Отправлено: 09.09.09 16:22. Заголовок: СД или просто набор стигм?

Здравствуйте! Я уже полтора года периодически просматриваю ваш сайт. Дело в том, что мой ребенок имеет много внешних сходств с синдромом Дауна. Я насчитывала около 10 стигм, в том числе как основная поперечная складка, кривой мизинчик, низкие ушки, выпуклые глаза. В роддоме мне никто ничего не сказал, а спустя 2 месяца домой явилась участковая педиатр и заявила. что подозревает у сыночка СД. Не буду описывать, что я тогда пережила, думаю, все здесь прошли через все это. Сынок родился на 34 неделе, 1830 г. Я думаю, что врачи в роддоме просто пожалели ребенка и меня, у него почти отсутствовал сосательный рефлекс и надо было его выхаживать. А я так над ним тряслась, что врач ставила меня в пример другим мамочкам. Сейчас нам 1 год 7 месяцев. И мы развиваемся пока как все обычные детки. Сидеть начали в 7,5 мес., ползать - 9,5 мес., ходить - 1,2 года. Сейчас у сыночка уже довольно приличный словарный запас, он все понимает, начинает говорить двусложные предложения, знает много глаголов. Что мне не дает покоя, так это то, что мы сдавали анализ на кариотип 2 раза и в обоих случаях диагноз не подтвердился. Не знаю, может поехать в другой генетический центр и попробовать другой метод, например, ФИШ-метод. Ближайший находится в Томске. Я читала, что фиш-метод дает более достоверный результат и позволяет досконально изучить мелкие участки хромосом. Педиатр, невролог говорят, что это просто стигмы, что он у вас просто такой родился и все. А мне тревожно, что же будет дальше, вдруг начнет происходить обратный процесс, как дальше он будет развиваться. Вдруг это вообще какой-то набор разных синдромов. Я тут на одном сайте вычитала, что их бесчисленное количество, и под многие описания что-то сходится. Или у нас какая-то легкая степень СД, он же по-разному проявляется.

 Отправлено: 09.09.09 16:31. Заголовок: Alina Здравствуйте! ..

Alina Здравствуйте!
Я думаю, что если оба раза после анализа на кариотип диагноз не подтвердился, то так оно и есть.
Alina пишет:

цитата:

Не знаю, может поехать в другой генетический центр и попробовать другой метод

а зачем, что Вам это даст?

 Отправлено: 09.09.09 16:43. Заголовок: не заморачивайтесь. ..

не заморачивайтесь. анализу можно верить. тем более 2 раза делали. у нас по соседству девочка жила. когда была маленькой, мы думали, что у нее синдром. а сейчас ей 18 лет, и видно, что просто она в своей внешности собрала все некрасивое от обоих родителей. и в целом получилась классическая картинка СД. правда ладошки я ее не видела.

 Отправлено: 09.09.09 16:50. Заголовок: На повторном анализе..

На повторном анализе настаивает свекровь, она у меня с медицинским образованием, говорит, для окончательного успокоения. Я тоже думаю, что это ничего не даст, пустая трата денег, времени и нервов, а главное ребенка опять мучить. Если честно, я уже не доверяю ни врачам, ни их анализам. Потому что эту беременность я наблюдала именно в этом центре. Сдавала все эти хваленые маркеры и все было замечательно. Им же тоже, как говорится, необходимо поддерживать свой статус и статистику.

 Отправлено: 09.09.09 17:20. Заголовок: Alina Здравствуйте!Я..

Alina Здравствуйте!Я тоже считаю,что делать анализ ещё раз не стоит.нам генетик говорил что такое может быть,стигмы есть а синдрома нет.Это,конечно,редко,но бывает.

 Отправлено: 09.09.09 17:39. Заголовок: ох уж эти свекрови-в..

ох уж эти свекрови-врачи... что это ей даст то?
между прочим, многие недоношенные детки имеют такие признаки. это мне вчера невропатолог сказала.

 Отправлено: 09.09.09 18:15. Заголовок: Alina Здравствуйте!..

Alina
Здравствуйте! Присоединяюсь ко всему вышенаписанному, живите и радуйтесь своему малышу!

 Отправлено: 09.09.09 18:30. Заголовок: Alina Не забивайте ..

Alina Не забивайте себе голову!!!!!!!!! Ребеночек отлично развивается!!!!! Решайте проблемы по мере их поступления! Не надо заранее паниковать!!!! А посмотреть на вашего пусика все равно хочется!!!

 Отправлено: 09.09.09 22:27. Заголовок: Alina мне тут недавн..

Alina мне тут недавно рассказывали...в нашем гноме был случай - при рождении девочке сделали анализ- СД, ребенку 5 лет, а развита прекрасно - пересдали, нет СД - куда делся? быстро сняли инвалидность, в школу отдали - не тянет ребенок программу и т.д., решили опять пересдать - уже есть....бредово звучит, но вроде точно было такое.

что касается меня - кому эти анализы нужны, если с ребенком все нормально. растите и развивайтесь. вы ж его любить меньше не станете? у нас есть СД - а для меня она самая обычная и самая нормальная

 Отправлено: 10.09.09 04:50. Заголовок: Inneska пишет: в на..

Inneska пишет:

цитата:

в нашем гноме был случай - при рождении девочке сделали анализ- СД, ребенку 5 лет, а развита прекрасно - пересдали, нет СД - куда делся? быстро сняли инвалидность, в школу отдали - не тянет ребенок программу и т.д., решили опять пересдать - уже есть....бредово звучит, но вроде точно было такое.

Даааа.. В прошлом году детский невролог - остеопат Данильченко в Москве Яну посмотрел,брал на процедуры. В первый же прием спросил-Диагноз СД чем подтвержден? Говорю-Сдавали анализ на кариотип. Он спрашивает-Внешний осмотр врач перед анализом делал,отвечаю -Да. Яне было четыре года,без слез не взглянешь.. Говорит-Понятно.
Мысль его поняли. Но переделывать уже ничего инкогнито не стали,пока это не имеет значения,надо работать дальше,потом видно будет.

 Отправлено: 10.09.09 11:19. Заголовок: Inneska Даааа, чего-..

Inneska Даааа, чего-то только не бывает в жизни. Вот я тоже думаю, что могут начаться проблемы при поступлении в школу. Никаких специальных методик развития я не использовала, воспитываю его, как обычного ребенка. Педиатр говорит: "радуйтесь, что у вас такой ребенок, я думала, что у вас вообще ДЦП будет".
Ребенок конечно был тяжелый, кровоизлияния в мозг были, ВЧД, билирубин зашкаливал, миотония была. Делали курса 3 актовегина и кортексина. Где-то в 9 месяцев сделали экстренное переливание крови, так как железо не усваивалось.
Педиатр все шутит, может он у вас как Тони Блэр, говорит.

 Отправлено: 10.09.09 11:43. Заголовок: Мотька Вот наша фот..

Мотька
Вот наша фотка

 Отправлено: 10.09.09 11:55. Заголовок: Alina ,у вас хороший..

Alina ,у вас хороший малыш!Мне генетик еще в роддоме говорила ,что на ее практике (25 лет работы),ей известны 2 случая ,когда внешние признаки СД были ,а анализ не подтвердился ,и наоборот -2 случая ,когда кариотип СД подтвердил,а внешне никаких стигматов не было.

 Отправлено: 10.09.09 11:56. Заголовок: Alina Здравствуйт..

Alina Здравствуйте Алина. Я сначала все прочитала и представила себе такого типичного нашего ребеночка только который развивается в срок. Но вот увидела фото вашего сынишки и говорю вам точно что вы себе всё напридумывали, никаких внешних признаков не видно, чудесный, красивенький мальчонка.

 Отправлено: 10.09.09 12:38. Заголовок: Alina Да, достался ..

Alina
Да, достался вам ваш парень. Зато красавец какой!


наша последняя историйка:
У нас привели мальчики 3 лех. С первого взгляда "наш". Так им до 2 лет не могли диагноз поставить.... какая то транслокационная форма хитрая. хромосом 46, а кусочк одной зацеплен в другую. причем как то хитро не везде. развитие конечно ооочень медленное. сам еще и не ходит толком и не ест. Ну этот просто еще + нетипичные для СД "поломки" есть.

 Отправлено: 10.09.09 13:58. Заголовок: Alina хорошенький у..

Alina хорошенький у вас мальчишка. Синдрома у него нет точно, а внешние признаки, что вы находили это не из-за СД, а из-за того, что родился на раннем сроке, еще не до конца сформирован был малыш. Слава Богу, что все так хорошо у вас закончилось, обычно такое рождение действительно приводит к ДЦП. Сила маминой любви порой творит чудеса! Удачи вам и крепкого здоровья малышу.

 Отправлено: 10.09.09 14:20. Заголовок: Alina Красивый малы..

Alina
Красивый малыш! Я бы никогда не сказала, глядя на него, что есть СД. Непохоже. А в целом - молодцы! Здоровья вам!

 Отправлено: 10.09.09 15:23. Заголовок: Alina Очень красивы..

Alina
Очень красивый мальчик и по фото СД нету ИМХО.

 Отправлено: 10.09.09 15:31. Заголовок: Alina Это вполне ве..

Alina
Это вполне вероятно, что есть фенотип, но нет синдрома. Успокойтесь и живите с радостью. Такой мальчишка у вас замечательный, глазки умные, совсем не похож на наших.

 Отправлено: 10.09.09 15:39. Заголовок: И я ничего не вижу,о..

И я ничего не вижу,обычный мальчуган! Классненький симпатюлька!

 Отправлено: 10.09.09 16:22. Заголовок: Alina У вас очен..

Alina У вас очень симпатичный малыш, а если он еще хорошо развивается, так зачем вообще заморачиваться по поводу СД? Живите и радуйтесь!

 Отправлено: 10.09.09 16:49. Заголовок: :sm47: ..

 Отправлено: 10.09.09 20:49. Заголовок: Да, спасибо всем огр..

Да, спасибо всем огромное! У всех замечательные детки! Ваш сайт прямо наполнен какой-то невыразимой теплотой и любовью. Я уже привыкла сюда заходить. Я что вообще думаю по поводу СД... Вот у меня первая беременность закончилась выкидышем в 22 недели, плод остановился в развитии в 15 недель. Интересно, что моей тете приснился сон, что это была девочка и она была, говорит, неполноценная. Я так лелеяла ее, сохраняла с 3 недель беременности дюфастоном, хотя опытный врач из гинекологии не рекомендовал этого делать. И со второй беременностью также. Принимала Диане-35, потом забеременела на дюфастоне и продолжала принимать до 20 недели. Плюс гормоны щитовидной железы и метипред, потом заменили на дексаметазон (для понижения уровня мужских гормонов). Я все это послушно принимала, так как очень хотелось здорового ребеночка. Высчитывала дни овуляции, какая-то была одержимость что-ли, нетерпение. Не знаю, трудно назвать это планированием беременности. Короче, организм был настолько нашпигован всякими гормонами и это постоянное ожидание, постоянный стресс, все в итоге сказывается на растущем плоде. Также я заметила, что у меня есть стигмы, например, ненормально короткий мизинец, правда прямой, но короткий на целую фалангу. И мама, помню, в детстве в шутку называла меня «скошенный затылок»… Сами мы с мужем анализ на кариотип не сдавали.
У меня уже вошло в привычку у окружающих подмечать эти стигмы. У меня мама, когда я ей сказала про возможный диагноз, про линию на ладошке, она, говорит, на следующий же день (она сельская учительница), у всех ребят в классе посмотрела ладошки. И что говорит, «у всех две линии, а в голове пусто!».
Однозначно, конечно, ничего не скажешь. Может, действительно у нас какая-то форма транслокации.
Главное, любовь и терпение…

 Отправлено: 10.09.09 21:09. Заголовок: Alina Здравствуйте, ..

Alina Здравствуйте, мамочка! Это что тут за разговоры! Здесь мамы с детками у которых СД, а Вы ерундой, извините, занимаетесь.

 Отправлено: 10.09.09 21:28. Заголовок: Alina Алиночка! Ну ч..

Alina Алиночка! Ну чего вы правда ерундой страдаете! Настаивает свекровь-ну сделайте анализ и пусть успокоится!
Какая-то ерунда, ей-богу - мамы с особыми детками мечтают чтоб их детки здоровы были, а вы своему здоровому болячки ищите!

 Отправлено: 11.09.09 02:10. Заголовок: Абсолютно согласна с..

Абсолютно согласна с Осик!!! Зачем искать проблему там, где ее нет? Не морочь себе голову, живи, радуйся жизни и малышу. А свекровку не слушай. У врачей обычно дети запичканы всякими лекарствами и прочей химией. А вообще, какие у тебя отношения со свекровью? может она тебя пытается таким образом загнобить? Ей то зачем "точно" знать и быть уверенной? СД то не лечится?

 Отправлено: 11.09.09 11:44. Заголовок: В целом отношения у ..

В целом отношения у меня с ней ровные. Просто у нее была похожая ситуация с моим мужем. У него начались проблемы при поступлении в школу, в обычной не смог учиться. Это я в его карточке вычитала. Вообщем поставили диагноз ЗПР и отучился он в коррекционной школе. Он этого очень стесняется. И все родственники тщательно это скрывают. А я просто заметила некоторые странности в поведении и по разговору. А так он вполне нормальный, работает автослесарем. А по внешности он вообще как голливудский актер.

 Отправлено: 11.09.09 14:15. Заголовок: Не все люди подходят..

Не все люди подходят под стандарт. Что значит ЗПР? Заключение только на основании того, что ребенок испытывал трудности в школе? А какого плана трудности то были? Мало кто из детей способен самостоятельно учиться в школе поначалу. Со многими мамы сидят уроки делаю и долбят, долбят...

 Отправлено: 11.09.09 14:56. Заголовок: Alina да коррекцион..

Alina да коррекционная школа мало что значит - я на днях одноклассника встретила, по 2 года в одном классе сидел, потом в спец.школу перевели...а сейчас на крутой иномарке разъезжает, и отец уже двоих деток

 Отправлено: 11.09.09 15:23. Заголовок: Татьяна71 пишет: Чт..

Татьяна71 пишет:

цитата:

Что значит ЗПР? Заключение только на основании того, что ребенок испытывал трудности в школе? А какого плана трудности то были?

Да у него проблемы с памятью, усвоением новых знаний, общением и др. Его директор, наш дальний родственник, говорит, что он очень старательный, но знаний не хватает. Я думаю, что это связано с гипотиреозом, скорее всего не хватило элементарно йода. Сейчас мы всей семьей сидим на йодомарине, а мы со свекровью плюс еще на l-тироксине.

Конечно, можно было давно успокоиться. Но я уже настолько привыкла постоянно рыться в интернете, искать информацию о СД, на улице чаще стала замечать такие семьи...

 Отправлено: 11.09.09 19:49. Заголовок: интеллект у всех раз..

интеллект у всех разный. может действительно не хватало иода. а может сам по себе такой.

 Отправлено: 11.09.09 19:54. Заголовок: Alina пишет: на ули..

Alina пишет:

цитата:

на улице чаще стала замечать такие семьи...

а я что то не встречаю у нас таких деток... прячут их что ли? и кажется, в нашей поликлинике мы единственные. участковая сказала - в соседнем микрорайоне девочка была, вполне развитая, но у нее мама психолог была... а потом они в Россию уехали...
и все, больше ни про кого не сказала. а про нас похоже уже все врачи знают...

 Отправлено: 11.09.09 21:23. Заголовок: Татьяна71 пишет: ка..

Татьяна71 пишет:

цитата:

кажется, в нашей поликлинике мы единственные

я сегодня спрашивала у врача, есть ли еще малыши с СД в нашей поликлинике, мне сказали, что есть, но уже побольше Дарьки. Мне тут недавно сказали, что в нашем городе, есть женщина учительница что ли английского, вот у неё доча с СД, и она на двух языках говорит, т.е её она учит английскому. И вроде как хочет набрать группу с нашими детками, так, что мы подрастем и тоже наверно попробуем

 Отправлено: 11.09.09 23:56. Заголовок: Мы живем в небольшом..

Мы живем в небольшом сибирском городке. В нашем микрорайоне я видела 3 семьи, а так всего в городе сколько я видела 8 человек. Когда мы лежали в больнице в соседней палате лежали бабушка с внуком с СД. Ему 14 лет, а выглядит на 7, очень щупленький. Он совсем не разговаривает только звуки произносит. Наследственность очень отягощенная, родители-алкоголики оставили его в роддоме. А бабушки забрали, как могли воспитывали... Помимо СД куча всяких патологий, проблемы с почками, с суставами...
Еще я тут читала про заблуждения врачей насчет болезни и синдрома. Вот мне также педиатр объясняла, что есть болезнь, то есть тяжелая форма, и есть синдром, более легкая форма. И в генетическом центре то же самое говорили... Вроде образованные люди...

 Отправлено: 12.09.09 01:04. Заголовок: Alina пишет: Еще я ..

Alina пишет:

цитата:

Еще я тут читала про заблуждения врачей насчет болезни и синдрома. Вот мне также педиатр объясняла, что есть болезнь, то есть тяжелая форма, и есть синдром, более легкая форма. И в генетическом центре то же самое говорили... Вроде образованные люди...

Это одно и тоже... а если и брать в расчет что разные вещи, то анализы все равно бы показали 47 хромосому

 Отправлено: 14.09.09 18:45. Заголовок: Alina Здравствуйте! ..

Alina Здравствуйте! У Вас замечательный малыш!!! И правильно Вам советуют - не заморачивайте голову ! Здоровья Вашему кучерявому карапузу!!!

 Отправлено: 22.10.09 14:22. Заголовок: посмотрите вниматель..

посмотрите внимательней на все фото здесь и сравните ещё раз. А я вам вот ,что скажу никаких стигмов у вас нет.И прекратите думать про своего малыша всякую ерунду,радуйтесь жизни вместе с малышом.

 Отправлено: 22.10.09 16:37. Заголовок: Alina не знаю, что в..

Alina не знаю, что вы там высмотрели, но на фотографии обычный ребенок. Удачи вам!

 Отправлено: 27.01.10 16:50. Заголовок: Здравствуйте! Хочу п..

Здравствуйте! Хочу поделиться с Вами своими сомнениями. То, что у нас есть стигмы, но синдром не подтвердился, конечно успокаивает, но на душе все равно тревожно. В последнее время особенно стала замечать, что у сыночка ноги стали искривляться иксом, бедренные кости стали заметнее укорачиваться и вообще он родился с нормальными ножками и ручками, а по мере роста ножки стали короче. Дома он ходит в босоножках с толстой подошвой, поэтому незаметно. Стопы у нас нормальные, даже кажутся большими на фоне длины ног, кисти рук узкие, мизинец искривлен; носовая косточка приплюснутая, голова без выпирающих бугров, а лобные доли сильно выступают, короткая шея - то есть имеются явные скелетные нарушения, как бы нам не поставили теперь гипохондроплазию... В областном центре в 8 мес. нам ставили диагноз нанизм смешанного генеза, но сказали, что он будет расти и тогда я не обратила на это особого внимания, так как была окрыленная тем, что СД не подтвердился. После года мы еще не были у ортопеда, даже боюсь, что же он нам скажет... Укороченные конечности бывают и при СД, но кариотип у нас в норме и интеллектуально ребенок развивается хорошо.

 Отправлено: 27.01.10 23:58. Заголовок: Latalina о Боже! и о..

Latalina о Боже! и охота вам искать проблемы! нам вот не хочется, а они есть. 47 хромосома - хоть как крути! найдите хорошего генетика, сдайте развернутый анализ, чтобы все хромосомы посмотрели. если генетика- все равно ничего не сделаете. вот я старшего ростила - не заморачивалась совершенно! большие знания - большие горести!

 Отправлено: 28.01.10 02:22. Заголовок: Latalina Судя по опи..

Latalina Судя по описанию, я бы больше на хондродисплазию подумала, а не на СД. ИМХО. Но со знающими врачами проконсультироваться в любом случае надо.

 Отправлено: 28.01.10 02:35. Заголовок: Кроме СД бывает еще ..

Кроме СД бывает еще множество отклонений от нормы. Генетики говорят, что если стигм набирается больше 5 - нужно сдать подробный анализ и рассмотреть все возможные патологии.

 Отправлено: 28.01.10 04:22. Заголовок: turist turist пишет:..

turist turist пишет:

цитата:

если стигм набирается больше 5

Я тоже слышала цифру 5 в этом контексте.

 Отправлено: 28.01.10 04:37. Заголовок: Latalina Одно не луч..

Latalina Да тут уж не знаешь, что лучше... Судя по описанию (и по показанию анализов на отсутствие СД), у Вашего малыша действительно может быть гипофизарный нанизм, (иногда пишут "гипофизный"). Интеллект, обычно, у таких детишек не страдает, а физические недостатки проявляются с возрастом. Вам нужно ещё раз проконсультироваться со специалистом на предмет подтверждения или опровержения именно этого диагноза, (Вы не на том зациклились, мне кажется) К тому же там тоже разные формы (варианты) бывают...

 Отправлено: 28.01.10 15:02. Заголовок: prib0y, как я могу с..

prib0y, как я могу с Вами связаться?

 Отправлено: 28.01.10 19:15. Заголовок: sunchaild Здравствуй..

sunchaild Здравствуйте! Вы хотите написать ? Можно отправить личное сообщение,можно на электронную почту по адресу prib0y@rambler.ru Обратите внимание что вместо буквы О в слове prib0y - написан ноль 0

 Отправлено: 29.01.10 01:46. Заголовок: alter-sun пишет: на..

alter-sun пишет:

цитата:

на хондродисплазию

а что это?

 Отправлено: 29.01.10 17:01. Заголовок: Не знала куда написа..

Не знала куда написать,решила сюда.У Кирюши с рождения был мозаичный язычок,характерный для СД.А вчера обратила внимание,что мозайка пропала.Когда она пропала -не заметила.Странно как то

 Отправлено: 29.01.10 17:14. Заголовок: тори пишет: был моз..

тори пишет:

цитата:

был мозаичный язычок,

это какой

 Отправлено: 29.01.10 18:58. Заголовок: света пишет: тори п..

света пишет:

цитата:

тори пишет: цитата: был мозаичный язычок, это какой

тори наверное,имела ввиду "географический" язычок

цитата:

"Географическим" называют язык, напоминающий по внешнему виду географическую карту, из-за хронического слущивания, при этом в некоторых местах языка отсутствуют, или изменены форма и количество вкусовых сосочков. На поверхности языка появляются пятна диаметром 0, 5 см вначале серой, а затем красноватой окраски. Эти пятна разделяются между собой желтовато-серыми валиками, состоящими из утолщенных нитевидных сосочков языка, сливаясь друг с другом, они создают рисунок неправильных очертаний. Вкусовая чувствительность при этом не изменяется, болевых ощущений человек не испытывает. Причины возникновения этого явления еще до конца не изучены. Считается, что "географический язык" - не самостоятельное заболевание, а симптом хронических болезней органов желудочно-кишечного тракта, (особенно наличия глистной инвазии), хронических заболевания печени, холецистита, заболеваний селезенки. Иногда "географический язык" наблюдается у беременных при нарушении обмена веществ, описаны случаи появления "географического языка" при эндокринных перестройках организма (климактерический период у женщин), у детей - при прорезывании зубов и выраженном диатезе. Это состояние само по себе никакого специального лечения не требуется, т. к. пятна на языке никогда не изъязвляются и не перерождаются.

 Отправлено: 29.01.10 19:00. Заголовок: galinka пишет: имел..

galinka пишет:

цитата:

имела ввиду "географический" язычок

а это какой

 Отправлено: 29.01.10 19:01. Заголовок: света я добавила цит..

света я добавила цитату

 Отправлено: 29.01.10 19:19. Заголовок: А я кстати многие пр..

А я кстати многие признаки внешние уже не вижу....мож не смотрю, но то, что мне реально показывали в роддоме и было видно не вооруженным глазом, как-то исчезло...или просто незаметно стало....пальчики были короткими - щас нормальные, мизинчики тоже, на ножке была сандалевидная щель - уже нормальная...череп тоже не вызывает вопросов - что он не такой..шейка как шейка...носик как носик...вот только глазки как у летучей мышки вверх приподняты)))))и от этого добавляют изюминку моей малышке....может просто любвь нам на многое глаза закрывает, но что характерно другие люди тоже говорят, что внешне становится все менее и менее заметно...не знаю вообщем

 Отправлено: 29.01.10 20:02. Заголовок: Девочки,может бороз..

Девочки,может
бороздчатый язык?
такая формулировка?

 Отправлено: 29.01.10 20:53. Заголовок: Не знаю, у Ванечки ..

Не знаю, у Ванечки с возрастом становится более заметно проявление СД на личике. У кого как, возможно.

 Отправлено: 29.01.10 21:03. Заголовок: galinka спасибо, Гал..

galinka спасибо, Галь

 Отправлено: 29.01.10 21:04. Заголовок: По Верочке бывает си..

По Верочке бывает сильно заметно, что у неё СД, а бывает, что не заметно

 Отправлено: 30.01.10 08:11. Заголовок: У Илюши бывает видно..

У Илюши бывает видно, что СД, а бывает не видно совсем.И так от рождения. А географический язык у меня у двух старших сыновей с рождения.

 Отправлено: 30.01.10 08:43. Заголовок: OlgaLD пишет: у Ван..

OlgaLD пишет:

цитата:

у Ванечки с возрастом становится более заметно проявление СД на личике.

У нас тоже .

 Отправлено: 30.01.10 14:17. Заголовок: Ну по нам пока видно..

Ну по нам пока видно

 Отправлено: 30.01.10 16:17. Заголовок: А я день вижу,день н..

А я день вижу,день не вижу...Смотря,какое настроение :) Но если говорить объективно,то заметно

 Отправлено: 30.01.10 17:12. Заголовок: Inneska пишет: може..

Inneska пишет:

цитата:

может просто любвь нам на многое глаза закрывает

Это точно, я допустим знаю, что видно СД у Даши, но она мне так нравится, я считаю, что она красавица А глазки у наших красивые ни у кого таких нет

 Отправлено: 30.01.10 19:26. Заголовок: OlgaLD пишет: Ване..

OlgaLD пишет:

цитата:

Ванечки с возрастом становится более заметно проявление СД на личике. У кого как, возможно.

и у нас сильнее заметно, особенно на фоне обычных

 Отправлено: 30.01.10 19:27. Заголовок: Татьяна А пишет: чт..

Татьяна А пишет:

цитата:

что она красавица

не сомненно!

 Отправлено: 30.01.10 19:41. Заголовок: У Киры СД заметен ко..

У Киры СД заметен когда высовывает язычок или сосет его.Но все знакомые ,которые не знают о СД,говорят,что язычок сосет,потому что еще от соски не отучили.И у ни дети так делают.

Inneska пишет:

цитата:

может просто любвь нам на многое глаза закрывает

С этим я согласна

 Отправлено: 30.01.10 20:56. Заголовок: У Марины в 3 года ди..

У Марины в 3 года диагноз был заметен не сравнимо меньше по сравнению с тем, Когда она была новорожденной.
Здесь Марине еще месяца нет.


А здесь ей около 3 лет.

 Отправлено: 30.01.10 21:08. Заголовок: Fruuu какая Марина ..

Fruuu какая Марина красавица

 Отправлено: 30.01.10 21:13. Заголовок: bez dna :sm19: ..

bez dna

 Отправлено: 30.01.10 21:29. Заголовок: Fruuu дааа. вообще..

Fruuu
дааа. вообще здорово изменилась Маришка.

 Отправлено: 30.01.10 22:32. Заголовок: Fruuu Маришка - мале..

Fruuu Маришка - маленькое чудо!

 Отправлено: 30.01.10 22:47. Заголовок: Хельга :sm19: ..

Хельга

 Отправлено: 30.01.10 23:11. Заголовок: ltnrf2006 пишет: во..

ltnrf2006 пишет:

цитата:

вообще здорово изменилась Маришка.

Что есть,то есть!Полностью согласна!Красивая девочка

 Отправлено: 30.01.10 23:14. Заголовок: Fruuu У Маришки вооб..

Fruuu У Маришки вообще СД мало выражен, как говорится, если бы не знала - ни за что бы не поверила! Она и вправду - очень красивая девочка!

 Отправлено: 30.01.10 23:20. Заголовок: G@LIN@ Olga_J :sm19..

G@LIN@ Olga_J

 Отправлено: 30.01.10 23:25. Заголовок: Fruuu красавица :sm..

Fruuu красавица а там где ей около тех, какой рост у неё ?? Я бы больше дала лет

 Отправлено: 31.01.10 00:14. Заголовок: Татьяна А пишет: а ..

Татьяна А пишет:

цитата:

а там где ей около тех, какой рост у неё ??

Посмотрела на дверных зарубках - 92 см.

 Отправлено: 31.01.10 00:33. Заголовок: Fruuu пишет: Посмот..

Fruuu пишет:

цитата:

Посмотрела на дверных зарубках - 92

Рослая девочка, моя коза к трем такая не будет

 Отправлено: 31.01.10 00:37. Заголовок: Татьяна А пишет: Ро..

Татьяна А пишет:

цитата:

Рослая девочка

Татьяна, мелюзга она у нас. Сейчас в 7,5 лет у нее рост 114 см, почти на голову ниже сверстников.

 Отправлено: 31.01.10 00:38. Заголовок: Fruuu Красотка Мари..

Fruuu Красотка Маришка!!!Я вообще СД признаков не вижу....

 Отправлено: 31.01.10 00:40. Заголовок: Fruuu очень красива..

Fruuu очень красивая Маринка...а в 3 месяца на Алинку в 3 месяца похожа)))))

 Отправлено: 31.01.10 00:41. Заголовок: ЕленаБ Лена, признак..

ЕленаБ Лена, признаки все равно есть. Они то сильнее видны, то почти не заметны. но врачи, как правило, сразу видят. Только иногда у них бывают промахи.
Вот директор одной из инклюзивных школ, посмотрев на Марину, спросила у меня какие у нас еще проблемы есть, кроме проблем с речью. Ну я ей сказала, что у нее кроме проблем с речью еще и сд.

 Отправлено: 31.01.10 00:43. Заголовок: Inneska :sm12: ..

Inneska

 Отправлено: 31.01.10 01:54. Заголовок: Fruuu я прямо не на..

Fruuu я прямо не налюбуюсь вашей дочкой

 Отправлено: 31.01.10 01:59. Заголовок: bez dna :sm19: :sm..

bez dna

 Отправлено: 31.01.10 02:09. Заголовок: Fruuu и что директо..

Fruuu и что директор?

 Отправлено: 31.01.10 02:14. Заголовок: Fruuu Маринка - крас..

Fruuu Маринка - красивая девочка. И СД не заметен.

 Отправлено: 31.01.10 02:25. Заголовок: Fruuu Есть они (при..

Fruuu
Есть они (признаки) или нет, а девочка очень красивая. Кто в теме, те замечают, а так не обратят даже внимания.

 Отправлено: 31.01.10 02:39. Заголовок: Fruuu Мариша - крас..

Fruuu
Мариша - красотулька и в 3 мес и в 3 года и сейчас!
У нас к 3 годам рост 93 см

 Отправлено: 31.01.10 03:45. Заголовок: Татьяна71 пишет: и ..

Татьяна71 пишет:

цитата:

и что директор?

Татьяна, ничего. Там такая дама директор - как Снежная Королева, эмоции прячет где-то очень глубоко и внешне их совершенно не видно.

Татьяна71 turist KaRinaSH
Спасибо.

 Отправлено: 31.01.10 05:12. Заголовок: Fruuu Правда,правда!..

Fruuu Правда,правда!!! Очень красивая девочка!!! Я бы вообще не сказала бы про СД!!!!!!! Ни в 3мес,ни сейчас!!!

 Отправлено: 31.01.10 05:55. Заголовок: Fruuu Маришка очень..

Fruuu
Маришка очень красивая девочка, только очень редко вы нам её показываете

 Отправлено: 31.01.10 06:34. Заголовок: Fruuu Маришка у вас..

Fruuu
Маришка у вас красавица, хоть на обложку.
А вообще я заметила, что если я не хочу что бы кто то увидел, что у дочи СД, то Варька себя так ведет, что совсем не заметно СД, а в кругу посвященных "расслабляется" и все признаки на лицо . Притом наш папа тоже это заметил.

 Отправлено: 31.01.10 09:24. Заголовок: Fruuu Какая Маришк..

Fruuu
Какая Маришка красавица !

 Отправлено: 31.01.10 12:16. Заголовок: Fruuu К Маришкином..

Fruuu

К Маришкиному обаянию и красоте признаки С Д как изюминка

 Отправлено: 31.01.10 12:50. Заголовок: Мотька Мотька пишет:..

Мотька Мотька пишет:

цитата:

Я бы вообще не сказала бы про СД!!!!!!! Ни в 3мес,ни сейчас!!!

Оля, нет, в младенчестве сд был достаточно сильно заметен. У нас шел строгий отбор фотографий, что можно показать тем, кто не в курсе, что нельзя.

Мотька Юла вв Eldar клименко Захвалили Марину совсем

 Отправлено: 31.01.10 14:27. Заголовок: Fruuu Мариша-красави..

Fruuu Мариша-красавица!

 Отправлено: 31.01.10 15:45. Заголовок: Fruuu Мариша красоту..

Fruuu Мариша красотулечка!!!

 Отправлено: 31.01.10 16:10. Заголовок: ФокинаТатьяна света ..

ФокинаТатьяна света

 Отправлено: 31.01.10 16:59. Заголовок: Fruuu у вас замечате..

Fruuu у вас замечательная девочка

 Отправлено: 31.01.10 17:17. Заголовок: KaRinaSH пишет: al..

KaRinaSH пишет:

цитата:

alter-sun пишет: цитата: на хондродисплазию а что это?

Пару дней не заходила, отвечаю сейчас. Это какая-то наследственная бяка, при которой нарушается рост хрящей и развитие костной ткани. Как итог - нормальное туловище и непропорционально короткие, часто искривленные конечности. Интеллект абсолютно не нарушен.

 Отправлено: 31.01.10 17:32. Заголовок: тори :sm19: ..

тори

 Отправлено: 31.01.10 18:02. Заголовок: Fruuu Маришка - крас..

Fruuu Маришка - красавица на фотографиях и в жизни!!!

 Отправлено: 31.01.10 18:30. Заголовок: alter-sun понятно :..

alter-sun
понятно

 Отправлено: 31.01.10 18:58. Заголовок: Fruuu пишет: Захвал..

Fruuu пишет:

цитата:

Захвалили Марину совсем

Мы говорим чистую правду!!!!!!!!!!!!!!!!

 Отправлено: 31.01.10 19:48. Заголовок: Дина Мотька :sm19: ..

Дина Мотька

 Отправлено: 31.01.10 22:51. Заголовок: Эва Маришка у тебя с..

Эва Маришка у тебя супер!!!!

 Отправлено: 01.02.10 00:49. Заголовок: nbajenov :sm19: ..

nbajenov

 Отправлено: 01.02.10 02:38. Заголовок: Fruuu Мариша в любом..

Fruuu Мариша в любом возрасте -красотка

 Отправлено: 01.02.10 03:06. Заголовок: Fruuu Ещё нам Мариш..

Fruuu
Ещё нам Маришку покажите

 Отправлено: 01.02.10 15:51. Заголовок: galinka Юла :sm19: ..

galinka Юла

 Отправлено: 16.02.10 02:30. Заголовок: Маринка - чудо цвето..

Маринка - чудо цветочек!!!!!!

 Отправлено: 16.02.10 19:00. Заголовок: Маришка хорошенькая...

Маришка хорошенькая. Смотрю фотки деток на форуме - такие все хорошие.
Я по своему Женечке тоже не всегда вижу признаки СД, с мужем уже обсуждали это - прям удивительно как меняются черты лица в короткий промежуток времени.

 Отправлено: 28.03.10 15:07. Заголовок: В начале написано пр..

В начале написано про не типичные поломки Вот и мы из этой серии, первый анализ сдали 47 чего то дальше не помню,а второй (нетипичная транспл. поломка ) но диагноз СД и внешних признаков куча только продольных борозд нет ни на руках, ни на ногах и мизинчике у нас ровные и все полосочки есть.КАк нам сказали после всех анализов что мы родители носители сломанного гена((((

 Отправлено: 28.03.10 15:29. Заголовок: мамадаши Вы не знает..

мамадаши Вы не знаете какая форма СД у вас?Как записано в заключении от генетика?

 Отправлено: 28.03.10 15:44. Заголовок: сейчас у нас Вот ка..

сейчас у нас
Вот как в справке написано женский кариотип, СД, нетипичная транспл. поломка о дальше слово не пойму то ли ген., то ли кен. то ли пен непонятно но в карте везде пишут просто синдром Дауна

 Отправлено: 28.03.10 16:09. Заголовок: а есть такая запись-..

а есть такая запись-47хх+21,или подобная?

 Отправлено: 28.03.10 16:17. Заголовок: ну у нас на первой с..

ну у нас на первой справке так было написано, а на этой нет, у нас обведена просто 21 пара красным и все у нас и там везде хх хх хх ... а 21 пара х(ш) похоже на ш

 Отправлено: 28.03.10 18:33. Заголовок: мамадаши пишет: КАк..

мамадаши пишет:

цитата:

КАк нам сказали после всех анализов что мы родители носители сломанного гена((((

Такое вам могли сказать только после того, как вы сами бы сдали анализ на кариотип с мужем. вы сдавали такой анализ ?? У нас у Даши транслокационная форма СД 46 хх 14+21 поэтому мы сразу сдавали с мужем, анализ чтоб узнать вой кариотип.

 Отправлено: 14.04.10 15:22. Заголовок: Мариночка красавица,..

Мариночка красавица,
когда Даши поставили диагноз СД я спросила у педиатра а есть ли в нашей поликлиники такие детки , мне сказали что попросят разрешения дать их тел. к моему удивлению минут через 30 приходит соседка с тортом и погремушкой для Дарьки, и говорит меня врач попросила зайти так как у вашей дочки СД (в голове у меня пролетело много мыслей....) успокаивает меня говорит что они обучаемые и все в этом роде , потом достает книги из ДаунАП , я спросила откуда у вас эти книги она говорит так как же у нас у славы тоже СД у меня был шок.
Так что я и многие многие люди этого не замечают пока не сталкиваются с информацией.......
У нас ни в саду, ни в песочнице никто никогда не спрашивал про то что у Даши СД ......

 Отправлено: 14.04.10 17:30. Заголовок: мамадаши вот это да ..

мамадаши вот это да а уних сынок большой уже?

 Отправлено: 15.04.10 07:56. Заголовок: sveta-d24 пишет: во..

sveta-d24 пишет:

цитата:

вот это да а уних сынок большой уже?

сейчас 6 лет

 Отправлено: 16.04.10 03:40. Заголовок: мамадаши и как сынок..

мамадаши и как сынок Вашей соседки? Интересно так, получается, что Вы и не замечали, что у него СД?

 Отправлено: 16.04.10 22:30. Заголовок: нет не замечала прич..

нет не замечала причем ни только я но и муж тоже , знаете мы как то об этом не задумывались...... !
Он разговаривает, читать писать не умеет( на мой взгляд нормальный ребенок только стеснительный очень, даже может застенчивый, наша соседка возрастная мамочка ей сейчас 51 год о патологии знала еще когда был в животе, и вот ее Слава (простите кого обижу) типичный ребенок рожденный у возрастных родителей (она его сильно опекает)....

 Отправлено: 26.04.10 14:49. Заголовок: Мариночка просто суп..

Мариночка просто супер!!!!!
Я раз пять посмотрела увеличенную фотку, все никак не налюбуюсь.

 Отправлено: 26.04.10 16:42. Заголовок: Акелла :sm19: ..

Акелла

 Отправлено: 26.04.10 22:09. Заголовок: Я тоже на свою дочур..

Я тоже на свою дочурку смотрю, когда сидим дома, гуляем, с детьми общаемся, с родственниками или фотки ее просматриваю - ничего не замечаю (наверно сама себя успокаиваю), но стоит нам прийти в поликлиннику или в стационар - домой прихожу - и все на лицо.
Вот как это объяснить? Может, материнская любовь - своего ребенка любишь таким какой он есть и лучше его нет на свете!

 Отправлено: 27.04.10 00:43. Заголовок: Акелла Какая чУдная ..

Акелла Какая чУдная у Вас дочка!!!

 Отправлено: 27.04.10 04:01. Заголовок: Акелла Лапочка-дочка..

Акелла
Лапочка-дочка

 Отправлено: 27.04.10 12:29. Заголовок: мамадаши пишет: нет..

мамадаши пишет:

цитата:

нет не замечала причем ни только я но и муж тоже , знаете мы как то об этом не задумывались...... !

Сколько раз замечала, если человек не знает о нашем диагнозе, никто ничего не говорит и не спрашивает (и это не из-за вежливости, поверьте, у нас не все родственники знают, а они бы уж точно все расспросили причем полной программе), замечают только либо врачи (и то не все) либо те, кто сталкивался с такими детишками.

 Отправлено: 27.04.10 14:38. Заголовок: Акелла У вас очарова..