Отправлено: 09.09.09 16:22. Заголовок: СД или просто набор стигм?

Здравствуйте! Я уже полтора года периодически просматриваю ваш сайт. Дело в том, что мой ребенок имеет много внешних сходств с синдромом Дауна. Я насчитывала около 10 стигм, в том числе как основная поперечная складка, кривой мизинчик, низкие ушки, выпуклые глаза. В роддоме мне никто ничего не сказал, а спустя 2 месяца домой явилась участковая педиатр и заявила. что подозревает у сыночка СД. Не буду описывать, что я тогда пережила, думаю, все здесь прошли через все это. Сынок родился на 34 неделе, 1830 г. Я думаю, что врачи в роддоме просто пожалели ребенка и меня, у него почти отсутствовал сосательный рефлекс и надо было его выхаживать. А я так над ним тряслась, что врач ставила меня в пример другим мамочкам. Сейчас нам 1 год 7 месяцев. И мы развиваемся пока как все обычные детки. Сидеть начали в 7,5 мес., ползать - 9,5 мес., ходить - 1,2 года. Сейчас у сыночка уже довольно приличный словарный запас, он все понимает, начинает говорить двусложные предложения, знает много глаголов. Что мне не дает покоя, так это то, что мы сдавали анализ на кариотип 2 раза и в обоих случаях диагноз не подтвердился. Не знаю, может поехать в другой генетический центр и попробовать другой метод, например, ФИШ-метод. Ближайший находится в Томске. Я читала, что фиш-метод дает более достоверный результат и позволяет досконально изучить мелкие участки хромосом. Педиатр, невролог говорят, что это просто стигмы, что он у вас просто такой родился и все. А мне тревожно, что же будет дальше, вдруг начнет происходить обратный процесс, как дальше он будет развиваться. Вдруг это вообще какой-то набор разных синдромов. Я тут на одном сайте вычитала, что их бесчисленное количество, и под многие описания что-то сходится. Или у нас какая-то легкая степень СД, он же по-разному проявляется.

 Отправлено: 28.01.10 02:35. Заголовок: Кроме СД бывает еще ..

Кроме СД бывает еще множество отклонений от нормы. Генетики говорят, что если стигм набирается больше 5 - нужно сдать подробный анализ и рассмотреть все возможные патологии.

 Отправлено: 28.01.10 04:22. Заголовок: turist turist пишет:..

turist turist пишет:

цитата:

если стигм набирается больше 5

Я тоже слышала цифру 5 в этом контексте.

 Отправлено: 28.01.10 04:37. Заголовок: Latalina Одно не луч..

Latalina Да тут уж не знаешь, что лучше... Судя по описанию (и по показанию анализов на отсутствие СД), у Вашего малыша действительно может быть гипофизарный нанизм, (иногда пишут "гипофизный"). Интеллект, обычно, у таких детишек не страдает, а физические недостатки проявляются с возрастом. Вам нужно ещё раз проконсультироваться со специалистом на предмет подтверждения или опровержения именно этого диагноза, (Вы не на том зациклились, мне кажется) К тому же там тоже разные формы (варианты) бывают...

 Отправлено: 28.01.10 15:02. Заголовок: prib0y, как я могу с..

prib0y, как я могу с Вами связаться?

 Отправлено: 28.01.10 19:15. Заголовок: sunchaild Здравствуй..

sunchaild Здравствуйте! Вы хотите написать ? Можно отправить личное сообщение,можно на электронную почту по адресу prib0y@rambler.ru Обратите внимание что вместо буквы О в слове prib0y - написан ноль 0

 Отправлено: 29.01.10 01:46. Заголовок: alter-sun пишет: на..

alter-sun пишет:

цитата:

на хондродисплазию

а что это?

 Отправлено: 29.01.10 17:01. Заголовок: Не знала куда написа..

Не знала куда написать,решила сюда.У Кирюши с рождения был мозаичный язычок,характерный для СД.А вчера обратила внимание,что мозайка пропала.Когда она пропала -не заметила.Странно как то

 Отправлено: 29.01.10 17:14. Заголовок: тори пишет: был моз..

тори пишет:

цитата:

был мозаичный язычок,

это какой

 Отправлено: 29.01.10 18:58. Заголовок: света пишет: тори п..

света пишет:

цитата:

тори пишет: цитата: был мозаичный язычок, это какой

тори наверное,имела ввиду "географический" язычок

цитата:

"Географическим" называют язык, напоминающий по внешнему виду географическую карту, из-за хронического слущивания, при этом в некоторых местах языка отсутствуют, или изменены форма и количество вкусовых сосочков. На поверхности языка появляются пятна диаметром 0, 5 см вначале серой, а затем красноватой окраски. Эти пятна разделяются между собой желтовато-серыми валиками, состоящими из утолщенных нитевидных сосочков языка, сливаясь друг с другом, они создают рисунок неправильных очертаний. Вкусовая чувствительность при этом не изменяется, болевых ощущений человек не испытывает. Причины возникновения этого явления еще до конца не изучены. Считается, что "географический язык" - не самостоятельное заболевание, а симптом хронических болезней органов желудочно-кишечного тракта, (особенно наличия глистной инвазии), хронических заболевания печени, холецистита, заболеваний селезенки. Иногда "географический язык" наблюдается у беременных при нарушении обмена веществ, описаны случаи появления "географического языка" при эндокринных перестройках организма (климактерический период у женщин), у детей - при прорезывании зубов и выраженном диатезе. Это состояние само по себе никакого специального лечения не требуется, т. к. пятна на языке никогда не изъязвляются и не перерождаются.

 Отправлено: 29.01.10 19:00. Заголовок: galinka пишет: имел..

galinka пишет:

цитата:

имела ввиду "географический" язычок

а это какой

 Отправлено: 29.01.10 19:01. Заголовок: света я добавила цит..

света я добавила цитату

 Отправлено: 29.01.10 19:19. Заголовок: А я кстати многие пр..

А я кстати многие признаки внешние уже не вижу....мож не смотрю, но то, что мне реально показывали в роддоме и было видно не вооруженным глазом, как-то исчезло...или просто незаметно стало....пальчики были короткими - щас нормальные, мизинчики тоже, на ножке была сандалевидная щель - уже нормальная...череп тоже не вызывает вопросов - что он не такой..шейка как шейка...носик как носик...вот только глазки как у летучей мышки вверх приподняты)))))и от этого добавляют изюминку моей малышке....может просто любвь нам на многое глаза закрывает, но что характерно другие люди тоже говорят, что внешне становится все менее и менее заметно...не знаю вообщем

 Отправлено: 29.01.10 20:02. Заголовок: Девочки,может бороз..

Девочки,может
бороздчатый язык?
такая формулировка?

 Отправлено: 29.01.10 20:53. Заголовок: Не знаю, у Ванечки ..

Не знаю, у Ванечки с возрастом становится более заметно проявление СД на личике. У кого как, возможно.

 Отправлено: 29.01.10 21:03. Заголовок: galinka спасибо, Гал..

galinka спасибо, Галь

 Отправлено: 29.01.10 21:04. Заголовок: По Верочке бывает си..

По Верочке бывает сильно заметно, что у неё СД, а бывает, что не заметно

 Отправлено: 30.01.10 08:11. Заголовок: У Илюши бывает видно..

У Илюши бывает видно, что СД, а бывает не видно совсем.И так от рождения. А географический язык у меня у двух старших сыновей с рождения.

 Отправлено: 30.01.10 08:43. Заголовок: OlgaLD пишет: у Ван..

OlgaLD пишет:

цитата:

у Ванечки с возрастом становится более заметно проявление СД на личике.

У нас тоже .

 Отправлено: 30.01.10 14:17. Заголовок: Ну по нам пока видно..

Ну по нам пока видно

 Отправлено: 30.01.10 16:17. Заголовок: А я день вижу,день н..

А я день вижу,день не вижу...Смотря,какое настроение :) Но если говорить объективно,то заметно

 Отправлено: 30.01.10 17:12. Заголовок: Inneska пишет: може..

Inneska пишет:

цитата:

может просто любвь нам на многое глаза закрывает

Это точно, я допустим знаю, что видно СД у Даши, но она мне так нравится, я считаю, что она красавица А глазки у наших красивые ни у кого таких нет

 Отправлено: 30.01.10 19:26. Заголовок: OlgaLD пишет: Ване..

OlgaLD пишет:

цитата:

Ванечки с возрастом становится более заметно проявление СД на личике. У кого как, возможно.

и у нас сильнее заметно, особенно на фоне обычных

 Отправлено: 30.01.10 19:27. Заголовок: Татьяна А пишет: чт..

Татьяна А пишет:

цитата:

что она красавица

не сомненно!

 Отправлено: 30.01.10 19:41. Заголовок: У Киры СД заметен ко..

У Киры СД заметен когда высовывает язычок или сосет его.Но все знакомые ,которые не знают о СД,говорят,что язычок сосет,потому что еще от соски не отучили.И у ни дети так делают.

Inneska пишет:

цитата:

может просто любвь нам на многое глаза закрывает

С этим я согласна

 Отправлено: 30.01.10 20:56. Заголовок: У Марины в 3 года ди..

У Марины в 3 года диагноз был заметен не сравнимо меньше по сравнению с тем, Когда она была новорожденной.
Здесь Марине еще месяца нет.


А здесь ей около 3 лет.

 Отправлено: 30.01.10 21:08. Заголовок: Fruuu какая Марина ..

Fruuu какая Марина красавица

 Отправлено: 30.01.10 21:13. Заголовок: bez dna :sm19: ..

bez dna

 Отправлено: 30.01.10 21:29. Заголовок: Fruuu дааа. вообще..

Fruuu
дааа. вообще здорово изменилась Маришка.

 Отправлено: 30.01.10 22:32. Заголовок: Fruuu Маришка - мале..

Fruuu Маришка - маленькое чудо!

 Отправлено: 30.01.10 22:47. Заголовок: Хельга :sm19: ..

Хельга

 Отправлено: 30.01.10 23:11. Заголовок: ltnrf2006 пишет: во..

ltnrf2006 пишет:

цитата:

вообще здорово изменилась Маришка.

Что есть,то есть!Полностью согласна!Красивая девочка

 Отправлено: 30.01.10 23:14. Заголовок: Fruuu У Маришки вооб..

Fruuu У Маришки вообще СД мало выражен, как говорится, если бы не знала - ни за что бы не поверила! Она и вправду - очень красивая девочка!

 Отправлено: 30.01.10 23:20. Заголовок: G@LIN@ Olga_J :sm19..

G@LIN@ Olga_J

 Отправлено: 30.01.10 23:25. Заголовок: Fruuu красавица :sm..

Fruuu красавица а там где ей около тех, какой рост у неё ?? Я бы больше дала лет

 Отправлено: 31.01.10 00:14. Заголовок: Татьяна А пишет: а ..

Татьяна А пишет:

цитата:

а там где ей около тех, какой рост у неё ??

Посмотрела на дверных зарубках - 92 см.

 Отправлено: 31.01.10 00:33. Заголовок: Fruuu пишет: Посмот..

Fruuu пишет:

цитата:

Посмотрела на дверных зарубках - 92

Рослая девочка, моя коза к трем такая не будет

 Отправлено: 31.01.10 00:37. Заголовок: Татьяна А пишет: Ро..

Татьяна А пишет:

цитата:

Рослая девочка

Татьяна, мелюзга она у нас. Сейчас в 7,5 лет у нее рост 114 см, почти на голову ниже сверстников.

 Отправлено: 31.01.10 00:38. Заголовок: Fruuu Красотка Мари..

Fruuu Красотка Маришка!!!Я вообще СД признаков не вижу....

 Отправлено: 31.01.10 00:40. Заголовок: Fruuu очень красива..

Fruuu очень красивая Маринка...а в 3 месяца на Алинку в 3 месяца похожа)))))

 Отправлено: 31.01.10 00:41. Заголовок: ЕленаБ Лена, признак..

ЕленаБ Лена, признаки все равно есть. Они то сильнее видны, то почти не заметны. но врачи, как правило, сразу видят. Только иногда у них бывают промахи.
Вот директор одной из инклюзивных школ, посмотрев на Марину, спросила у меня какие у нас еще проблемы есть, кроме проблем с речью. Ну я ей сказала, что у нее кроме проблем с речью еще и сд.