если среди них нет ни одной здоровой, я склонна думать, что это полная форма трисомии. если ооооочень хочется верить в мозаику, то да, можно сказать, что ВСЕ клетки исследовать невозможно

 Отправлено: 01.09.11 22:11. Заголовок: mamamia Что касается..

mamamia Что касается наследственности, то конечно простая трисомия лучше, а вот интеллекта .... Хоть помечтать немножко

 Отправлено: 01.09.11 22:28. Заголовок: девочки имхо опять ч..

девочки имхо опять чушь
согласна полностью с каждым словом Лены

 Отправлено: 01.09.11 23:09. Заголовок: Natalik пишет: то к..

Natalik пишет:

цитата:

то конечно простая трисомия лучше, а вот интеллекта ..

а что интеллекта?
Наташ,например,мнение дса да и мое тоже,что развитие и тд от формы сд не зависит и никто не знает кто и как будет развиваться
и нет такого понятия как что лучше или что хуже

 Отправлено: 02.09.11 00:13. Заголовок: mamamia Лен,я недавн..

mamamia Лен,я недавно писала в теме Форма кариотипа про нашего Новокузнецкого мальчика,у него простая трисомия,а вот в костном мозге не единной клеточки с лишней хромосомой а это вот как понимать.....я уже даже сама ни во чт не верю,для меня вобще все одно хоть мазайки,хоть полные..но все же загадок много в нашем диагнозе
даже генетик один мне тоже говорил,что до сих пор понять не могут почему на лицо все похожи,а вот с развитием полная неразбериха

 Отправлено: 02.09.11 00:49. Заголовок: OlaOl оль, это они в..

OlaOl оль, это они вот по запчастям его проверяли, везде ли у него сд? ))) это же надо пункцию костного мозга сделать, чтобы проверить...
а я бы сказала, что и на лицо не всегда похожи, а развитие от окружения во многом зависит... как и среди обычных детей. их единственная общая черта - УО, а степень общего развития как и у всех детей непредсказуема... ты же не можешь сказать, как будет учиться в школе твой обычный ребенок. будет он на камчатке сидеть и самолетики пускать или на первой парте руку тянуть, правда?

 Отправлено: 02.09.11 11:58. Заголовок: mamamia пишет: OlaO..

mamamia пишет:

цитата:

OlaOl оль, это они вот по запчастям его проверяли, везде ли у него сд? ))) это же надо пункцию костного мозга сделать, чтобы проверить...

Лен у них подозрение на лейкоз было,пришлось просто пунцию брать....

 Отправлено: 02.09.11 13:06. Заголовок: Watson пишет: А все..

Watson пишет:

цитата:

А все эти формы только для проформы.

mamamia пишет:

цитата:

не буду вдаваться в подробности, все знают, откуда дети берутся

 Отправлено: 17.03.12 03:23. Заголовок: я тоже постоянно дум..

я тоже постоянно думаю о том как именно можно отследить клетки и хромосомы??? очень интересно! но тут надо ученным быть..... сейчас еще код днк разгадывать пытаются.... за это бог и карает, что не туда лезем....

Destiny пишет:

цитата:

не буду вдаваться в подробности, все знают, откуда дети берутся

 Отправлено: 17.03.12 04:00. Заголовок: kerol пишет: как и..

kerol пишет:

цитата:

как именно можно отследить клетки и хромосомы???

Каролина, Бог нам сказал - "Плодитесь и размножайтесь". Дальше - не человечьевого ума дело. Главное, что бы по любви было.

kerol пишет:

цитата:

код днк разгадывать пытаются.

Это уже от дьявола. Как разгадать то, что предначертал Бог?

 Отправлено: 19.04.12 02:20. Заголовок: Watson полностью со ..

Watson полностью со всем согласна!!!

 Отправлено: 23.04.12 01:18. Заголовок: A я что то видемо не..

A я что то видемо не поняла. Я знала что наш диагноз появляется так сказать с момента зачатия с деления клеток. А что может произойти уже когда женщина беременна? т е может во время зачатия всё быть хорошо а уже потом клетки меняются???Что то я о таком впервые слышу. Или я неправильно поняла?

 Отправлено: 23.04.12 01:36. Заголовок: люся Если обычная т..

люся
Если обычная трисомия, обычно это значит, что либо сперматозоид, либо яйцеклетка были дефектными еще до зачатия.
При нормальных яйцеклетке и сперматозоиде уже во время деления клеток (когда плод растет) может произойти сбой, тогда будет мозаика - часть клеток будет нормальная.
Что касается транслокаций, там возможны варианты.

цитата:

Транслокация означает, что существует какая-либо необычная структура хромосом. Причины для этого могут быть разные: •А) перестройка возникла во время созревания яйцеклетки или сперматозоида, или при оплодотворении •Б) перестройка хромосомы была унаследована от матери или отца

http://www.eurogentest.org/patient/leaflet/russian/chromosome_translocations.xhtml

 Отправлено: 23.04.12 15:27. Заголовок: OlgaLD пишет: Если ..

OlgaLD пишет:

цитата:

Если обычная трисомия, обычно это значит, что либо сперматозоид, либо яйцеклетка были дефектными еще до зачатия. При нормальных яйцеклетке и сперматозоиде уже во время деления клеток (когда плод растет) может произойти сбой, тогда будет мозаика - часть клеток будет нормальная. Что касается транслокаций, там возможны варианты.

я думала что после зачатия уже ни чего не может произойти в направлении СД???

 Отправлено: 23.04.12 15:31. Заголовок: kerol Я не генетик и..

kerol Я не генетик и не медик. Написала свое понимание, на основе всего прочитанного за 5+ лет.
Если вам хочется, можете задать вопрос генетику, тут я собирала несколько ссылок, где это можно сделать онлайн.
http://sunchildren.narod.ru/SDlinks.html

 Отправлено: 23.04.12 17:30. Заголовок: OlgaLD Спасибо!!! по..

OlgaLD Спасибо!!! попробую спросить.....

 Отправлено: 24.04.12 03:36. Заголовок: kerol пишет: я дума..

kerol пишет:

цитата:

я думала что после зачатия уже ни чего не может произойти в направлении СД???

вот и я такая же

 Отправлено: 24.04.12 03:54. Заголовок: Natali_09 пишет: ke..

Natali_09 пишет:

цитата:

kerol пишет:  цитата: я думала что после зачатия уже ни чего не может произойти в направлении СД??? вот и я такая же

я тоже не спец, но насколько я понимаю, произойти может, но в ближайшие минуты-часы-максимум дни после зачатия. Клетки делятся, 1-2-4-8-16.... Вот в это-то время еще может пойти какой-то сбой в одном из делений и тогда возникнет мозаичная форма СД (или еще чего-то ). Я так понимаю, что, к примеру, через несколько дней-неделю, когда уже все более-менее поделилось, и основы всех органов заложены, тогда уже генетически не может быть никаких сбоев. Ну это мое любительское представление, на основе чтения Википедии

 Отправлено: 24.04.12 14:38. Заголовок: Natali_09 IrinaF да ..

Natali_09 IrinaF да девочки..... нам остается только догадываться, что у нас пошло не так......

 Отправлено: 24.04.12 17:43. Заголовок: kerol каролин а оно ..

kerol каролин а оно тебе надо?
по поводу сд и его форм
сбой может произойти при самом начальном делении клеток,при обычной трисомии сразу,при мозаики и транслокации в первые дни ,пока идет интенсивное деление клеток
потом уже когда органы и плод растут сд уже ни откуда не возьметься,все идет от этих начальных клеток

 Отправлено: 24.04.12 20:29. Заголовок: alisochka alisochka ..

alisochka alisochka пишет:

цитата:

каролин а оно тебе надо?

да нет.... просто порой обида берет, что у алкашей и наркош рождаются здоровые детки, а нашим деткам выпало такое испытание.....

 Отправлено: 24.04.12 21:19. Заголовок: kerol пишет: просто..

kerol пишет:

цитата:

просто порой обида берет, что у алкашей и наркош рождаются здоровые детки, а нашим деткам выпало такое испытание.....

люди с сд 99 процентов счастливы и все у них окейно по их представлениям,в то время как дети алкашей и нариков как ты написала не так уж и счастливы
когда обида берет подумай об этом

 Отправлено: 24.04.12 23:18. Заголовок: alisochka пишет: лю..

alisochka пишет:

цитата:

люди с сд 99 процентов счастливы и все у них окейно по их представлениям,в то время как дети алкашей и нариков как ты написала не так уж и счастливы когда обида берет подумай об этом

ты права! спасибки!!!

 Отправлено: 25.04.12 14:35. Заголовок: alisochka :sm36: ..

alisochka


Мы с Ваней из роддома попали сразу в больницу. В нашей палате лежал сынок наркоманки, которая не отказывала себе в наркотиках во время беременности. У невинного младенца была ломка. Он ныл на одной ноте со взвизгами. Слушать это было невозможно. А приходилось, и очень-очень много, спал он мало. ВИдно было, что ребенок сильно страдает.
Жалко его было, но мы ничего не могли сделать.
У этой наркоманки уже были дети, по ним она была лишена родительских прав. Но родительских прав лишают не в целом, а по каждому ребенку. На этого ребенка у нее родительские права были.
Один раз она приходила его забирать, под кайфом.
Заведующая отделением ей не отдала...
Та грозила страшными мерами: по сути, она имеет права на ребенка, а заведующая нет...
Говорили, что у этой наркоманки нормальная мама (бабушка детей), о детях она и заботится. Пролечить дочь не выходит, и на нее, на бабушку, регулярно сваливается новый внук...
Я не врач. Но я смотрела на ребенка и не видела, чтоб он был здоров. Я думаю, у него была как минимум гидроцефалия...
НЕ ДАЙ БОГ, если честно, до этого я тоже как-то так думала иногда,
kerol пишет:

цитата:

обида берет, что у алкашей и наркош рождаются здоровые детки

а после этого - как отрезало...