Отправлено: 09.09.09 16:22. Заголовок: СД или просто набор стигм?

Здравствуйте! Я уже полтора года периодически просматриваю ваш сайт. Дело в том, что мой ребенок имеет много внешних сходств с синдромом Дауна. Я насчитывала около 10 стигм, в том числе как основная поперечная складка, кривой мизинчик, низкие ушки, выпуклые глаза. В роддоме мне никто ничего не сказал, а спустя 2 месяца домой явилась участковая педиатр и заявила. что подозревает у сыночка СД. Не буду описывать, что я тогда пережила, думаю, все здесь прошли через все это. Сынок родился на 34 неделе, 1830 г. Я думаю, что врачи в роддоме просто пожалели ребенка и меня, у него почти отсутствовал сосательный рефлекс и надо было его выхаживать. А я так над ним тряслась, что врач ставила меня в пример другим мамочкам. Сейчас нам 1 год 7 месяцев. И мы развиваемся пока как все обычные детки. Сидеть начали в 7,5 мес., ползать - 9,5 мес., ходить - 1,2 года. Сейчас у сыночка уже довольно приличный словарный запас, он все понимает, начинает говорить двусложные предложения, знает много глаголов. Что мне не дает покоя, так это то, что мы сдавали анализ на кариотип 2 раза и в обоих случаях диагноз не подтвердился. Не знаю, может поехать в другой генетический центр и попробовать другой метод, например, ФИШ-метод. Ближайший находится в Томске. Я читала, что фиш-метод дает более достоверный результат и позволяет досконально изучить мелкие участки хромосом. Педиатр, невролог говорят, что это просто стигмы, что он у вас просто такой родился и все. А мне тревожно, что же будет дальше, вдруг начнет происходить обратный процесс, как дальше он будет развиваться. Вдруг это вообще какой-то набор разных синдромов. Я тут на одном сайте вычитала, что их бесчисленное количество, и под многие описания что-то сходится. Или у нас какая-то легкая степень СД, он же по-разному проявляется.

 Отправлено: 09.09.09 16:31. Заголовок: Alina Здравствуйте! ..

Alina Здравствуйте!
Я думаю, что если оба раза после анализа на кариотип диагноз не подтвердился, то так оно и есть.
Alina пишет:

цитата:

Не знаю, может поехать в другой генетический центр и попробовать другой метод

а зачем, что Вам это даст?

 Отправлено: 09.09.09 16:43. Заголовок: не заморачивайтесь. ..

не заморачивайтесь. анализу можно верить. тем более 2 раза делали. у нас по соседству девочка жила. когда была маленькой, мы думали, что у нее синдром. а сейчас ей 18 лет, и видно, что просто она в своей внешности собрала все некрасивое от обоих родителей. и в целом получилась классическая картинка СД. правда ладошки я ее не видела.

 Отправлено: 09.09.09 16:50. Заголовок: На повторном анализе..

На повторном анализе настаивает свекровь, она у меня с медицинским образованием, говорит, для окончательного успокоения. Я тоже думаю, что это ничего не даст, пустая трата денег, времени и нервов, а главное ребенка опять мучить. Если честно, я уже не доверяю ни врачам, ни их анализам. Потому что эту беременность я наблюдала именно в этом центре. Сдавала все эти хваленые маркеры и все было замечательно. Им же тоже, как говорится, необходимо поддерживать свой статус и статистику.

 Отправлено: 09.09.09 17:20. Заголовок: Alina Здравствуйте!Я..

Alina Здравствуйте!Я тоже считаю,что делать анализ ещё раз не стоит.нам генетик говорил что такое может быть,стигмы есть а синдрома нет.Это,конечно,редко,но бывает.

 Отправлено: 09.09.09 17:39. Заголовок: ох уж эти свекрови-в..

ох уж эти свекрови-врачи... что это ей даст то?
между прочим, многие недоношенные детки имеют такие признаки. это мне вчера невропатолог сказала.

 Отправлено: 09.09.09 18:15. Заголовок: Alina Здравствуйте!..

Alina
Здравствуйте! Присоединяюсь ко всему вышенаписанному, живите и радуйтесь своему малышу!

 Отправлено: 09.09.09 18:30. Заголовок: Alina Не забивайте ..

Alina Не забивайте себе голову!!!!!!!!! Ребеночек отлично развивается!!!!! Решайте проблемы по мере их поступления! Не надо заранее паниковать!!!! А посмотреть на вашего пусика все равно хочется!!!

 Отправлено: 09.09.09 22:27. Заголовок: Alina мне тут недавн..

Alina мне тут недавно рассказывали...в нашем гноме был случай - при рождении девочке сделали анализ- СД, ребенку 5 лет, а развита прекрасно - пересдали, нет СД - куда делся? быстро сняли инвалидность, в школу отдали - не тянет ребенок программу и т.д., решили опять пересдать - уже есть....бредово звучит, но вроде точно было такое.

что касается меня - кому эти анализы нужны, если с ребенком все нормально. растите и развивайтесь. вы ж его любить меньше не станете? у нас есть СД - а для меня она самая обычная и самая нормальная

 Отправлено: 10.09.09 04:50. Заголовок: Inneska пишет: в на..

Inneska пишет:

цитата:

в нашем гноме был случай - при рождении девочке сделали анализ- СД, ребенку 5 лет, а развита прекрасно - пересдали, нет СД - куда делся? быстро сняли инвалидность, в школу отдали - не тянет ребенок программу и т.д., решили опять пересдать - уже есть....бредово звучит, но вроде точно было такое.

Даааа.. В прошлом году детский невролог - остеопат Данильченко в Москве Яну посмотрел,брал на процедуры. В первый же прием спросил-Диагноз СД чем подтвержден? Говорю-Сдавали анализ на кариотип. Он спрашивает-Внешний осмотр врач перед анализом делал,отвечаю -Да. Яне было четыре года,без слез не взглянешь.. Говорит-Понятно.
Мысль его поняли. Но переделывать уже ничего инкогнито не стали,пока это не имеет значения,надо работать дальше,потом видно будет.

 Отправлено: 10.09.09 11:19. Заголовок: Inneska Даааа, чего-..

Inneska Даааа, чего-то только не бывает в жизни. Вот я тоже думаю, что могут начаться проблемы при поступлении в школу. Никаких специальных методик развития я не использовала, воспитываю его, как обычного ребенка. Педиатр говорит: "радуйтесь, что у вас такой ребенок, я думала, что у вас вообще ДЦП будет".
Ребенок конечно был тяжелый, кровоизлияния в мозг были, ВЧД, билирубин зашкаливал, миотония была. Делали курса 3 актовегина и кортексина. Где-то в 9 месяцев сделали экстренное переливание крови, так как железо не усваивалось.
Педиатр все шутит, может он у вас как Тони Блэр, говорит.

 Отправлено: 10.09.09 11:43. Заголовок: Мотька Вот наша фот..

Мотька
Вот наша фотка

 Отправлено: 10.09.09 11:55. Заголовок: Alina ,у вас хороший..

Alina ,у вас хороший малыш!Мне генетик еще в роддоме говорила ,что на ее практике (25 лет работы),ей известны 2 случая ,когда внешние признаки СД были ,а анализ не подтвердился ,и наоборот -2 случая ,когда кариотип СД подтвердил,а внешне никаких стигматов не было.

 Отправлено: 10.09.09 11:56. Заголовок: Alina Здравствуйт..

Alina Здравствуйте Алина. Я сначала все прочитала и представила себе такого типичного нашего ребеночка только который развивается в срок. Но вот увидела фото вашего сынишки и говорю вам точно что вы себе всё напридумывали, никаких внешних признаков не видно, чудесный, красивенький мальчонка.

 Отправлено: 10.09.09 12:38. Заголовок: Alina Да, достался ..

Alina
Да, достался вам ваш парень. Зато красавец какой!


наша последняя историйка:
У нас привели мальчики 3 лех. С первого взгляда "наш". Так им до 2 лет не могли диагноз поставить.... какая то транслокационная форма хитрая. хромосом 46, а кусочк одной зацеплен в другую. причем как то хитро не везде. развитие конечно ооочень медленное. сам еще и не ходит толком и не ест. Ну этот просто еще + нетипичные для СД "поломки" есть.

 Отправлено: 10.09.09 13:58. Заголовок: Alina хорошенький у..

Alina хорошенький у вас мальчишка. Синдрома у него нет точно, а внешние признаки, что вы находили это не из-за СД, а из-за того, что родился на раннем сроке, еще не до конца сформирован был малыш. Слава Богу, что все так хорошо у вас закончилось, обычно такое рождение действительно приводит к ДЦП. Сила маминой любви порой творит чудеса! Удачи вам и крепкого здоровья малышу.

 Отправлено: 10.09.09 14:20. Заголовок: Alina Красивый малы..

Alina
Красивый малыш! Я бы никогда не сказала, глядя на него, что есть СД. Непохоже. А в целом - молодцы! Здоровья вам!

 Отправлено: 10.09.09 15:23. Заголовок: Alina Очень красивы..

Alina
Очень красивый мальчик и по фото СД нету ИМХО.

 Отправлено: 10.09.09 15:31. Заголовок: Alina Это вполне ве..

Alina
Это вполне вероятно, что есть фенотип, но нет синдрома. Успокойтесь и живите с радостью. Такой мальчишка у вас замечательный, глазки умные, совсем не похож на наших.

 Отправлено: 10.09.09 15:39. Заголовок: И я ничего не вижу,о..

И я ничего не вижу,обычный мальчуган! Классненький симпатюлька!

 Отправлено: 10.09.09 16:22. Заголовок: Alina У вас очен..

Alina У вас очень симпатичный малыш, а если он еще хорошо развивается, так зачем вообще заморачиваться по поводу СД? Живите и радуйтесь!

 Отправлено: 10.09.09 16:49. Заголовок: :sm47: ..

 Отправлено: 10.09.09 20:49. Заголовок: Да, спасибо всем огр..

Да, спасибо всем огромное! У всех замечательные детки! Ваш сайт прямо наполнен какой-то невыразимой теплотой и любовью. Я уже привыкла сюда заходить. Я что вообще думаю по поводу СД... Вот у меня первая беременность закончилась выкидышем в 22 недели, плод остановился в развитии в 15 недель. Интересно, что моей тете приснился сон, что это была девочка и она была, говорит, неполноценная. Я так лелеяла ее, сохраняла с 3 недель беременности дюфастоном, хотя опытный врач из гинекологии не рекомендовал этого делать. И со второй беременностью также. Принимала Диане-35, потом забеременела на дюфастоне и продолжала принимать до 20 недели. Плюс гормоны щитовидной железы и метипред, потом заменили на дексаметазон (для понижения уровня мужских гормонов). Я все это послушно принимала, так как очень хотелось здорового ребеночка. Высчитывала дни овуляции, какая-то была одержимость что-ли, нетерпение. Не знаю, трудно назвать это планированием беременности. Короче, организм был настолько нашпигован всякими гормонами и это постоянное ожидание, постоянный стресс, все в итоге сказывается на растущем плоде. Также я заметила, что у меня есть стигмы, например, ненормально короткий мизинец, правда прямой, но короткий на целую фалангу. И мама, помню, в детстве в шутку называла меня «скошенный затылок»… Сами мы с мужем анализ на кариотип не сдавали.
У меня уже вошло в привычку у окружающих подмечать эти стигмы. У меня мама, когда я ей сказала про возможный диагноз, про линию на ладошке, она, говорит, на следующий же день (она сельская учительница), у всех ребят в классе посмотрела ладошки. И что говорит, «у всех две линии, а в голове пусто!».
Однозначно, конечно, ничего не скажешь. Может, действительно у нас какая-то форма транслокации.
Главное, любовь и терпение…

 Отправлено: 10.09.09 21:09. Заголовок: Alina Здравствуйте, ..

Alina Здравствуйте, мамочка! Это что тут за разговоры! Здесь мамы с детками у которых СД, а Вы ерундой, извините, занимаетесь.

 Отправлено: 10.09.09 21:28. Заголовок: Alina Алиночка! Ну ч..

Alina Алиночка! Ну чего вы правда ерундой страдаете! Настаивает свекровь-ну сделайте анализ и пусть успокоится!
Какая-то ерунда, ей-богу - мамы с особыми детками мечтают чтоб их детки здоровы были, а вы своему здоровому болячки ищите!

 Отправлено: 11.09.09 02:10. Заголовок: Абсолютно согласна с..

Абсолютно согласна с Осик!!! Зачем искать проблему там, где ее нет? Не морочь себе голову, живи, радуйся жизни и малышу. А свекровку не слушай. У врачей обычно дети запичканы всякими лекарствами и прочей химией. А вообще, какие у тебя отношения со свекровью? может она тебя пытается таким образом загнобить? Ей то зачем "точно" знать и быть уверенной? СД то не лечится?

 Отправлено: 11.09.09 11:44. Заголовок: В целом отношения у ..

В целом отношения у меня с ней ровные. Просто у нее была похожая ситуация с моим мужем. У него начались проблемы при поступлении в школу, в обычной не смог учиться. Это я в его карточке вычитала. Вообщем поставили диагноз ЗПР и отучился он в коррекционной школе. Он этого очень стесняется. И все родственники тщательно это скрывают. А я просто заметила некоторые странности в поведении и по разговору. А так он вполне нормальный, работает автослесарем. А по внешности он вообще как голливудский актер.

 Отправлено: 11.09.09 14:15. Заголовок: Не все люди подходят..

Не все люди подходят под стандарт. Что значит ЗПР? Заключение только на основании того, что ребенок испытывал трудности в школе? А какого плана трудности то были? Мало кто из детей способен самостоятельно учиться в школе поначалу. Со многими мамы сидят уроки делаю и долбят, долбят...

 Отправлено: 11.09.09 14:56. Заголовок: Alina да коррекцион..

Alina да коррекционная школа мало что значит - я на днях одноклассника встретила, по 2 года в одном классе сидел, потом в спец.школу перевели...а сейчас на крутой иномарке разъезжает, и отец уже двоих деток

 Отправлено: 11.09.09 15:23. Заголовок: Татьяна71 пишет: Чт..

Татьяна71 пишет:

цитата:

Что значит ЗПР? Заключение только на основании того, что ребенок испытывал трудности в школе? А какого плана трудности то были?

Да у него проблемы с памятью, усвоением новых знаний, общением и др. Его директор, наш дальний родственник, говорит, что он очень старательный, но знаний не хватает. Я думаю, что это связано с гипотиреозом, скорее всего не хватило элементарно йода. Сейчас мы всей семьей сидим на йодомарине, а мы со свекровью плюс еще на l-тироксине.

Конечно, можно было давно успокоиться. Но я уже настолько привыкла постоянно рыться в интернете, искать информацию о СД, на улице чаще стала замечать такие семьи...

 Отправлено: 11.09.09 19:49. Заголовок: интеллект у всех раз..

интеллект у всех разный. может действительно не хватало иода. а может сам по себе такой.

 Отправлено: 11.09.09 19:54. Заголовок: Alina пишет: на ули..

Alina пишет:

цитата:

на улице чаще стала замечать такие семьи...

а я что то не встречаю у нас таких деток... прячут их что ли? и кажется, в нашей поликлинике мы единственные. участковая сказала - в соседнем микрорайоне девочка была, вполне развитая, но у нее мама психолог была... а потом они в Россию уехали...
и все, больше ни про кого не сказала. а про нас похоже уже все врачи знают...

 Отправлено: 11.09.09 21:23. Заголовок: Татьяна71 пишет: ка..

Татьяна71 пишет:

цитата:

кажется, в нашей поликлинике мы единственные

я сегодня спрашивала у врача, есть ли еще малыши с СД в нашей поликлинике, мне сказали, что есть, но уже побольше Дарьки. Мне тут недавно сказали, что в нашем городе, есть женщина учительница что ли английского, вот у неё доча с СД, и она на двух языках говорит, т.е её она учит английскому. И вроде как хочет набрать группу с нашими детками, так, что мы подрастем и тоже наверно попробуем

 Отправлено: 11.09.09 23:56. Заголовок: Мы живем в небольшом..

Мы живем в небольшом сибирском городке. В нашем микрорайоне я видела 3 семьи, а так всего в городе сколько я видела 8 человек. Когда мы лежали в больнице в соседней палате лежали бабушка с внуком с СД. Ему 14 лет, а выглядит на 7, очень щупленький. Он совсем не разговаривает только звуки произносит. Наследственность очень отягощенная, родители-алкоголики оставили его в роддоме. А бабушки забрали, как могли воспитывали... Помимо СД куча всяких патологий, проблемы с почками, с суставами...
Еще я тут читала про заблуждения врачей насчет болезни и синдрома. Вот мне также педиатр объясняла, что есть болезнь, то есть тяжелая форма, и есть синдром, более легкая форма. И в генетическом центре то же самое говорили... Вроде образованные люди...

 Отправлено: 12.09.09 01:04. Заголовок: Alina пишет: Еще я ..

Alina пишет:

цитата:

Еще я тут читала про заблуждения врачей насчет болезни и синдрома. Вот мне также педиатр объясняла, что есть болезнь, то есть тяжелая форма, и есть синдром, более легкая форма. И в генетическом центре то же самое говорили... Вроде образованные люди...

Это одно и тоже... а если и брать в расчет что разные вещи, то анализы все равно бы показали 47 хромосому

 Отправлено: 14.09.09 18:45. Заголовок: Alina Здравствуйте! ..

Alina Здравствуйте! У Вас замечательный малыш!!! И правильно Вам советуют - не заморачивайте голову ! Здоровья Вашему кучерявому карапузу!!!

 Отправлено: 22.10.09 14:22. Заголовок: посмотрите вниматель..

посмотрите внимательней на все фото здесь и сравните ещё раз. А я вам вот ,что скажу никаких стигмов у вас нет.И прекратите думать про своего малыша всякую ерунду,радуйтесь жизни вместе с малышом.

 Отправлено: 22.10.09 16:37. Заголовок: Alina не знаю, что в..

Alina не знаю, что вы там высмотрели, но на фотографии обычный ребенок. Удачи вам!

 Отправлено: 27.01.10 16:50. Заголовок: Здравствуйте! Хочу п..

Здравствуйте! Хочу поделиться с Вами своими сомнениями. То, что у нас есть стигмы, но синдром не подтвердился, конечно успокаивает, но на душе все равно тревожно. В последнее время особенно стала замечать, что у сыночка ноги стали искривляться иксом, бедренные кости стали заметнее укорачиваться и вообще он родился с нормальными ножками и ручками, а по мере роста ножки стали короче. Дома он ходит в босоножках с толстой подошвой, поэтому незаметно. Стопы у нас нормальные, даже кажутся большими на фоне длины ног, кисти рук узкие, мизинец искривлен; носовая косточка приплюснутая, голова без выпирающих бугров, а лобные доли сильно выступают, короткая шея - то есть имеются явные скелетные нарушения, как бы нам не поставили теперь гипохондроплазию... В областном центре в 8 мес. нам ставили диагноз нанизм смешанного генеза, но сказали, что он будет расти и тогда я не обратила на это особого внимания, так как была окрыленная тем, что СД не подтвердился. После года мы еще не были у ортопеда, даже боюсь, что же он нам скажет... Укороченные конечности бывают и при СД, но кариотип у нас в норме и интеллектуально ребенок развивается хорошо.

 Отправлено: 27.01.10 23:58. Заголовок: Latalina о Боже! и о..

Latalina о Боже! и охота вам искать проблемы! нам вот не хочется, а они есть. 47 хромосома - хоть как крути! найдите хорошего генетика, сдайте развернутый анализ, чтобы все хромосомы посмотрели. если генетика- все равно ничего не сделаете. вот я старшего ростила - не заморачивалась совершенно! большие знания - большие горести!

 Отправлено: 28.01.10 02:22. Заголовок: Latalina Судя по опи..

Latalina Судя по описанию, я бы больше на хондродисплазию подумала, а не на СД. ИМХО. Но со знающими врачами проконсультироваться в любом случае надо.